Ne Tür Bir Alel Bir Kuşağı Atlar?

Çiller, çiller, her yerde: Anne ve babanın her ikisinin de çilleri var ve iki çocuğu da öyle. Ama bekleyin - ortanca çocuk lekesiz - ve anneannesi de öyle. Çilsiz cilt bir nesli atlamış gibi görünüyor. Bu, ailenin fenotipleri – gözlemlenebilir özellikleri – için doğru olabilir, ancak genetik bilgileri veya genotipleri farklı bir hikaye anlatacaktır. Bir mutasyon olmadıkça, nesilleri atlıyormuş gibi görünen özellikler, aslında genlerde birlikte getirilir. Sadece görünmüyorlar.

Genler, DNA moleküllerinden (bir organizmanın genetik talimatlarını içeren deoksiribonükleik asit) yapılır. Bunlar bir organizmanın özelliklerini belirlemede büyük rol oynar. Genlerin varyasyonları veya alelleri vardır. Eşeyli üreme sırasında, her ebeveyn, her gen için bir alel boyunca geçer. Bu aleller aynıysa, genotip özelliğin homozigot olduğunu gösterir. Heterozigot olan bir özellik, her ebeveynden farklı alellere sahiptir. Genotip, ne tür bilgilerin yavrulara aktarılacağını belirler ve onların fenotipleri kısmen bu bilgilere bağlıdır.

Bazı aleller baskındır. Bunlar, homozigot veya heterozigot olsun, bir organizmanın fenotipinde ortaya çıkar. Örneğin insanlarda geniş kaşlar, uzun kirpikler ve gamzeler baskın özelliklerdir. Çekinik özellikler, bir organizma belirli bir gen için iki çekinik alel miras aldığında ortaya çıkar. Düz saç çizgileri ve birbirine bağlı kaşlar gibi yarık bir çene de çekiniktir. Ancak, tüm özellikler bu basit kalıpları takip etmez. Genetik, genler arasındaki etkileşimler, birden fazla özelliği etkileyen genler ve çevreden gelen etkiler nedeniyle karmaşıktır.

Çil aleli basit bir baskınlık gösterir, bu nedenle her iki ebeveyn de çilli fenotipe sahipse, çocuklarında çil olma olasılığı, olmamasından çok daha fazladır. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de çilli özellik için heterozigotsa, çocuğun her birinden “çil olmayan” bir alel alma şansı vardır. Bu çocuğun fenotipi çil göstermeyecek. Bu şekilde, ebeveyn fenotiplerinden herhangi birine uymayan bir çocuk, çilli olmayan bir büyükanne ve büyükbabanın peşine düşmüş gibi görünebilir. Özellik "atlıyor" gibi görünüyordu, ancak alel genotipte baştan beri oradaydı.

Baskın ve çekinik özellikler genellikle fiziksel özelliklerde görülse de ciddi sonuçlar da doğurabilir. Örneğin, kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinde semptomlarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Şiddetli vakalarda, mukus akciğerleri tıkayarak sık enfeksiyonlara neden olur. CF, resesif bir alelden kaynaklanır. Hastalığın bireyin fenotipinde ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de CF aleli boyunca geçmesi gerekir. Ebeveynlerin hiçbiri hastalık belirtileri göstermez, çünkü özellik açısından heterozigotturlar ve kistik olmayan fibroz alel baskındır. Bunlar gibi bireylere çekinik özelliğin “taşıyıcıları” denir.