Genetik öğrencisiyseniz, genlerin genellikle farklı versiyonlarda (genellikle iki) geldiğini öğrenmişsinizdir. "alel" denir. Bu alellerden biri genellikle diğeri üzerinde "baskın" olup, ikincisi "çekinik" olarak adlandırılır. kopyala. Herkesin her gen için iki alel taşıdığını ve her ebeveynden bir alel aldığını biliyorsunuz.
Birlikte ele alındığında, bu gerçekler, söz konusu gen için bilinen bir genotipe sahip ebeveynleriniz varsa - yani, ne olduğunu biliyorsunuz demektir. katkıda bulunabilecekleri aleller - bu ebeveynlerin bir çocuğunun belirli bir hastalığa sahip olma olasılığını tahmin etmek için temel matematiği kullanabilirsiniz. genotip. Ek olarak, herhangi bir çocuğun genetik olarak kodlanmış özelliklerin fiziksel ifadesi olan belirli bir fenotipi gösterme şansını da tahmin edebilirsiniz.
Gerçekte, üreme mikrobiyolojisi, adı verilen bir fenomen nedeniyle bu sayıları sekteye uğratmaktadır. "rekombinasyon."
Basit Mendel Kalıtımı
Bir sevimli uzaylı türünde mor saçın sarı saça baskın olduğunu varsayalım. Bu örnekte, bu aleller P (baskın mor saç) ve p (çekinik sarı saç) harfleriyle temsil edilir. Benzer şekilde, yuvarlak kafaların (R) düz kafalara (r) baskın olduğunu varsayalım.
Bu bilgilere dayanarak, belirli şeyleri belirleyebilirsiniz. Her ebeveynin olduğunu biliyorsanız heterozigot bu özelliklerin her ikisi için - yani hem anne hem de baba, hem saç rengi gen lokasyonunda (lokus) hem de gen bölgesinde bir baskın ve bir çekinik alele sahiptir. kafa şeklindeki gen lokusu - o zaman her ebeveynin PpRr genotipine sahip olduğunu bilirsiniz. Yavruların olası genotipleri PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr'dir. ve pprr.
bir Punnett karesi Bu genotiplerin oranının 1:2:1:2:4:2:1:2:1 olduğunu ve bunun da 9:3:3:1 fenotipik bir oran ürettiğini ortaya koymaktadır. Yani, bu ebeveynler tarafından üretilen toplam her 16 çocuk için 9 mor saçlı, yuvarlak başlı bebek beklersiniz; 3 mor saçlı ve düz başlı bebek; 3 sarı saçlı, yuvarlak başlı bebek; ve 1 sarı saçlı, düz başlı bebek. Bu oranlar sırasıyla 9/16 = 0.563, 3/16 = 0.188, 3/16 = 0.188 ve 1/16 = 0.062 olarak çalışır. Bunlar 100 ile çarpılarak yüzde olarak da ifade edilebilir.
Ancak doğa, bu sayılara kritik bir buruşukluk getirir: Bu tür hesaplamalar, bu alellerin bağımsız olarak miras alındığını varsayar, ancak "gen bağlantısı" olgusu bu varsayımı alt üst eder.
Gen Bağlantısı: Tanım
Farklı özellikleri kodlayan birbirine yakın genler, bir süreç sayesinde bir birim olarak aktarılabilir. "rekombinasyon" denir. Bu, cinsel üreme sırasında genetik materyal değişiminin bir parçası olarak meydana gelir. "karşıya geçmekBunun bir çift gende olma olasılığı, genlerin kromozom üzerinde fiziksel olarak birbirine ne kadar yakın olduğu ile ilgilidir.
Kasabanızda herkesin dışarıda farklı şeyler yaptığı sırada meydana gelen küçük bir yağmur fırtınasını düşünün. Yağmura yakalanırsanız, rastgele seçilen bir arkadaşınızın da sırılsıklam olanlar arasında olma ihtimali nedir? Açıkçası, bu seçilen arkadaşın sana ne kadar yakın olduğuna bağlı. Gen bağlantısı da aynı temel prensibe göre çalışır.
Rekombinasyon Frekansı
Bir gen üzerinde birbirine ne kadar yakın olan iki alelin üreme verilerini tek başına kullandığını belirlemek, yani gen haritalaması problemler – bilim adamları, bir yavru popülasyonunda tahmin edilen fenotipik oranlar ile gerçek oranlar arasındaki farka bakarlar.
Bu, her iki çekinik özelliği de gösteren bir yavru ile "dihibrit" bir ebeveynin çaprazlanmasıyla yapılır. Uzaylı bağlantı biyolojiniz söz konusu olduğunda, bu, mor saçlı, yuvarlak başlı bir uzaylıyı geçmek anlamına gelir (bu, dihibrit organizma, PpRr genotipine sahiptir) böyle bir çiftleşmenin en az olası ürünü olan sarı saçlı, düz başlı bir uzaylı (pprr).
Bunun 1.000 yavru için aşağıdaki verileri verdiğini varsayalım:
- Mor saç, yuvarlak kafa: 404
- Mor saç, düz kafa: 100
- Sarı saçlı, yuvarlak başlı: 98
- Sarı saç, düz kafa: 398
Bağlantı haritalama problemlerini çözmenin anahtarı, iki gen bağlantılı değilse, o zaman yavruların genotiplerinin ve fenotiplerinin esasen eşit miktarlarda üretilmesi gerektiğini kabul etmektir. Ancak, verilerin sonuçlarından da anlaşılacağı gibi, eşit miktarlarda üretilmemektedir.
Bağlantılı genler için ebeveyn kromozomal konfigürasyonları (aka PpRr, mor saçlı yuvarlak başlı ve pprr, sarı saçlı düz başlı) sayıca fazla temsil edilirken, rekombinant konfigürasyonlar (Pprr ve ppRr) çok çok daha az.
Bu, basitçe rekombinant yavru bölü toplam yavru olan rekombinasyon frekansının hesaplanmasına izin verir:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetikçiler, "centimorgans" veya cM birimlerine sahip olan genetik bağlantının derecesini atamak için karşılık gelen yüzdeyi hesaplar. Bu durumda değer 0,20 çarpı 100 veya %20'dir.
Rekombinasyon frekansı ne kadar düşükse, genler fiziksel olarak o kadar yakından bağlantılıdır.
Şöyle düşünün: Bir kromozom üzerinde genler birbirine ne kadar yakınsa, fiziksel olarak da o kadar yakındır. Bu fiziksel yakınlık, çok yakın oldukları için rekombinasyon (ve dolayısıyla bağlantılı genlerin ayrılması) olasılığını çok daha düşük hale getirir. Yeniden birleştirme sıklığı, bu fiziksel yakınlığın doğrudan bir ölçüsü olmasa da, bize bu yakınlığın bir tahminini verir.
Özetlemek gerekirse: Büyük bir rekombinasyon frekansına sahip iki genin muhtemelen daha uzak olduğunu, küçük bir rekombinasyon frekansına sahip olanların ise birbirine daha yakın olduğunu tahmin ediyorsunuz.