كيف يمكن لطفرة في الحمض النووي أن تؤثر على تخليق البروتين؟

بعض طفرات الحمض النووي صامتة وليس لها تأثير ، لكن البعض الآخر يؤثر على البروتين والجزيئات الأساسية للحياة ، التي تنظم ما إذا كان الجين نشطًا أم لا ، أو ينتج بروتينًا أكثر أو أقل أو يغير تخليق البروتين كليا. الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي يحدث إما عن طريق الخطأ الذي يحدث عند نسخ الحمض النووي أو من خلال التلف الكيميائي. توفر مناطق الجينوم ، التي تسمى عادةً الجينات ، تعليمات لإنشاء جزيئات البروتين ، التي تؤدي معظم الوظائف المهمة في الخلايا.

داخل الخلايا ، تحدد مجموعة متنوعة من الآليات متى يتم تشغيل الجين ومدى نشاطه. غالبًا ما تحدث عملية التشغيل هذه عندما يتم التعرف على مناطق المحسن والمحفز في الجين بواسطة البروتينات المنظمة التي تتحكم في نشاط الجين القريب. يمكن أن يؤدي حدوث طفرة في منطقة مُحسِّن أو محفز إلى زيادة نشاط الجين ، مما يعني إنتاج المزيد من البروتين. أو يمكن أن يتسبب في أن يصبح الجين صامتًا وينطفئ تمامًا.

الطفرة النقطية هي مبادلة من حرف واحد - تبادل قاعدتين ، الأدينين إلى السيتوزين ، على سبيل المثال ، في مكان واحد في جزيء الحمض النووي. نظرًا لأن تسلسل الحروف في الجين يحدد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين الذي يشفره ، يمكن للطفرة النقطية أن تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين الناتج. في بعض الأحيان ، قد يكون للتغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين نتائج دراماتيكية. على سبيل المثال ، يحدث مرض الخلايا المنجلية عندما تؤدي طفرة أحادية النقطة في الجين الذي يشفر جزيء الهيموجلوبين إلى خلايا الدم الحمراء المشوهة.

في بعض الأحيان ، يمكن لأخطاء النسخ إدراج أو حذف أحرف إضافية من الشفرة الجينية. نظرًا لأن عمليات الإدخال والحذف هذه ، التي تسمى indels ، يمكن أن تجعل البروتين الذي ينتجه الجين أقصر أو أطول بكثير ، يمكن أن يكون لهذه الأخطاء تأثير كبير. يمكن أن يكون لـ Indels تأثير كبير على بنية البروتين ووظيفته. يمكن أن يؤدي إدخال حرف واحد أو حذفه في بعض الأحيان إلى حدوث طفرة في تغيير الإطارات ، حيث يتم تغيير تسلسل الأحماض الأمينية بالكامل للبروتين الناتج.

في بعض الأحيان ، يمكن أن تؤدي الأخطاء أثناء تكرار الحمض النووي إلى تكرار جين كامل أو منطقة من الجينوم. يمكن أن يتسبب هذا النوع من الخطأ في إنتاج المزيد من البروتين ، لأنه بعد التكرار ، يوجد جينان يشفرانه بدلاً من واحد. يبدو أن الازدواج الجيني كان مهمًا في التطور ، لأن النسخة المضاعفة من الجين يمكن أن تتراكم طفرات أخرى وربما تؤدي وظيفة مختلفة عن تلك الموجودة في أحد الوالدين.