Генетичні розлади: визначення, причини, перелік рідкісних та загальних захворювань

План живих організмів міститься в генетичний код знаходяться в ядрах клітин. Молекули подвійної спіралі ДНК хромосом складаються з закодованих інструкцій, що дозволяють клітинам виробляти білки та інші речовини, необхідні для життя.

Коли ДНК пошкоджена або має помилки в коді, клітини не можуть виробляти частину необхідних матеріалів, або вони виробляють неправильний вид, викликаючи генетичні порушення, генетичні захворювання або особливі генетичні умови.

Такі генетичні порушення можуть мати багато причин.

Молекули ДНК можуть бути пошкоджені чинниками зовнішнього середовища, або вони можуть неправильно розмножуватися під час поділу клітини. Деякі генетичні умови передаються у спадок, тоді як інші розвиваються внаслідок внутрішніх факторів та впливів способу життя чи впливу токсинів чи радіації.

Іноді помилка крихітна - лише один закодований елемент не на своєму місці, тоді як в інших випадках цілі хромосоми можуть бути відсутніми. У кожному випадку виникає конкретний генетичний розлад або генетичне захворювання.

Генетичний розлад - це ненормальний стан, спричинений помилка в генетичному коді. Послідовності ДНК, що складають геном організму, повинні бути повністю правильними, інакше біологічні процеси, які спираються на закодовані інструкції, не працюватимуть належним чином. Деякі помилки не важливі, але деякі викликають найпоширеніші генетичні захворювання, і багато хто може бути причиною рідкісних генетичних захворювань.

Клітини часто перевіряють свою ДНК на наявність помилок, особливо перед поділом. Ці заходи безпеки означають, що навіть найпоширеніші генетичні порушення є порівняно рідкісними, але їх наявність у загальній сукупності означає, що перевірка ДНК та надмірність - це не так надійний.

Генетична аномалія означає, що при зчитуванні послідовності ДНК, що містить помилку, виконуються неправильні інструкції. Якщо клітина зрозуміє, що є проблема, матеріал, закодований у послідовностях, може взагалі не вироблятися. Якщо існують дублікати або є додаткові хромосоми, може утворитися надлишок матеріалу.

Типові генетичні відхилення включають:

• Один нуклеотид у послідовності ДНК може бути відсутнім або деформованим.
• Одиничні нуклеотиди або послідовності ДНК можуть дублюватися.
• Частини послідовності ДНК можуть бути відсутніми.
• Хромосоми можуть бути неправильно сформовані.
• Можуть бути відсутні цілі хромосоми.
• Організм може мати зайву хромосому.

Коли a ген використовується, щоб дати клітині інструкції щодо отримання необхідної органічної сполуки, a механізм транскрипції робить РНК-копію гена. РНК копія залишає ядро ​​і використовує клітинні органели, такі як рибосоми, для синтезу органічної сполуки.

Коли є проста помилка, помилка може бути скопійована, але необхідна речовина не виробляється. Якщо послідовність або хромосома відсутні, то транскрипція механізм не може знайти послідовність, яку шукає. Якщо є розмноження або додаткова ДНК, механізм транскрипції може створити додаткові копії. У кожному випадку, ненормальне виробництво білків, гормонів та ферментів призводить до генетичних порушень.

Генетичні відхилення, що викликають генетичні порушення, варіюються від одногенових помилок, коли лише один ген є ненормальним, до складних, багатофакторні розлади які мають багато впливають на відхилення.

Деякі генетичні захворювання - це одногенетичні розлади, спричинені простою помилкою генетичного коду. Причини цих захворювань часто можна простежити за вихідним геном, але причини інших генетичні захворювання настільки складні, що виявлення повної картини генетичних відхилень є складний.

Причини цих генетичних відхилень включають:

• Спадщина. Генетична аномалія може передаватися від батьків до нащадків.
• Генні мутації. Зміна послідовностей ДНК може відбутися спонтанно під час поділу клітини або через зовнішні фактори, такі як ліки чи хімічні речовини.
• Пошкодження. Послідовності ДНК можуть порушуватися чинниками зовнішнього середовища, такими як радіація або токсини.
• Мітоз. Хромосоми можуть неправильно відділятися, спричиняючи відсутність послідовностей або сегментів хромосом.
• Мейоз. Під час вироблення сперми та яйцеклітин хромосоми розподіляються нерівномірно, в результаті чого в заплідненій яйцеклітині з’являються зайві або відсутні хромосоми.

Причини генетичних відхилень можна розділити на два класи: спадкові дефекти та дефекти, спричинені впливами навколишнього середовища та поведінки. Останнє може включати такі ефекти, як забруднення або наслідки способу життя, такі як куріння, вживання наркотиків та дієта. Ці ефекти можуть накопичуватися в міру старіння організму.

• Синдром Дауна. Хромосомний розлад має три копії хромосоми 21, яка називається трисомія 21. Це призводить до інтелектуальної вади з характерними складками навколо очей і більш плоским і округлим обличчям.
• Кістозний фіброз. Стан обумовлений дефектом одного гена, гена CFTR в хромосомі 7. Дефектний ген призводить до утворення надмірно в'язких слизових виділень, що викликає проблеми в легенях.
• Синдром Клайнфельтера. Синдром обумовлений додатковою Х-хромосомою у чоловіків, що дає XXY-хромосоми. Дефект призводить до дрібних яєчок, безпліддя та легких затримок розвитку.
• Серповидноклітинна анемія. Спадкові мутації генів гемоглобіну призводять до того, що клітини крові мають вузьку серпоподібну форму, а не звичайну круглу форму. Цей стан призводить до задишки, але також може спричинити стійкість до малярії.
• Хвороба Хантінгтона. Хромосомний дефект хромосоми 4 викликає ранню та прогресуючу деменцію.
• Вади серця та захворювання. Захворювання складається з багатофакторної групи захворювань, яка, можливо, успадкувала генетичні компоненти, а також вплив навколишнього середовища та способу життя.
• Тендітний Х синдром. Повторювані послідовності в Х-хромосомі призводять до порушень навчання.
• Гемофілія. Успадковані дефектні гени Х-хромосоми призводять до дефіциту факторів згортання крові. Гемофіліки можуть мати надмірну кровотечу навіть через незначні порізи.

• Ген раку молочної залози. Спадкові мутації в генах BRCA1 та BRCA2 впливають на вироблення білків-супресорів пухлини та збільшують ризик раку молочної залози.
• Синдром Ларсена. Мутація гена FLNB впливає на утворення колагену і призводить до аномального росту кісток.
• Osteogenesis imperfecta. Дефект гена, що виробляє колаген, іноді передається у спадок, а іноді розвивається спонтанно. Це викликає ламкість кісток.
• Синдром протея. Мутація гена AKT1 надмірно продукує ферменти фактора росту, що призводить до аномально високих темпів росту шкіри, кісток та деяких тканин.
• Синдром Марфана. Успадкований дефектний ген, відповідальний за вироблення фібриліну, спричиняє пошкодження сполучної тканини, що впливає на очі, шкіру, серце, нервову систему та легені.
• Синдром Тернера. Відсутня або частково відсутня Х-хромосома у жінок призводить до розвитку особливих характеристик обличчя, низького росту та стерильності.
• Хвороба Тей-Сакса. Мутований ген HEXA, відповідальний за фермент, важливий для розвитку мозку та нервових клітин, призводить до поступового погіршення психічних та м’язових функцій контролю.
• SCID (важкий комбінований імунодефіцит). Група до 13 мутованих генів впливає на імунну відповідь, роблячи людей, які страждають розладом, сприйнятливими до інфекцій.

Багато генетичних розладів можна діагностувати, але не лікувати, оскільки функції основних генів не повністю відомі. Коли лікування можливе, органічні речовини, які зазвичай виробляються дефектними генами, можуть бути замінені, і пацієнти можуть вести нормальніший спосіб життя. Порівняно нова область генної терапії досліджує та постійно додає нові дослідження до цього виду лікування.