Рецесивний алель: що це? & Чому це відбувається? (з діаграмою рис)

У вашому тілі приблизно 30 трильйонів клітин, і кожна має копію вашої ДНК. ДНК також робить вас унікальним серед 108 мільярдів людей, які коли-небудь жили. Він не несе відповідальності за всі риси, які у вас є.

Наприклад, подумайте, як однояйцеві близнюки, як правило, мають різні фізичні особливості та особливості, особливо в міру старіння. І все-таки розвиток ознак майже у всьому іншому житті на Землі значною мірою залежить від ДНК.

ДНК містить кілька важливих компонентів, але одним з найважливіших є ген. Викликаються варіації генів алелі. Алель дикого типу - це той, який частіше зустрічається у популяції виду і вважається «нормальним алелем», тоді як незвичайні алелі вважаються мутаціями.

Під час статевого розмноження потомство успадковує половину своєї ДНК від кожного з батьків. Для кожного гена вони мають по одному алелю від кожного з батьків. Іноді це однаковий алель, а це означає, що ген є гомозиготний. Якщо це різні алелі, це означає, що ген є гетерозиготний, один з них може бути домінантний.

У цьому випадку домінуючою ознакою буде та, що виражається у фенотипі потомства або зовнішніх характеристиках. Рецесивні алелі повинні бути гомозиготними, щоб їх ознака з’явилася у фенотипі особини.

За винятком деяких одноклітинних організмів, ДНК зазвичай зберігається в ядрі. Велику частину часу ДНК надзвичайно щільно звивається навколо так званих білків риштування гістони поки він не утворює стрічкоподібну структуру, яка називається a хромосома.

Гени - це довжини подвійної спіралі ДНК, що міститься в хромосомах, і вони сильно відрізняються за розміром. Коли подвійна спіраль сплющена, вона нагадує сходи; кожна ступінь складається з двох зв'язаних молекул, що називаються нуклеотиди.

чотири нуклеотидні основи в ДНК є аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (С). A і T зв’язуються лише між собою, а G і C - лише між собою. Зв’язані з T або G, зв’язані з C, називаються пари основ. Одиночний ген людини може містити кілька сотень пар основ або більше 2 мільйонів пар основ.

Незважаючи на той факт, що на більшості етапів клітинного циклу хромосоми занадто малі, щоб їх можна було побачити навіть при найпотужнішому мікроскопі, хромосоми людини містять від 20 000 до 25 000 генів.

Усі люди мають більше 99 відсотків своїх генів. Іншими словами, вся генетична мінливість, яка робить одну людину відмінною від усіх інших, трапляється менш ніж в 1 відсотку геному людини. Твін відпочинок ідентичний.

Грегор Мендель був австрійським монахом і ботаніком XIX століття. Він широко відомий як "батько генетики" за величиною своїх висновків про спадковість.

Мендель експериментував з рослинами гороху в саду свого абатства. Він спостерігав кілька рис, які, здавалося, передавалися у спадок. Виводячи рослини зі специфічними фенотипами, а потім схрещуючи їх потомство, Мендель виявив, що щось лежить під поверхнею - те, що сьогодні відомо як генотип.

Мендель зауважив, що якщо він виводив рослини з жовтими насінням із рослинами із зеленими насінням, то у першого покоління потомства всі мали жовті насіння.

Однак якщо він схрещував цих нащадків між собою, друге покоління нащадків завжди мало однаковий результат: 75 відсотків у них були жовті насіння, але 25 відсотків з них мали зелене, хоча раніше все покоління були рослинами з жовтим насіння.

Повторні повторення цього експерименту з схрещування давали однакові результати знову і знову: 75 відсотків були жовтими, а 25 відсотків зеленими. Мендель висунув теорію, що рослини з двома алелями жовтого мають фенотип жовтого насіння, і рослини з двома алелями, де лише один був жовтим.

Єдиною часткою нащадків, які не були жовтими, була чверть з двома зеленими алелями. Без домінантного жовтого алелю, який маскував зелені алелі, насіння були зеленими.

Мендель зрозумів, що ознака для жовтого насіння домінує над ознакою для зелених. Звідси випливало, що у цих нащадків був один алель (термін «алель» був введений після смерті Менделя) для жовтого і один для зеленого, хоча це було суто теоретично для Менделя; він використовував переважно математичну математику, щоб пояснити співвідношення потомства, оскільки йому не вистачало наукового обладнання чи знань про ДНК.

Пуннетт квадрати є корисним способом представити менделівську спадщину. Візуальне подання полегшує розуміння того, як рецесивні алелі може маскуватися домінантними рисами. Довідку щодо роботи з квадратами Паннета див. За посиланням у розділі Ресурси.

Квадрати Пеннета більш складні у випадках неповне домінування. Це коли один алель лише частково домінує над іншим алелем.

Наприклад, снапдракон з одним алелем для білих пелюсток, а інший алелем для червоних пелюсток має рожеві пелюстки. Ні червоний алель, ні білий алель не є домінуючими, тому обидва вони частково виражені.

У випадках спільне домінування, одночасно домінують два алелі. Прикладом може служити група крові людини АВ.

Існує три потенційні алелі для груп крові: A, B та O. А і В є домінуючими і змушують білок А або В (відповідно) зв'язуватися з еритроцитами, тоді як алель О є рецесивним і не викликає зв'язування білка. Групи крові A або B походять від спарення алелів AA, AO, BB або BO відповідно. Тип O - від OO.

Коли хтось має групу крові АВ, його алелі є спільними домінантами, оскільки їх клітини крові мають білки А і В, пов’язані з ними.

Деякі приклади рецесивних ознак - мочки вух, які прикріплені до голови, або здатність скручувати язик. Рецесивні алелі часто призводять до зниження функції або втрати функції. Наприклад, альбінізм - це спадковий стан, при якому організм виробляє дуже мало меланіну. Меланін - це молекула, яка забезпечує пігмент у шкірі, волоссі та очах.

Сині очі - ще один приклад рецесивної ознаки зі зниженим вмістом меланіну. У блакитних очах дуже низький рівень меланіну в райдужній оболонці та стромі. Синій вигляд походить від заломлення світла через око. Колір очей контролюється більш ніж одним геном, але карі очі визначаються одним алелем одного гена, оскільки він є домінантним, і це все, що потрібно.

Оскільки люди з блакитними очима повинні мати два алелі блакитних очей (рецесивні алелі виражаються малими літерами літери, які в даному випадку є bb), здається більш імовірним для більшості будь-якого даного населення карі очі. Це справедливо в більшості частин світу, але в деяких країнах блакитні очі найчастіше.

Особливо це стосується скандинавських та північноєвропейських країн; тоді як приблизно 16 відсотків Сполучених Штатів Америки та Іспанії мають блакитні очі, 89 відсотків як Фінляндії, так і Естонії мають блакитні очі.

Як можливо, що рецесивний фенотип є більш поширеним, ніж домінантний? Це залежить від особливостей, і факторів навколишнього середовища багато.

Більшість людей у ​​Фінляндії, наприклад, є кавказькими та синьоокими, і навіть невелика кількість карих очей мати дітей з синьоокими партнерами і мати кареоких нащадків не суттєво змінить баланс у населення.