مزايا وعيوب الطفرة

بعيدًا عن كونها مادة من أفلام الخيال العلمي الرومانسية مثل متحولات X-Men ، فإن الطفرات اليومية هي واحدة من ألغاز الطبيعة الأكثر روعة. الطفرات مسؤولة عن تنوع الحياة على الأرض - بما في ذلك وجود البشر. لقد لعبوا دورًا حيويًا في ماضينا وحاضرنا ومستقبلنا. ومع ذلك ، في حين أن تاريخ الحياة على الأرض يعتمد على الطفرات المفيدة ، إلا أن معظمها ليس له تأثير إيجابي.

الطفرات هي "تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي." تحدث الطفرات بسبب خارجي (خارجي) ، داخلي (أصلي) عوامل و "أخطاء في الآلات الخلوية". تشمل العوامل الخارجية العوامل البيئية مثل ضوء الشمس أو الإشعاع أو التدخين. مثال على العوامل غير الخارجية هو حقيقة أن الأخطاء أثناء تكرار الحمض النووي يمكن أن تؤدي إلى تغييرات جينية مثل المنتجات الثانوية السامة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي.

سمحت الطفرات للبشر بالتكيف مع بيئتهم. على سبيل المثال ، يعتبر تحمل اللاكتوز طفرة خارجية محددة كانت مفيدة في المجتمعات التي تربي الأبقار والماعز. كانت الطفرات مسؤولة عن مقاومة البكتيريا للمضادات الحيوية ، ومقاومة الخلايا المنجلية للملاريا ، والمناعة ضد فيروس نقص المناعة البشرية ، من بين أمور أخرى. أثبتت طفرة جينية نادرة تؤدي إلى قصر غير عادي في الطول أنها مفيدة لمجتمع إكوادوري معين. يكتب جون هاميلتون من الإذاعة الوطنية العامة (NPR) كيف أن المجتمع الإكوادوري الذي يعاني من طفرة جينية نادرة تعرف باسم متلازمة لارون محمية من السرطان ومرض السكري.

في عام 2008 ، صرح البروفيسور إيبرغ من قسم البيولوجيا الخلوية والجزيئية ، "في الأصل ، كان لدينا جميعًا عيون بنية ولكن أدت الطفرة الجينية التي تؤثر على جين OCA2 في كروموسوماتنا إلى إنشاء "مفتاح" ، والذي يؤدي حرفياً إلى "إيقاف" القدرة على إنتاج عيون بنية ". ويوضح أن أشياء مثل "لون الشعر ، والصلع ، والنمش ، وبقع الجمال" سببها جميعًا الطفرات.

بقدر ما ساعدت الطفرات البشر ، فإن الطفرات هي أيضًا سبب لأمراض معينة. على سبيل المثال ، E! تشرح Science News 2008 كيف أن طفرة معينة شائعة نسبيًا في شبه القارة الهندية تجعل الناس عرضة للإصابة بأمراض القلب. ترتبط العديد من الأمراض الأخرى ، مثل السرطان والسكري والربو ، بالطفرات الجينية.

الاضطراب الوراثي هو مرض ينتج عن خلل في الحمض النووي للفرد. يمكن أن تتراوح التشوهات من طفرة صغيرة في جين واحد إلى إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات ". يعد عدم الانفصال أحد أكثر أنواع الطفرات. متلازمة داون هي اضطراب وراثي غير مفصلي شائع له عواقب أخرى مثل التأخر في النمو.