Heterozigot Ne Demektir?

Heterozigot kalıtımda genler üremek için iki ana hücreden gelir ve hayvanlarda, insanlarda ve bitkilerde bulunur. Tam baskınlık, ortak baskınlık ve heterozigot mutasyonlar dahil olmak üzere birkaç heterozigot gen örneği vardır.

İki kromozom seti içeren tüm diploid organizmalarda, heterozigot terimi, iki ana hücreden oluşan bir bireyin tek bir spesifik özellik için iki farklı alele sahip olduğu anlamına gelir. Kromozomlar, spesifik bir DNA özelliği veya gen olarak aleller içerir. Alelleri, insanlar söz konusu olduğunda, yarısı annenizden, yarısı babanızdan olmak üzere her iki ebeveynden de miras alırsınız.

Bu, hayvanlarda ve bitkilerde de aynı işlemdir. Hücreler, iki homolog kromozom seti içerir; bu, setlerin, her bir kromozom çiftinde aynı özellik için aynı konumda göründüğü anlamına gelir. Homolog kromozomlar aynı genetik yapıya sahiptir, ancak aleller bir hücrede hangi özelliklerin ifade edildiğini belirlemek için farklılık gösterebilir.

Heterozigot bir özellik, aleller birbirinden farklı olduğu için aynı alanda iki kromozom seti olduğunda ortaya çıkar. Biri anneden, diğeri baba hücresinden gelen özelliği gösterir, ancak ikisi aynı değildir. Örneğin, bir annenin saçları kahverengi ve bir babanın saçları sarıysa, ebeveynlerden birinin baskın özelliği çocuğun özelliğini veya saç rengini kontrol edecektir.

İki alel, her bir ebeveynden ilgili kromozomlarında farklı olduğunda, baskın veya çekinik genlere veya özelliklere sahip olabilirler. Baskın özellik, dış görünüş gibi görebileceğiniz veya fark edebileceğiniz özelliktir veya tırnak yeme gibi bir alışkanlığa neden olan bir özellik olabilir. Bu durumda heterozigot çekinik özellik, heterozigot baskın özellik tarafından maskelenir, bu nedenle baskın özellik olarak gözlemlenmeyecektir. Baskın olanın çekinik özelliği tamamen gizlediği bir durumda buna tam baskınlık denir.

Eksik baskınlık durumunda, bir heterozigot alel baskındır ve biri çekiniktir, ancak baskın özellik, çekinik özelliği yalnızca kısmen maskeler. Bunun yerine, her iki alel fenotipinin bir kombinasyonu olan farklı bir fenotip oluşturulur. Örneğin, bir insan ebeveynin koyu ten rengi ve koyu saçları varsa ve diğerinin çok açık ten rengi ve sarı saçları varsa, Eksik baskınlık durumu, bir çocuğun her ikisinin de ebeveyninin karışımı olan orta cilt tonuna sahip olması olacaktır. özellikler.

Genetikte eş baskınlık durumunda, heterozigot alellerin her ikisi de her iki ebeveynin fenotipinde tam olarak ifade edilir. Bu, yavruların kan grupları incelenerek görülebilir. Bir ebeveynin kan grubu A ve diğer ebeveynin kan grubu B ise, çocuk eş baskın kan grubu AB'ye sahip olacaktır. Bu durumda, iki farklı kan grubunun her biri tam olarak ifade edilir ve eş baskın olarak eşit olarak ifade edilir.

Homozigot, özünde heterozigotun zıttıdır. Homozigot özelliği olan bir kişi, birbirine çok benzeyen alellere sahiptir. Homozigotlar sadece homozigot yavrular üretir. Yavrular, RR olarak ifade edilen homozigot baskın olabilir veya bir özellik için rr olarak ifade edilen homozigot çekinik olabilirler.

Homozigot bireyler, Rr olarak ifade edilen hem çekinik hem de baskın özelliklere sahip olmayabilir. Hem heterozigot hem de homozigot yavrular bir heterozigotta doğabilir. Bu durumda yavru, tam baskınlık, eksik baskınlık ve hatta ortak baskınlık olarak ifade edilen baskın ve resesif alellere sahip olabilir.

İki ebeveyn organizma iki özelliğinde farklılık gösterdiğinde bir dihibrit çaprazlama yapılır. Ana organizmalar, her özellik için farklı alel çiftlerine sahiptir. Ebeveynlerden biri homozigot baskın alellere sahiptir ve diğeri heterozigot çekinik olarak görüldüğü gibi tam tersidir. Bu, her ebeveyni diğerinin tam tersi yapar. İki ebeveyn organizma tarafından üretilen yavruların tümü, tüm spesifik özellikler için heterozigottur. Tüm yavrular melez bir genotipe sahiptir ve her bir özellik için baskın fenotipleri ifade eder.

Örneğin, incelenen iki özelliğin tohum şekli ve rengi olduğu tohumlardaki bir dihibrit çaprazlamayı inceleyin. Bir bitki, sarı tohum rengi için (YY) ve yuvarlak tohum şekli için (RR) ile temsil edilen hem baskın şekil hem de renk özellikleri için homozigottur. Genotip (YYRR)'dir. Diğer bitki ise tam tersi olup tohum renginde yeşil, tohum şeklinde kırışıklıklar (yyrr) gibi homozigot çekinik özelliklere sahiptir. Bu iki bitki melezlendiğinde, sonuç, tohum rengi olarak sarı için tamamen heterozigot ve tohum şekli veya (YrRr) olarak yuvarlaktır. Bu, aynı iki ana bitkiden tüm melez çapraz bitkilerin ilk yavruları veya F1 nesli için geçerlidir.

Bitkiler kendi kendine tozlaştığında mevcut olan F2 nesli ikinci nesildir ve tüm bitkilerin tohum şekli ve tohum rengi varyasyonları vardır. Bu örnekte, bitkilerin yaklaşık 9/16'sı buruşuk şekilli sarı tohumlara sahiptir. Yaklaşık 3/16, tohum rengi olarak yeşil ve şekil olarak yuvarlak elde eder. Yaklaşık 3/16'sı sarı renkli tohumlar ve buruşuk şekil alır ve kalan 1/16'sı buruşuk şekilli yeşil renkli bir tohum alır. F2 nesli, sonuç olarak dört fenotip ve dokuz genotip sergiler.

Bir monohibrit genetik çapraz, iki ana bitkide farklı olan yalnızca bir özellik etrafında merkezlenir. Her iki ebeveyn bitki de incelenen özellik için homozigottur, ancak bu özellikler için farklı alelleri vardır. Ebeveynlerden biri homozigot çekiniktir, diğeri ise aynı özellikte homozigot baskındır. Bitkilerin dihibrit çaprazlamasında olduğu gibi, F1 neslinin tamamı monohibrit çaprazlamada heterozigot olacaktır. F1 neslinde sadece baskın fenotip gözlenir. Ancak F2 nesli, baskın fenotipin 3/4'ü ve gözlenen resesif fenotipin 1/4'ü olacaktır.

DNA dizisini kalıcı olarak değiştiren kromozomlarda genetik mutasyonlar meydana gelebilir, bu nedenle çoğu diğer insandaki diziden farklıdır. Mutasyonlar, birden fazla gen içeren bir kromozom parçası kadar büyük veya tek bir alel çifti kadar küçük olabilir. Kalıtım mutasyonunda, mutasyon kalıtsaldır ve kişinin yaşamı boyunca vücudunun her hücresinde kalır.

Mutasyonlar, bir yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde ve döllenmiş yumurta, ortaya çıkan DNA'nın genetik bir mutasyona sahip olduğu her iki ebeveynden de DNA aldığında meydana gelir. Diploid organizmalarda, bir gen için yalnızca bir alel üzerinde meydana gelen bir mutasyon, heterozigot bir mutasyondur.

İnsan vücudundaki her hücre, işlerini yapmak ve sağlıklı gelişimi desteklemek için doğru alanlarda görünmesi gereken binlerce proteine ​​​​bağlıdır. Bir gen mutasyonu, bir veya daha fazla proteinin düzgün çalışmasını engelleyebilir ve bir proteinin hatalı çalışmasına neden olabilir veya hücreden eksik olabilir. Genetik mutasyonlarla örtüşen bu şeyler normal gelişimi bozabilir veya vücutta tıbbi bir duruma neden olabilir. Bu genellikle genetik bir bozukluk olarak adlandırılır.

Şiddetli genetik mutasyonlar durumunda, bir embriyo doğuma ulaşacak kadar uzun süre hayatta kalamayabilir. Bu, gelişim için gerekli olan genlerin etkilenmesiyle olur. Çok ciddi gen mutasyonları hiçbir şekilde yaşamla bağdaşmaz, dolayısıyla embriyo doğuma kadar yaşayamaz.

Genler hastalığa neden olmaz, ancak genetik bir bozukluk, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Birisi bir kişinin kötü genleri olduğunu söylüyorsa, aslında kusurlu veya mutasyona uğramış bir gen durumudur.

DNA diziniz, bir gen mutasyonuna neden olmak için yedi farklı şekilde değiştirilebilir.

Missense mutasyon, DNA'nın bir baz çiftindeki değişikliktir. Genin proteininde bir amino asidin farklı bir amino asitle yer değiştirmesiyle sonuçlanır.

Saçma mutasyon, DNA'nın baz çiftindeki bir değişikliktir. Bir amino asidi diğerinin yerine koymaz, bunun yerine DNA dizisi erken bir sinyal verir. hücrenin protein üretmeyi durdurması, bu da düzgün olmayan veya hiç işlev görmeyen kısaltılmış bir proteinle sonuçlanır.

Yerleştirme mutasyonları, ait olmayan ek bir DNA parçası ekledikleri için DNA bazlarının miktarını değiştirir. Bu, genin proteininin arızalanmasına neden olabilir.

Silinen bir DNA parçası olduğu için, silme mutasyonları, yerleştirme mutasyonunun tersidir. Silmeler, yalnızca birkaç baz çiftinin etkilendiği küçük olabilir veya tüm bir gen veya komşu genler silindiğinde büyük olabilir.

Duplikasyon mutasyonu, bir DNA parçasının kendisini bir veya daha fazla kez kopyalayarak mutasyon tarafından yapılan proteinin hatalı çalışmasına neden olmasıdır.

Çerçeve kayması mutasyonları, DNA baz değişikliklerinin kaybı veya eklenmesi nedeniyle bir genin okuma çerçevesi değiştiğinde meydana gelir. Okuma çerçeveler, her biri bir amino asit koduna sahip üç bazdan oluşan gruplar içerir. Çerçeve kayması mutasyonu, üçlü grupları kaydırır ve amino asit kodlarını değiştirir. Bu eylemin bir sonucu olarak protein genellikle işlevsizdir.

Tekrar genişleme mutasyonları, nükleotidlerin arka arkaya birkaç kez tekrarlanmasıdır. Temel olarak kısa DNA'nın tekrarlanma sayısını arttırır.

Aynı lokasyondaki gen çiftlerinde her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki mutant alel olduğunda bir bileşik heterozigot oluşur. Her iki alelin de genetik mutasyonları vardır, ancak çiftteki her alelin farklı bir mutasyonu vardır. Buna bileşik heterozigot veya kromozomun bir bölgesinde her iki alel çiftini içeren genetik bileşik denir.

Heterozigot bir örnek olarak, her köpek, özellikleri için bir kromozom üzerinde bir yerde bir dizi iki alel taşır. Çoğu zaman, biri çekiniktir ve biri baskındır ve baskın renk, fenotip olarak yavruların kürk rengi için görünecektir. Bakmak Labrador alıcılar ve baskın rengin siyah olduğu baskın renkleri ve resesif rengin çikolata olduğu.

Genotip için baskın özellikler büyük harflerle, çekinik özellikler küçük harflerle ifade edilir. Örneğin, BB genotipine sahip bir köpeğin iki baskın aleli vardır ve her ikisi de baskın olduğu için yalnızca B'yi ifade edecektir. Genotip olarak Bb'ye sahip bir köpek, B'nin baskın olduğu ve b'nin çekinik olduğu için B'yi ifade edecektir. Her ikisi de çekinik olan bb genotipi, b rengini ifade eden tek genotip olacaktır.