Хоча ви могли чути, як люди говорять про ген рудого волосся, зелених очей чи інших характеристиках, важливо пам’ятати, що гени кодують білки, а не риси. Хоча ваш генетичний склад справді визначає такі фізичні риси, як колір очей, колір волосся тощо, ваші гени впливають на ці риси опосередковано за допомогою білків, створених за допомогою ДНК.
Послідовність ДНК
Ваша ДНК несе інформацію у послідовності пар основ своїх нуклеотидів. Ці біологічні молекули, будівельні блоки ДНК, часто скорочують першою літерою своїх назв: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) та цитозин (С).
Типи та послідовність нуклеотидів у ДНК визначають типи та послідовність нуклеотидів у РНК. Це, в свою чергу, визначає типи та порядок амінокислот, що входять до складу білків. Конкретні трибуквені групи РНК-нуклеотидів кодують специфічні амінокислоти. Наприклад, комбінація ТТТ кодує амінокислоту фенілаланін. Регуляторні ділянки гена також сприяють синтезу білка, визначаючи, коли ген буде ввімкнено чи вимкнено.
Білки
В активних генах генетична інформація визначає, які білки синтезуються і коли синтез вмикається чи вимикається. Ці білки складаються у складні тривимірні структури, чимось схожі на молекулярне орігамі.
Оскільки кожна амінокислота має специфічні хімічні характеристики, послідовність амінокислот визначає структуру та форму білка. Наприклад, деякі амінокислоти притягують воду, а інші відштовхуються нею. Деякі амінокислоти можуть утворювати слабкі зв’язки між собою, а інші - ні. Різні комбінації та послідовності цих хімічних характеристик визначають унікальну тривимірну складчасту форму кожного білка
Структура та функції
Структура білка визначає його функцію. Білки, які каталізують (прискорюють) хімічні реакції, наприклад, мають «кишені», які можуть зв’язувати конкретні хімічні речовини та полегшувати певну реакцію.
Варіації ДНК-коду гена можуть змінювати або структуру білка, або коли і де він виробляється. Якщо ці варіації змінюють структуру білка, вони також можуть змінити його функцію. Наприклад, одна, специфічна мутація гемоглобіну - білка, що несе кисень, якого багато у ваших еритроцитах - впливає на транспорт кисню і достатня для того, щоб викликати серповидно-клітинну анемію.
Риси
Варіації гена можуть впливати на ознаки кількома способами. Наприклад, коливання білків, що беруть участь у зростанні та розвитку, можуть спричинити відмінності у фізичних особливостях, таких як зріст. Пігменти кольору шкіри та волосся виробляються ферментами, білками, які каталізують хімічні реакції. Варіації як у структурі, так і в кількості вироблених білків спричиняють різну кількість шкіри та пігменту волосся, а отже, різного кольору волосся та шкіри.