З тих пір, як класичні експерименти на рослинах гороху Грегора Менделя, вчені, лікарі та фермери досліджували, як і чому ознаки змінюються в організмі. Мендель показав, що схрещування біло- та фіолетово-квіткових рослин гороху не створювало змішаного забарвлення, а лише потомство фіолетового або білоквіткового кольору. У цьому випадку фіолетовий колір є домінуючою ознакою, який контролюється алелем фіолетового кольору для гена кольору квітки.
Гени та алелі
Ген - це ділянка ДНК, яка кодує білок. Особливості організму в значній мірі визначаються генами та білками людини. Гени займають певні місця вздовж довгих молекул ДНК в основі хромосом. Кожен вид організму має задану кількість хромосом. Організми, які розмножуються статевим шляхом, мають два набори хромосом, по одному набору від кожного з батьків. Наприклад, рослина гороху має 14 хромосом або сім пар, включаючи пару хромосом з генами, що визначають колір квітки. Відповідні гени пари хромосом називаються алелями.
Аллельні стосунки
Пара алелей може взаємодіяти по-різному. Домінантний алель маскує ознаки, зазначені рецесивним алелем. У прикладі квітки гороху фіолетовий домінує над білим. Домінуючий алель експресує білки, що призводять до фіолетового кольору. Ці білки домінують над білками білих квітів, що виробляються сестринним алелем. Відносини алелів носять ситуативний характер. Наприклад, фіолетовий колір може бути рецесивним для іншого алеля, наприклад, для кодування жовтого кольору. Аллелі, що домінують, мають однаковий вплив, створюючи вираження обох ознак. Наприклад, якщо пурпурові та білі квіти походять від спільно домінуючих генів, отримане потомство може мати квіти з білими та фіолетовими плямами.
Імовірності
Наявність домінантно-рецесивного взаємозв'язку між парою алелей можна продемонструвати через ймовірність різних ознак у нащадків. Наприклад, розглянемо алель фіолетового кольору Р у рослини, схрещеної з рослиною, що має білий колір квітки, W. Отримане потомство може мати будь-яку з трьох можливих комбінацій алелів: PP, PW та WW. Тільки рослина WW матиме білі квіти, оскільки W є рецесивним до P. Ймовірність трьох комбінацій становить 25, 50 та 25 відсотків відповідно. Отже, шанси отримати потомство з фіолетовими квітами становлять 75 відсотків.
Інші відносини
Ще одне алельне відношення, неповне або напівдомінування, відрізняється від спільного домінування. Якщо фіолетовий і білий кольори квітів походять від напівдомінантних алелів, потомство інвалідів буде пофарбовано в світло-фіолетовий колір, поєднання двох рис. Спільне домінування дало б натомість плямисті квіти. Епістаз - це взаємодія між алелями різних генів. Наприклад, у видів рослин може бути одна пара алелей для кольору, а інша пара - для вираження кольору. Якщо рослина має два рецесивні гени для вираження кольору, колір квітки буде білим, незалежно від складу алелів кольору.