كيف يؤثر النمط الجيني والنمط الظاهري على مظهرك؟

النمط الوراثي والنمط الظاهري ، على الرغم من أنهما قد يبدوان قليلاً مثل أشقاء الرسوم المتحركة ، كلاهما مفاهيم مركزية في علم الوراثة الأساسي. ترتبط بنفس الطريقة الأساسية مثل "المخطط" و "البناء" أو "الوصفة" و "الوجبة": مستلزمات التركيب الجيني للكائن تعليمات محددة للقيام بوظيفة تجميع من نوع ما ، في حين أن النمط الظاهري يمثل النتائج المرئية والملموسة لذلك وظيفة التجميع.

لفهم كيفية ارتباط الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للسمات البشرية ، يجب إلقاء نظرة عامة أساسية على أنماط الوراثة على المستوى الجزيئي.

تبدأ أي رحلة كاملة على الرغم من عالم علم الوراثة الحديث بجريجور مندل ، الراهب الذي خاض تجارب شاقة في مجال التربية. مهدت نباتات البازلاء في القرن التاسع عشر الطريق لفهم الانضباط حتى قبل أن يعرف أي شخص ما هو الحمض النووي أو الجينات. كانوا. قام مندل بتربية نباتات ذات أنماط ظاهرية مختلفة مع بعضها البعض حتى ظهرت النباتات التي بدت متطابقة فيما يتعلق بصفات معينة فقط. أنتج - على سبيل المثال ، أنشأ "عائلة" من النباتات التي تحتوي جميعها على قرون مستديرة صفراء ، و "عائلة" مختلفة تحتوي جميعها على القرون المجعدة. لقد افترض أن النباتات المتطابقة ظاهريًا في هذه العائلات يجب أن يكون لها نفس التركيب الجزيئي فيما يتعلق بموادها الوراثية.

عندما قام بتزاوج هذه السلالات من النباتات مع بعضها البعض ، لاحظ أن بعض السمات كانت أكثر انتشارًا من غيرها بعد عدة أجيال ، وأنه لن يحدث مزج لصفات معينة. أدرك مندل أن بعض السمات ستخفي وجود الآخرين ولكن لا تمحوها لأنها قد تظهر فيها الأجيال اللاحقة ، وهذا يتعلق بمتغيرات المادة التي أنتجت سمة معينة (على سبيل المثال ، طويل القامة ضد. النباتات القصيرة) المعروفة اليوم باسم الأليلات. حمل كل والد نسختين من أليل معين لكل سمة: يمكن أن يكون كلاهما سائدًا أو يمكن أن يكون كلاهما متنحيًا ، أو قد يكون أحدهما موجودًا. سيحدد هذا التركيب الوراثي النمط الظاهري للنبات.

لتمثيل الأليلات السائدة والمتنحية رمزياً ، وبالتالي إنشاء نظام لربط الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية ، يعين علماء الوراثة الأليلات لسمة معينة حرف ، حيث يتم تمثيل الأليل السائد بحرف كبير ويتم إعطاء الأليل المتنحي حرفًا صغيرًا خطاب. لذلك إذا أثبتت نباتات البازلاء الطويلة أنها مسيطرة على النباتات القصيرة ، فإن الحرف "T" يمكن أن يمثل الأليل للطول و "t" الأليل للقصر. يحتوي كل نبات على أليلين لخاصية الارتفاع ، واحد من كل نبات أصلي ؛ في حالة وجود حرف "T" واحد ، سينمو النبات طويلاً ، ولكن يجب وجود أليلين "t" حتى يظل النبات قصيرًا.

وبالتالي فإن الأنماط الجينية الأربعة المحتملة لهذا النبات هي TT و tT و Tt و tt ؛ النمط الظاهري للثلاثة الأولى هو "طويل" ، بينما النمط الظاهري للمجموعة الأخيرة "قصير". الأهم من ذلك ، كما ترون ، طويل القامة يمكن للنباتات أن تساهم في قصر الأجيال اللاحقة من خلال تمرير أليل "t" تم حجبه في حالة حياتها الخاصة بواسطة "T" أليل. تعمل الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية للصفات البشرية بنفس الطريقة الأساسية.

فقر الدم المنجلي هو مرض يصيب خلايا الدم الحمراء في البشر حيث تنتج الحالة المضطربة عن النمط الجيني المتنحي. عادةً ما يُشار إلى الأليل الخاص بخلايا الدم الحمراء ذات الشكل الطبيعي بالحرف "A" ، أما بالنسبة للنوع المشوه الذي يميل إلى التعثر في الشعيرات الدموية ولا يمكنه حمل الأكسجين بشكل صحيح فهو "أ." لا تؤدي الأنماط الجينية AA و Aa و aA إلى مشاكل سريرية ، ولكن تعتبر الأنماط الجينية Aa و aA "حاملة" للمرض ، في حين أن النمط الجيني aa يسبب الخلية المنجلية فقر دم. تشمل أعراض النمط الجيني aa فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) ، والتهابات متكررة ، وألم في الصدر ومشاكل في الطحال. يمكن إدارة المرض ولكن لا يمكن علاجه. الأشخاص الذين لديهم النمط الظاهري aa ، إذا كان لديهم أطفال ، يمكنهم فقط تمرير الأليل الضار لهذا الغرض سمة خلايا الدم الحمراء ، مما يعني أن أي نسل سيكون إما حاملًا أو لديه خلية منجلية صريحة مرض.