Genotip ve fenotip, kulağa biraz çizgi film kardeşleri gibi gelse de, temel genetikte merkezi kavramlardır. Bunlar "plan" ve "inşa" veya "yemek tarifi" ve "yemek" ile aynı temel yolla ilişkilidir: Bir organizmanın genotipi sağlar. bir tür montaj işini gerçekleştirmek için özel talimatlar, fenotipi ise bunun görünür, somut sonuçlarını temsil eder. montaj işi.
İnsan özelliklerinin genotiplerinin ve fenotiplerinin nasıl ilişkili olduğunu anlamak için, moleküler düzeyde kalıtım kalıplarına temel bir bakış gereklidir.
Mendel Kalıtımı
Modern genetik dünyasında tam bir yolculuk, üreme ile ilgili özenli deneyleri yapan keşiş Gregor Mendel ile başlar. 19. yüzyılda bezelye bitkileri, daha kimse DNA'nın veya genlerin ne olduğunu bile bilmeden önce disiplinin anlaşılmasının yolunu açtı. vardı. Mendel, farklı fenotiplere sahip bitkileri, yalnızca belirli özelliklere göre aynı görünen bitkiler elde edilene kadar yetiştirdi. üretti - örneğin, hepsi sarı yuvarlak baklalara sahip bir bitki "ailesi" ve hepsi yeşil olan farklı bir "aile" yarattı. buruşuk baklalar. Bu familyalardaki fenotipik olarak özdeş bitkilerin, genetik materyalleri bakımından aynı moleküler bileşime sahip olması gerektiğini varsaymıştır.
Bu bitki dizilerini birbiriyle çiftleştirdiğinde, birkaç nesil sonra bazı özelliklerin diğerlerinden daha yaygın olduğunu ve belirli özelliklerin hiçbir karışımının olmayacağını fark etti. Mendel, bazı özelliklerin diğerlerinin varlığını maskeleyeceğini, ancak onları yok etmeyeceğini fark etti, çünkü bunlar sonraki nesiller ve bunun belirli bir özelliği (örneğin, uzun boylu) üreten materyalin varyantları ile ilgisi olduğunu vs. kısa bitkiler) bugün olarak bilinen aleller. Her ebeveyn, her özellik için belirli bir alelin iki kopyasını taşıdı: Her ikisi de baskın olabilir veya her ikisi de çekinik olabilir veya her biri mevcut olabilir. Bu genotip bitkinin fenotipini belirleyecektir.
Genotip ve Fenotip Örnekleri
Genetikçiler, baskın ve çekinik alelleri sembolik olarak temsil etmek ve böylece fenotipleri ve genotipleri birbirine bağlayan bir sistem yaratmak için belirli bir özellik için aleller bir harf, baskın alel büyük harfle gösterilir ve çekinik alel küçük harfle gösterilir mektup. Dolayısıyla, uzun boylu bezelye bitkilerinin kısa bitkilere baskın olduğu kanıtlanırsa, "T" harfi uzunluk için aleli temsil edebilir ve "t" kısalık için aleli temsil edebilir. Her bitkinin, her bir ebeveyn bitkiden bir tane olmak üzere, boy özelliği için iki aleli vardır; tek bir "T" varsa, bitki uzar, ancak bitkinin kısa kalması için iki "t" alelinin bulunması gerekir.
Dolayısıyla bu bitki için olası dört genotip TT, tT, Tt ve tt'dir; ilk üçün fenotipi "uzun" iken son kombinasyonun fenotipi "kısa"dır. Önemli olan, gördüğünüz gibi, belirli uzun bitkiler, kendi yaşamı durumunda bir "T" tarafından maskelenmiş bir "t" alelini geçerek sonraki nesillerde kısalığa katkıda bulunabilirler. alel. İnsan özelliklerinin fenotipleri ve genotipleri aynı temel şekilde çalışır.
Orak hücre anemisi
Orak hücreli anemi, düzensiz durumun resesif genotipten kaynaklandığı, insanlarda kırmızı kan hücrelerinin bir hastalığıdır. Normal şekilli bir kırmızı kan hücresinin alel genellikle "A" olarak etiketlenir ve kılcal damarlara sıkışma eğiliminde olan ve oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamayan hatalı biçimlendirilmiş tür için olan alel, genellikle "A" olarak etiketlenir. "bir." AA, Aa ve aA genotipleri klinik sorunlara yol açmaz, ancak Aa ve aA genotipleri hastalığın "taşıyıcısı" olarak kabul edilirken aa genotipi orak hücreye neden olur anemi. aa genotipinin semptomları arasında anemi (düşük alyuvar sayısı), sık enfeksiyonlar, göğüs ağrısı ve dalak sorunları yer alır. Hastalık yönetilebilir ancak tedavi edilemez. Aa fenotipine sahip kişiler, eğer çocuk sahibi olurlarsa, bunun için sadece zarar veren alelleri iletebilirler. kırmızı kan hücresi özelliği, yani herhangi bir yavru ya taşıyıcı olacak ya da tam orak hücreye sahip olacak hastalık.