Найпростішим видом мутації є точкова мутація, при якій один тип нуклеотидів, основний будівельний матеріал ДНК і РНК, випадково обмінюється на інший. Ці зміни часто описуються як зміни літер ДНК-коду. Безглузді мутації - це специфічний тип точкової мутації, який може зупинити синтез білка кількома способами.
Безглузді мутації
Біохімічні процеси в клітині, які перетворюють інформацію в генетичному коді у виробничу та тривимірну структура конкретного білка зупиняється, коли процес перетворення досягає трибуквенної послідовності, яка називається зупинкою кодон. Якщо точкова мутація змінює послідовність гена таким чином, що він містить стоп-кодон, процес конверсії зупиниться передчасно, і в результаті білок буде коротшим, ніж повинен бути, а інформація, що залишилася в гені, що слідує за стоп-кодоном, не буде перетворена на білок.
Розпад опосередкованої нісенітниці
ДНК у людських генах зберігає інформацію, яка перетворюється на молекули РНК, які в свою чергу перетворюються на специфічний білок. По суті, ген містить інструкції щодо отримання РНК, а це, в свою чергу, інструкції щодо синтезу білка.
Якщо РНК містить стоп-кодон, створений мутацією, механізм перетворення іноді руйнує РНК за допомогою процесу, який називається розпадом, опосередкованим нісенітницею. Оскільки РНК руйнується, а не перетворюється, вироблення білка припиняється, а відповідні функції клітин змінюються або припиняються.
Регуляція генів
Іншим способом, через який точкова мутація зупиняє синтез білка, є регуляція генів. Регуляторні білки мають специфічну форму, яка дозволяє їм дотримуватися певних послідовностей літер в коді ДНК, залишатися поруч з геном і вмикати або вимикати ген. Точкова мутація в одній з цих регуляторних послідовностей може змінити ген, тому регуляторний білок більше не прилипає до нього, вимкне ген і зупинить вироблення білка.
Результати
Серйозність безглуздої мутації залежить від конкретного виду білка, який виробляє ген, і від того, де на ньому відбувається мутація. Безглузда мутація біля початку гена відрізала б більшу частину білка, але мутація біля кінця лише відірвала б значно меншу його частину. Якщо білок, який виконує важливу функцію, подрібнений або взагалі не виробляється, наслідки для клітини або організму можуть бути жахливими. Від 15 до 30 відсотків усіх спадкових захворювань у людей спричинені безглуздими мутаціями.