En basit mutasyon türü, DNA ve RNA'nın temel yapı taşı olan bir tür nükleotidin yanlışlıkla bir başkasıyla değiştirildiği nokta mutasyonudur. Bu değişiklikler genellikle DNA kodunun harflerindeki değişiklikler olarak tanımlanır. Saçma mutasyonlar, protein sentezini çeşitli şekillerde durdurabilen spesifik bir nokta mutasyon türüdür.
Saçma Mutasyonlar
Genetik koddaki bilgiyi üretime dönüştüren hücredeki biyokimyasal süreçler ve 3 boyutlu Belirli bir proteinin yapısı, dönüşüm süreci, durma adı verilen üç harfli bir diziye ulaştığında durur. kodon. Bir nokta mutasyonu, bir genin dizisini bir durdurma kodonu içerecek şekilde değiştirirse, dönüştürme işlemi zamanından önce duracaktır ve sonuç olarak protein olması gerekenden daha kısa olacak ve stop kodonunu takip eden gende kalan bilgi proteine dönüşmeyecektir.
Saçma Aracılı Bozunma
İnsan genlerindeki DNA, RNA moleküllerine dönüştürülen bilgileri depolar ve bunlar da belirli bir proteine dönüştürülür. Esasen gen, RNA'yı yapmak için talimatlar sağlar ve bu da protein sentezi için talimatlar sağlar.
RNA, bir mutasyon tarafından oluşturulan bir durdurma kodonu içeriyorsa, dönüştürme makinesi bazen anlamsız aracılı bozunma adı verilen bir süreç yoluyla RNA'yı yok eder. RNA dönüştürülmek yerine yok edildiğinden, protein üretimi durur ve ilgili hücre işlevleri değişir veya durur.
Gen Düzenleme
Nokta mutasyonunun protein sentezini durdurmasının bir başka yolu da gen regülasyonudur. Düzenleyici proteinlerin, DNA kodundaki belirli harf dizilerine yapışmalarını, bir gene yakın durmalarını ve geni açıp kapatmalarını sağlayan belirli şekilleri vardır. Bu düzenleyici dizilerden birindeki bir nokta mutasyonu, bir geni değiştirebilir, böylece düzenleyici protein artık ona yapışmaz, geni kapatabilir ve protein üretimini durdurabilir.
Sonuçlar
Anlamsız bir mutasyonun ciddiyeti, genin ürettiği spesifik protein türüne ve mutasyonun genin neresinde meydana geldiğine bağlıdır. Genin başlangıcına yakın bir saçma mutasyon proteinin çoğunu kesebilir, ancak sona yakın bir mutasyon sadece çok daha küçük bir kısmını kesebilir. Temel bir işlevi yerine getiren bir proteinin parçalanması veya hiç üretilmemesi, hücre veya organizma için sonuçlar vahim olabilir. İnsanlardaki tüm kalıtsal hastalıkların yüzde 15 ila 30'u anlamsız mutasyonlardan kaynaklanır.