Имате приблизително 30 трилиона клетки в тялото си и всяка от тях има копие на вашата ДНК. ДНК също ви прави уникални сред 108 милиарда души, които някога са живели. Той не носи отговорност за всяка ваша черта.
Например, помислете как еднояйчните близнаци са склонни да имат различни физически характеристики и характеристики, особено с напредването на възрастта. И все пак, развитието на черти в почти всички останали животни на Земята разчита до голяма степен на ДНК.
ДНК съдържа няколко важни компонента, но един от най-важните е ген. Извикват се вариации на гени алели. Алел от див тип е този, който е по-често срещан в популация от даден вид и се счита за „нормален алел“, докато необичайните алели се считат за мутации.
По време на сексуалното размножаване потомството наследява половината от ДНК от всеки родител. За всеки ген те имат по един алел от всеки родител. Понякога те са един и същ алел, което означава, че генът е такъв хомозиготен. Ако те са различни алели, което означава, че генът е хетерозиготен, може да е един от тях доминантен.
В този случай доминиращата черта ще бъде тази, изразена във фенотипа на потомството или външни характеристики. Рецесивните алели трябва да са хомозиготни, за да може тяхната черта да се появи във фенотипа на индивида.
ДНК, хромозоми и гени
С изключение на някои едноклетъчни организми, ДНК обикновено се съхранява в ядрото. През повечето време ДНК се навива изключително плътно около скелените протеини, наречени хистони докато образува лентовидна структура, наречена a хромозома.
Гените са дължини на двойната спирала на ДНК, съдържаща се в хромозомите, и те се различават значително по размер. Когато двойната спирала е сплескана, тя прилича на стълба; всяко стъпало е съставено от две свързани молекули, наречени нуклеотиди.
The четири нуклеотидни бази в ДНК са аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). A и T се свързват само помежду си, а G и C се свързват един с друг. Извикват се свързани с T или G, свързани със C базови двойки. Един човешки ген може да съдържа няколкостотин базови двойки или повече от 2 милиона базови двойки.
Въпреки факта, че по време на повечето етапи от клетъчния цикъл, хромозомите са твърде малки, за да се видят дори с най-мощния микроскоп, човешките хромозоми съдържат между 20 000 и 25 000 гена.
Всички хора споделят повече от 99 процента от своите гени. С други думи, цялата генетична изменчивост, която прави един човек различен от всички останали, се случва в по-малко от 1 процент от човешкия геном. Tтой почива е идентичен.
Мендел и маскирани черти
Грегор Мендел е бил австрийски монах и ботаник от 19-ти век. Той е известен като „бащата на генетиката“ поради величината на своите изводи за наследствеността.
Мендел експериментира с грахови растения в градината на абатството си. Той наблюдава няколко черти, които сякаш са наследени. Чрез размножаване на растения със специфични фенотипове и след това кръстосване на техните потомци, Мендел открива, че нещо лежи под повърхността - това, което днес е известно като генотип.
Мендел забелязва, че ако отглежда растения с жълти семена с растения със зелени семена, първото поколение потомство има жълти семена.
Ако той кръстосва тези потомци помежду си, второто поколение потомство винаги има същия резултат: 75% от те са имали жълти семена, но 25% от тях са имали зелени семена, въпреки че поколението преди това е било растения с жълто семена.
Откриването на Мендел на доминиращи и рецесивни алели
Многократните повторения на този експеримент за кръстосване дават едни и същи резултати отново и отново: 75 процента са жълти и 25 процента зелени. Мендел теоретизира, че растенията с два алела за жълто имат фенотип на жълти семена, както и растенията с два алела, където само един е жълт.
Единствената част от потомството, което не беше жълто, беше една четвърт с два зелени алела. Без доминиращ жълт алел, който да маскира зелените алели, семената бяха зелени.
Мендел си представяше, че характеристиката за жълтите семена е доминираща над характеристиката за зелените. От това следва, че тези потомци имат един алел (терминът „алел“ е измислен след смъртта на Мендел) за жълт и един за зелен, въпреки че това е чисто теоретично за Мендел; той използва предимно математическа вероятност, за да обясни съотношенията на потомството, тъй като му липсва научно оборудване или познания за ДНК.
Пънет квадратчета и непълно господство
Пънети квадратчета са полезен начин за представяне на менделското наследство. Визуалното представяне улеснява разбирането как рецесивни алели може да бъде маскиран от доминиращи черти. За помощ при работа с квадратчета Punnett вижте връзката в раздела Ресурси.
Квадратите на Punnett са по-сложни в случаите на непълно господство. Това е, когато единият алел е само частично доминиращ над другия алел.
Например, Snapdragon с един алел за бели венчелистчета и друг алел за червени венчелистчета има розови венчелистчета. Нито червеният алел, нито белият алел са доминиращи, така че и двамата са частично изразени.
В случаите на съвместно господство, два алела са доминиращи едновременно. Пример за това е човешката кръвна група AB.
Има три потенциални алела за кръвни групи: A, B и O. А и В са доминиращи и причиняват A или B протеин (съответно) да се свърже с червените кръвни клетки, докато O алелът е рецесивен и не причинява свързване на протеин. Кръвните групи A или B се получават съответно от сдвояване на алели AA, AO, BB или BO. Типът O е от OO.
Когато някой има AB кръвна група, алелите му са доминиращи, тъй като техните кръвни клетки имат както A, така и B протеини, свързани с тях.
Рецесивни черти в човешките популации
Някои човешки примери за рецесивни черти са мочките на ушите, които са прикрепени към главата ви, или способността да навивате езика си. Рецесивните алели често водят до намалена функция или загуба на функция. Албинизмът например е наследствено състояние, при което тялото произвежда много малко меланин. Меланинът е молекула, която осигурява пигмент в кожата, косата и очите.
Сините очи са друг пример за рецесивна черта с намален меланин. Сините очи имат много ниски нива на меланин в ириса и стромата. Синият външен вид идва от пречупването на светлината през окото. Цветът на очите се контролира от повече от един ген, но кафявите очи се определят от един алел върху един ген, тъй като той е доминиращ и това е всичко, което е необходимо.
Тъй като хората със сини очи трябва да имат два алела за сини очи (рецесивните алели се изразяват с малки букви писма, които в случая са bb), изглежда по-вероятно за по-голямата част от дадено население кафяви очи. Това е вярно в повечето части на света, но в някои страни сините очи са най-често срещани.
Това важи особено за скандинавските и северноевропейските страни; докато приблизително 16% от САЩ и Испания имат сини очи, 89% от Финландия и Естония имат сини очи.
| Доминиращи черти | Рецесивни черти |
|---|---|
| Възможност за търкаляне на вашия език | Липса на способност да превъртате езика си |
| Неприкрепени ушни миди | Прикрепени ушни миди |
| Трапчинки | Без трапчинки |
| Болест на Хънтингтън | Кистозна фиброза |
| Къдрава коса | Права коса |
| А и В кръвна група | O Кръвна група |
| Джуджета | Нормален растеж |
| Плешивост при мъжете | Няма плешивост при мъжете |
| Леска и / или Зелени очи | Сини и / или сиви очи |
| Widow’s Peak Hairline | Права линия на косата |
| Разцепена брадичка | Нормална / гладка брадичка |
| Високо кръвно налягане | Нормално кръвно налягане |
Как е възможно рецесивният фенотип да бъде по-често срещан от доминиращия фенотип? Това зависи от характеристиката и има много фактори на околната среда.
По-голямата част от хората във Финландия например са кавказки и синеоки и дори малък брой кафявооки раждането на деца със синеоки партньори и потомството с кафяви очи няма значително да промени баланса в население.