Природний процес копіювання ДНК в клітинах людини дуже точний, але помилки трапляються. Оцінки швидкості мутації різняться, але дослідження 2011 року показало, що на кожні 85 мільйонів нуклеотидів, зібраних у ДНК під час вироблення людської сперми чи яйцеклітин (яйцеклітин), помилкою буде одна помилка: мутація. Статистика стосується мутацій у виробництві сперми та яйцеклітин, оскільки лише мутації в цих специфічних клітинах передаються наступному поколінню.
TL; ДР (занадто довгий; Не читав)
Мутації передаються нащадкам лише тоді, коли вони відбуваються в ДНК статевих клітин, які є клітинами, що створюють сперму або яйцеклітини. Інший вид клітин, соматичні клітини, - це решта клітин організму, і мутації, що відбуваються в цих клітинах, не передаються нащадкам. На кожні 85 мільйонів нуклеотидів, зібраних у ДНК під час виробництва сперми чи яйцеклітин людини, буде відбуватися мутація. Оскільки гуманний геном має 6 мільярдів нуклеотидів, це все одно додає до десятків мутацій на покоління, але більшість з них недостатньо важливі, щоб їх можна було виявити.
Деякі мутації настільки важкі, що ембріон чи плід не доживають; в цьому випадку мутація не передана. В інших випадках життя життєздатне з мутацією, але якість життя нащадків страждає. Якщо статева клітина має мутацію в своїй ДНК, сперма або яйцеклітини, які вона створює, все ще навряд чи будуть передані потомству. Мутація успадковуватиметься лише в тому випадку, якщо вона відбулася в хромосомі в клітині сперми або клітині яйцеклітини з багатьох, які з часом об’єднуються, утворюючи зиготу.
Соматичні клітини
Клітини людського тіла поділяються на дві широкі категорії: статеві клітини та соматичні клітини. Статеві клітини продукують сперму та яйцеклітини; всі інші тканини тіла є соматичними клітинами. Мутація соматичних клітин в організмі передається дочірнім клітинам організму. Але цей тип мутації не впливає на майбутні покоління, оскільки лише гени, що переносяться спермою чи яйцеклітинами, можуть стати частиною генетичного матеріалу потомства. Навпаки, мутація в статевій клітині не вплине на організм, але вплине на будь-яке потомство із сперматозоїдів чи яйцеклітин, які створює статева клітина.
Темпи мутації
Діти, як правило, успадковують деякі мутації від батьків. Середній коефіцієнт мутації 1 із 85 мільйонів нуклеотидів або генетичних кодових букв під час виробництва сперми або яйцеклітин може здатися низьким. Однак генетичний код людини має 6 мільярдів літер. Цей коефіцієнт мутації складає десятки мутацій на покоління, хоча багато з цих мутацій не виявляють ефекту. Загалом, вчені вважають, що ДНК сперматозоїдів має більше мутацій, ніж ДНК клітин яйцеклітин, оскільки самки народжуються з усіма яйцеклітини, які вони коли-небудь матимуть, але самці постійно роблять нові сперматозоїди протягом усього життя, допускаючи більше помилок час.
Смертельні мутації
Іноді мутація настільки важка, що смертельна; плід, що несе цей тип мутації, ніколи не досягає повного терміну. Багато викиднів, наприклад, спричинені серйозними мутаціями або хромосомними перебудовами, які заважають плоду нормально розвиватися. У цих випадках, хоча мутація відбулася в статевій клітині, вона не передається потомству, оскільки потомство не народилося. В інших випадках мутації спричиняють вроджені вади, які, хоча і не є смертельними, є серйозними і можуть спричинити руйнування для якості життя потомства.
Ніякої впевненості
Процес поділу клітин, який робить клітини сперми та яйцеклітин, складний. Було б неправильним вважати, що всі мутації, що виникають у будь-якій статевій клітині, успадковуватимуться. Певні клітини сперми або яйцеклітин, що несуть мутацію, повинні боротися з великими шансами серед великої кількості сперми та яйцеклітин, перш ніж вони зможуть стати частиною нового організму. Мутація буде передана лише в тому випадку, якщо вона відбулася в хромосомі в клітині сперми або клітині яйцеклітини, які об’єднуються, утворюючи зиготу.