İnsanların kızıl saç, yeşil gözler veya diğer özellikler için bir gen hakkında konuştuğunu duymuş olsanız da, genlerin özellikleri değil proteinleri kodladığını hatırlamak önemlidir. Genetik yapınız göz rengi, saç rengi vb. gibi fiziksel özellikleri belirlerken, genleriniz DNA aracılığıyla oluşturulan proteinler aracılığıyla bu özellikleri dolaylı olarak etkiler.
DNA Dizisi
DNA'nız, nükleotitlerinin baz çiftleri dizisinde bilgi taşır. DNA'nın yapı taşları olan bu biyolojik moleküller genellikle adlarının ilk harfiyle kısaltılır: adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C).
DNA'daki nükleotitlerin türleri ve dizisi, RNA'daki nükleotitlerin türlerini ve dizisini belirler. Bu da proteinlerde bulunan amino asitlerin türlerini ve sırasını belirler. Spesifik üç harfli RNA nükleotit grupları, spesifik amino asitleri kodlar. Örneğin TTT kombinasyonu, amino asit fenilalanin'i kodlar. Genin düzenleyici bölgeleri de genin ne zaman açılıp kapanacağını belirleyerek protein sentezine katkıda bulunur.
Proteinler
Aktif genlerde, hangi proteinlerin sentezleneceğini ve sentezin ne zaman açılıp kapatılacağını genetik bilgi belirler. Bu proteinler, moleküler origami gibi karmaşık üç boyutlu yapılara katlanır.
Her amino asidin kendine özgü kimyasal özellikleri olduğundan, amino asitlerin sırası bir proteinin yapısını ve şeklini belirler. Örneğin, bazı amino asitler suyu çeker ve diğerleri su tarafından itilir. Bazı amino asitler birbirleriyle zayıf bağlar oluşturabilir, ancak diğerleri yapamaz. Bu kimyasal özelliklerin farklı kombinasyonları ve dizileri, her bir proteinin benzersiz üç boyutlu katlanmış şeklini belirler.
Yapı ve İşlev
Bir proteinin yapısı işlevini belirler. Örneğin, kimyasal reaksiyonları katalize eden (hızlandıran) proteinler, belirli kimyasalları bağlayabilen ve belirli bir reaksiyonun gerçekleşmesini kolaylaştıran "ceplere" sahiptir.
Bir genin DNA kodundaki varyasyonlar, bir proteinin yapısını veya ne zaman ve nerede üretildiğini değiştirebilir. Bu varyasyonlar protein yapısını değiştirirse, işlevini de değiştirebilirler. Örneğin, hemoglobindeki (kırmızı kan hücrelerinizde bol miktarda bulunan oksijen taşıyan protein) tek bir spesifik mutasyon, oksijen taşınmasını etkiler ve orak hücreli anemiye neden olmak için yeterlidir.
Özellikler
Bir gendeki varyasyonlar, özellikleri çeşitli şekillerde etkileyebilir. Örneğin, büyüme ve gelişme ile ilgili proteinlerdeki varyasyonlar, boy gibi fiziksel özelliklerde farklılıklara yol açabilir. Deri ve saç rengindeki pigmentler, kimyasal reaksiyonları katalize eden proteinler olan enzimler tarafından üretilir. Üretilen proteinlerin hem yapısındaki hem de miktarındaki farklılıklar, farklı miktarlarda cilt ve saç pigmentine ve dolayısıyla farklı saç ve cilt renklerine yol açar.