Естественият процес на копиране на ДНК в човешките клетки е много точен, но грешки се случват. Оценките за скоростта на мутация варират, но проучване от 2011 г. установи, че на всеки 85 милиона нуклеотиди, събрани в ДНК по време на производството на човешки сперматозоиди или яйцеклетки (яйцеклетки), ще има грешка: мутация. Статистиката се отнася до мутации в производството на сперматозоиди и яйцеклетки, тъй като само мутациите в тези специфични клетки се предават на следващото поколение.
TL; DR (твърде дълго; Не прочетох)
Мутациите се предават на потомството само когато се появят в ДНК на зародишните клетки, които са клетките, които създават сперматозоиди или яйцеклетки. Другият вид клетки, соматичните клетки, са останалите клетки в тялото и мутациите, които възникват в тези клетки, не се предават на потомството. На всеки 85 милиона нуклеотида, събрани в ДНК по време на производството на човешки сперматозоиди или яйцеклетки, един ще бъде мутация. Тъй като хуманният геном е дълъг 6 милиарда нуклеотида, това все още добавя до десетки мутации на поколение, но повечето не са достатъчно значими, за да бъдат открити.
Някои мутации са толкова тежки, че ембрионът или плодът не стигат до срок; в този случай мутацията не е предадена. В други случаи животът е жизнеспособен с мутацията, но качеството на живот на потомството страда. Ако зародишната клетка има мутация в своята ДНК, сперматозоидите или яйцеклетките, които тя създава, все още е малко вероятно да бъдат предадени на потомството. Мутацията ще бъде наследена само ако е възникнала върху хромозома в сперматозоидите или в яйцеклетката от много от тях, които в крайна сметка се обединяват, за да образуват зигота.
Соматични клетки
Клетките на човешкото тяло се разделят на две широки категории: зародишни клетки и соматични клетки. Зародишните клетки произвеждат сперматозоиди и яйцеклетки; всички останали тъкани на тялото са соматични клетки. Мутация на соматични клетки в организма се предава на дъщерни клетки в организма. Но този тип мутация не засяга бъдещите поколения, защото само гени, носени от сперматозоиди или яйцеклетки, могат да станат част от генетичния материал на потомството. Мутацията в зародишната клетка, за разлика от това, няма да засегне тялото, но ще засегне всяко потомство от сперматозоидите или яйцеклетките, създадени от зародишната клетка.
Степен на мутация
Децата обикновено наследяват някои мутации от родителите си. Средната честота на мутация от 1 на 85 милиона нуклеотиди или генетични кодови букви по време на производството на сперматозоиди или яйцеклетки може да звучи ниско. Генетичният код на човека обаче е дълъг 6 милиарда букви. Тази степен на мутация добавя до десетки мутации на поколение, въпреки че много от тези мутации нямат откриваем ефект. Като цяло учените смятат, че ДНК на сперматозоиди носи повече мутации, отколкото ДНК на яйцеклетки, тъй като женските се раждат с всички яйцеклетките, които някога ще имат, но мъжете правят непрекъснато нови сперматозоиди през целия си живот, позволявайки повече грешки с време.
Смъртоносни мутации
Понякога мутацията е толкова тежка, че е смъртоносна; плод, носещ този тип мутация, никога не достига пълния срок. Много спонтанни аборти, например, са причинени от сериозни мутации или хромозомни пренареждания, които пречат на плода да се развива нормално. В тези случаи, въпреки че мутация е възникнала в зародишна клетка, тя не се предава на потомството, тъй като потомството не е родено. В други случаи мутациите причиняват вродени дефекти, които, макар и да не са летални, са сериозни и могат да причинят хаос върху качеството на живот на потомството.
Няма сигурност
Процесът на клетъчно делене, който прави клетките на сперматозоидите и яйцеклетките, е сложен. Би било неправилно да се предполага, че всички мутации, възникващи във всяка зародишна клетка, ще бъдат наследени. Специфичната сперма или яйцеклетка, носеща мутация, трябва да се бори с големи шансове сред големия брой сперматозоиди и яйцеклетки, преди да може да стане част от нов организъм. Мутацията ще се предаде само ако е възникнала върху хромозома в сперматозоида или в яйцеклетката, които се обединяват, за да образуват зигота.