Allel nedir?

Gen kavramı, moleküler biyoloji öğrencilerinin kavraması için belki de en kritik şeydir. Bilime çok az maruz kalan insanlar bile genellikle "genetik" in insanların doğuştan gelen özellikleri ifade ettiğini bilirler. Bunun altında yatan mekanizma hakkında hiçbir bilgileri olmasa bile, yavrularına iletebilir ve yavrularına iletebilir. Aynı şekilde, tipik bir yetişkin, çocukların her iki ebeveynden de özellikleri devraldığının ve hangi nedenle olursa olsun, belirli özelliklerin diğerlerinden "kazandığının" farkındadır.

Örneğin sarışın bir anne, koyu saçlı bir baba, dört siyah saçlı ve bir sarışın çocuğu olan bir aile gören herkes, bazı fiziksel özelliklerin, ister onlar olsun, sezgisel bir kavrayışa sahiptir. saç rengi veya boy gibi fiziksel olarak belirgin olan veya gıda alerjileri veya metabolik problemler gibi daha az belirgin olan özelliklerin, popülasyonda güçlü bir varlık sürdürme olasılığı daha yüksektir. diğerleri.

Bütün bu kavramları birbirine bağlayan bilimsel varlık, alel. Alel, canlıların vücutlarındaki belirli bir protein ürününü kodlayan bir DNA uzunluğu veya deoksiribonükleik asit olan bir gen biçiminden başka bir şey değildir. İnsanlarda her kromozomun iki kopyası vardır ve bu nedenle her gen için eşleşen kromozomların karşılık gelen kısımlarında yer alan iki aleli vardır. Genlerin, alellerin ve genel kalıtım mekanizmalarının keşfi ve bunların tıp ve araştırma üzerindeki etkileri, herhangi bir bilim meraklısı için gerçekten büyüleyici bir çalışma alanı sunar.

1800'lerin ortalarında, Gregor Mendel adında bir Avrupalı ​​keşiş, yaşamını özelliklerin bir organizma neslinden diğerine nasıl geçtiğini anlamaya adamakla meşguldü. Yüzyıllar boyunca çiftçiler, ana organizmaların özelliklerine dayalı değerli özelliklere sahip yavrular üretmeyi amaçlayan stratejik yollarla hayvanları ve bitkileri yetiştirdiler. Kalıtsal bilgilerin ebeveynlerden yavrulara iletilmesinin kesin yolu bilinmediğinden, bunlar en iyi ihtimalle hatalı çabalardı.

Mendel, çalışmalarını bezelye bitkileri üzerine odakladı; bu, bitki nesil süreleri kısa olduğu için mantıklıydı ve oyunda hayvan deneklerde olabileceği gibi etik kaygılar yoktu. Başlangıçtaki en önemli bulgusu, belirgin bir şekilde farklı özelliklere sahip bitkileri bir araya getirmesiydi. farklı özellikler, bunlar yavrularda harmanlanmadı, bunun yerine bütün olarak ortaya çıktı ya da değil hiç. Ayrıca, bir nesilde belirgin olan ancak sonraki nesilde belirgin olmayan bazı özellikler sonraki nesillerde yeniden ortaya çıkabilir.

Örneğin, bezelye bitkileriyle ilişkilendirilen çiçekler ya beyaz ya da mordur, bu bitkilerin yavrularında ara renkler (lavanta ya da leylak rengi gibi) görülmez; yani bu bitkiler boya ya da mürekkep gibi davranmıyorlardı. Bu gözlem, konsensüsün nesiller boyunca bir çeşit harmanlamayı desteklediği, o sırada biyolojik topluluğun hakim hipotezine aykırıydı. Mendel bezelye bitkilerinin yedi farklı özelliğini ikili yollarla ortaya çıkardı. ara formlar: çiçek rengi, tohum rengi, bakla rengi, bakla şekli, tohum şekli, çiçek konumu ve gövde uzunluk.

Mendel, kalıtım hakkında öğrenebildiği kadar çok şey öğrenebilmesi için Bunun moleküler düzeyde nasıl olduğunu henüz bilmese de, ana bitkilerin safkan olduğunu seviye. Bu nedenle, çiçek renginin genetiğini incelerken, bir grup çiçekten bir ebeveyni seçerek başladı. birçok nesil için sadece mor çiçekler üretti ve diğerini birçok nesilden özel olarak beyaz olan bir partiden elde etti. Çiçekler. Sonuç ikna ediciydi: Bu ilk nesildeki (F1) tüm yavru bitkiler mordu.

Bu F1 bitkilerinin daha fazla yetiştirilmesi, hem mor hem de beyaz olan, ancak 3'e 1 oranında bir F2 kuşağı çiçek üretti. Kaçınılmaz sonuçlar, mor rengi üreten faktörün beyaz rengi üreten faktöre bir şekilde baskın olduğuydu. ve ayrıca bu faktörlerin gizli kalabileceği, ancak yine de sonraki nesillere aktarılabileceği ve hiçbir şey olmamış gibi yeniden ortaya çıkabileceği. olmuş.

Diğer altı bezelye bitkisi özelliği için tutulan F2 bitkilerinin 3'e 1 mor çiçek-beyaz çiçeğe oranı safkan ebeveynlerden elde edilen örnekler, bunun sonuçları nedeniyle Mendel'in dikkatini çekti. ilişki. Açıkça, kesinlikle beyaz bitkilerin ve kesinlikle mor bitkilerin çiftleşmesi, mordan yalnızca mor "faktör" alan yavru bitkiler üretmiş olmalıdır. ebeveyn ve sadece beyaz ebeveynden gelen beyaz "faktör" ve teoride bu faktörlerin F1 bitkilerinin tümü olmasına rağmen eşit miktarlarda mevcut olması gerekir. mor.

Mor faktör açıkça baskındı ve büyük P harfi ile yazılabilir; beyaz faktör çekinik olarak adlandırıldı ve karşılık gelen küçük harf p ile temsil edilebilir. Bu faktörlerin her biri daha sonra alel olarak bilinir hale geldi; onlar sadece aynı genin iki çeşididir ve her zaman aynı fiziksel konumda görünürler. Örneğin, kürk rengi için gen, belirli bir yaratığın 11. kromozomu üzerinde olabilir; bu, alel ister kahverengiyi ister siyahı kodlasın, yaratık tarafından taşınan 11. kromozomun her iki kopyasında da o noktada güvenilir bir şekilde bulunabileceği anlamına gelir.

Öyleyse, tamamen mor F1 nesli, P ve p faktörlerini (her kromozomda bir tane) içeriyorsa, bu bitkilerin tüm "tipleri" olabilir. yazılı pp Bu bitkiler arasında, belirtildiği gibi, her beyaz bitki için üç mor bitki ile sonuçlanan bir çiftleşme, bunları verebilirdi. kombinasyonlar:

PP, PP, PP, pp

eşit oranlarda, ancak ve ancak Mendel'in F2 neslinde beyaz çiçeklerin yeniden ortaya çıkmasıyla tatmin olduğuna inanılan bir durum, her alel bağımsız olarak bir sonraki nesle aktarıldı. Bu harf kombinasyonlarına bakıldığında, yalnızca iki çekinik alel kombinasyon halinde göründüğünde (pp) beyaz çiçeklerin üretildiği açıktır; her dört F2 bitkisinden üçü en az bir P aleline sahipti ve mordu.

Bununla Mendel, şöhret ve servet yolunda ilerliyordu (aslında değil; eseri 1866'da zirveye ulaştı, ancak öldükten sonra 1900'e kadar yayınlanmadı). Ancak baskın ve çekinik aleller fikri çığır açıcı olsa da Mendel'in deneylerinden çıkarılacak daha hayati bilgiler vardı.

Yukarıdaki tartışma çiçek rengine odaklanır, ancak Mendel'in baskın ve çekinik alellerden kaynaklandığını belirlediği diğer altı özellikten herhangi birine odaklanabilirdi. Mendel, bir özellik için saf olan bitkilerden kan aldığında (örneğin, bir ebeveynin yalnızca buruşuk tohumları vardı ve diğerinin yalnızca yuvarlak tohumları vardı). tohumları), diğer özelliklerin ortaya çıkışı, sonraki yıllarda yuvarlak ve buruşuk tohumların oranıyla matematiksel bir ilişki içermiyordu. nesiller.

Yani Mendel, buruşuk bezelyelerin kısa, beyaz olma veya çekinik olarak tanımladığı diğer bezelye özelliklerinden herhangi birini taşıma olasılığının az ya da çok olduğunu görmedi. Bu ilke olarak bilinir hale geldi bağımsız ürün yelpazesi, bu sadece özelliklerin birbirinden bağımsız olarak miras alındığı anlamına gelir. Bilim adamları bugün bunun kromozomların diziliş ve üreme sırasındaki davranışlarından kaynaklandığını ve genetik çeşitliliğin çok önemli bir şekilde korunmasına katkıda bulunduğunu biliyorlar.

Ayrışma ilkesi benzerdir, ancak özellikler arası dinamiklerden ziyade özellik içi kalıtım dinamikleriyle ilgilidir. Basitçe söylemek gerekirse, miras aldığınız iki alelin birbirine bağlılığı yoktur ve üreme süreci ikisinden birini desteklemez. Bir hayvanın, bu gen için bir baskın alel ve bir çekinik alel çiftinin varlığı nedeniyle koyu renkli gözleri varsa (bu eşleşmeyi Dd olarak adlandırın), bu, bu alellerin her birinin bir sonraki aşamada nerede sona ereceği hakkında kesinlikle hiçbir şey söylemez. nesil.

D aleli belirli bir yavru hayvana geçebilir veya geçmeyebilir ve benzer şekilde d aleli için. Dominant alel terimi bazen bu bağlamda insanların kafasını karıştırır, çünkü kelime daha fazla üreme gücünü, hatta bir bilinçli irade biçimini ima ediyor gibi görünmektedir. Aslında, evrimin bu yönü, diğer herhangi bir yönü kadar kördür ve "baskın", "yayılmış" olanı değil, yalnızca dünyada gördüğümüz özellikleri ifade eder.

Yine bir alel, bir genin basit bir varyant şeklidir. Yukarıda açıklandığı gibi, çoğu alel, biri diğerine baskın olan iki biçimde gelir. Bunu aklınızda tutmak, bu kavramları zihninizde somutlaştırmaya geldiğinde çamurlu sulara dalmaktan kaçınmanıza yardımcı olur. Bununla birlikte, yukarıda bahsedilen ilkelerin biyolojik olmayan bir örneği, burada tanıtılan kavramlara açıklık getirebilir.

Hayatınızın uzun bir DNA zincirinin eşdeğeriyle temsil edildiğini hayal edin. Bu parçanın bir kısmı "iş" için, bir kısmı "araba" için, bir kısmı da "evcil hayvan" için ayrılmıştır ve bu böyle devam eder. Basitlik adına (ve "DNA" benzetmesine bağlılık amacıyla) yalnızca iki işten birine sahip olabileceğinizi hayal edin: Yönetici veya işçi. Ayrıca iki araç türünden yalnızca birine sahip olabilirsiniz: kompakt otomobil veya SUV.

İki film türünden birini beğenebilirsin: komedi veya korku. Genetik terminolojisinde bu, "DNA"da "araba", "film" ve "iş" için günlük varoluşunuzun temellerini tanımlayan genlerin olduğu anlamına gelir. Aleller, her bir "gen" lokasyonundaki spesifik seçimler olacaktır. Annenizden bir "alel" alırsınız ve babanızdan bir "alel" alırsınız ve her durumda, yaralarsanız belirli bir "gen" için her bir "alel"den biri ile birlikte, bunlardan biri diğer.

Örneğin, kompakt bir araba kullanmanın bir SUV kullanmaktan daha baskın olduğunu varsayalım. Kompakt otomobil "alelinin" iki kopyasını miras aldıysanız, kompakt bir araba kullanırsınız ve bunun yerine iki SUV "alel" miras alırsanız, spor amaçlı bir araç kullanırsınız. Ancak her türden birini miras aldıysanız, kompakt bir araba kullanırsınız. Analojiyi doğru bir şekilde genişletmek için, her alelden birinin bir mini-SUV gibi bir kompakt otomobil ve bir SUV melezi tercihiyle sonuçlanamayacağının altını çizmek gerekir; aleller ya ilişkili oldukları özelliklerin tam tezahürleriyle sonuçlanırlar ya da tamamen sessizdirler. (Doğada bu her zaman doğru değildir; aslında, tek bir alel çifti tarafından belirlenen özellikler aslında nadirdir. Ama konusu eksik baskınlık bu keşfin kapsamı dışındadır; Bu alanda daha fazla bilgi edinmek için Kaynaklara danışın.)

Hatırlanması gereken bir diğer önemli nokta ise, genel olarak, belirli bir gene ait alellerin, diğer genlere ait alellerden bağımsız olarak kalıtıldığıdır. Bu nedenle, bu modelde kesinlikle genetik nedeniyle kullanmayı tercih ettiğiniz araba türünün, çalışma alanınızla veya film zevkinizle hiçbir ilgisi yoktur. Bu, bağımsız ürün çeşitliliği ilkesinden kaynaklanmaktadır.