Vücudunuzda yaklaşık 30 trilyon hücre var ve her birinin DNA'nızın bir kopyası var. DNA ayrıca sizi şimdiye kadar yaşamış 108 milyar insan arasında benzersiz kılıyor. Sahip olduğunuz her özellikten sorumlu değildir.
Örneğin, tek yumurta ikizlerinin özellikle yaşlandıkça farklılaşan fiziksel ve özelliklere sahip olma eğiliminde olduğunu düşünün. Yine de, Dünya üzerindeki hemen hemen tüm diğer yaşamlardaki özelliklerin gelişimi büyük ölçüde DNA'ya dayanır.
DNA birkaç önemli bileşen içerir, ancak en önemlilerinden biri, gen. Gen varyasyonları denir aleller. Yabani tip alel, bir türün popülasyonunda daha yaygın olan ve "normal alel" olarak kabul edilen aleldir, nadir aleller ise mutasyon olarak kabul edilir.
Eşeyli üreme sırasında yavrular her bir ebeveynden DNA'larının yarısını miras alırlar. Her gen için, her ebeveynden bir alelleri vardır. Bazen aynı aleldirler, yani bir gen homozigot. Farklı aleller iseler, yani gen heterozigot, bunlardan biri olabilir baskın.
Bu durumda, baskın özellik, yavrunun fenotipinde veya dış özelliklerde ifade edilen özellik olacaktır. Çekinik aleller, özelliklerinin bireyin fenotipinde görünmesi için homozigot olmalıdır.
DNA, Kromozomlar ve Genler
Bazı tek hücreli organizmalar dışında, DNA tipik olarak çekirdekte depolanır. Çoğu zaman, DNA adı verilen yapı iskele proteinlerinin etrafına son derece sıkı bir şekilde sarılır. histonlar adı verilen şerit benzeri bir yapı oluşturana kadar kromozom.
Genler, kromozomlarda bulunan DNA çift sarmalının uzunluklarıdır ve büyüklükleri büyük ölçüde değişir. Çift sarmal düzleştirildiğinde bir merdiveni andırır; Her basamak, adı verilen iki bağlı molekülden oluşur. nükleotidler.
dört nükleotid bazı DNA'da adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) bulunur. A ve T yalnızca birbirleriyle, G ve C ise yalnızca birbirleriyle bağlanır. T ile bağlanan veya C ile bağlanan G denir. baz çiftleri. Bir insanın tek geni birkaç yüz baz çifti veya 2 milyondan fazla baz çifti içerebilir.
Hücre döngüsünün çoğu aşamasında kromozomların en güçlü mikroskopla bile görülemeyecek kadar küçük olmasına rağmen, insan kromozomlarının her biri 20.000 ila 25.000 arasında gen içerir.
İnsanların tümü genlerinin yüzde 99'undan fazlasını paylaşır. Başka bir deyişle, bir insanı diğerlerinden farklı kılan tüm genetik çeşitlilik, insan genomunun yüzde 1'inden daha azında gerçekleşir. To dinlenme aynıdır.
Mendel ve Maskeli Özellikler
Gregor Mendel 19. yüzyıl Avusturyalı bir keşiş ve botanikçiydi. Kalıtımla ilgili çıkarımlarının büyüklüğü nedeniyle yaygın olarak “genetiğin babası” olarak bilinir.
Mendel, manastırının bahçesinde bezelye bitkileriyle deneyler yaptı. Kalıtsal gibi görünen birkaç özelliği gözlemledi. Mendel, belirli fenotiplere sahip bitkileri yetiştirerek ve daha sonra onların yavrularını melezleyerek, yüzeyin altında bir şeyin yattığını keşfetti - bugün buna ne denir? genotip.
Mendel, sarı tohumlu bitkileri yeşil tohumlu bitkilerle çiftleştirdiğinde, ilk nesil yavruların hepsinin sarı tohumlara sahip olduğunu gözlemledi.
Ancak bu yavruları birbirleriyle melezlediğinde, ikinci nesil yavrular her zaman aynı sonucu verdi: yüzde 75'i. sarı tohumlara sahiptiler, ancak önceki nesillerin hepsi sarı renkli bitkiler olmasına rağmen, yüzde 25'i yeşil tohumlara sahipti. tohumlar.
Mendel'in Baskın ve Çekinik Alelleri Keşfi
Bu melezleme deneyinin tekrarlanan yinelemeleri, tekrar tekrar aynı sonuçları verdi: yüzde 75'i sarı ve yüzde 25'i yeşildi. Mendel, sarı için iki aleli olan bitkilerin bir sarı tohum fenotipine sahip olduğunu ve sadece birinin sarı olduğu iki aleli olan bitkilerin de öyle olduğunu teorileştirdi.
Yavruların sarı olmayan tek oranı, iki yeşil alel içeren dörtte biri idi. Yeşil alelleri maskeleyecek baskın bir sarı alel olmadan tohumlar yeşildi.
Mendel, sarı tohumların özelliğinin yeşil tohumların özelliğine göre baskın olduğunu sezdi. Bu, Mendel için tamamen teorik olmasına rağmen, bu yavruların sarı için bir alel ve yeşil için bir alel ("alel" terimi Mendel'in ölümünden sonra türetilmiştir) vardı; Herhangi bir bilimsel donanıma veya DNA bilgisine sahip olmadığı için, yavru oranlarını açıklamak için esas olarak olasılık matematiğini kullandı.
Punnett Kareleri ve Eksik Hakimiyet
punnett kareler Mendel kalıtımını temsil etmenin yararlı bir yoludur. Görsel temsil, nasıl yapıldığını anlamayı kolaylaştırır. çekinik aleller baskın özellikler tarafından maskelenebilir. Punnett kareleriyle çalışma konusunda yardım için Kaynaklar bölümündeki bağlantıya bakın.
Punnett kareleri şu durumlarda daha karmaşıktır: eksik baskınlık. Bu, bir alelin diğer alel üzerinde yalnızca kısmen baskın olduğu zamandır.
Örneğin, beyaz taç yaprakları için bir aleli ve kırmızı taç yaprakları için başka bir aleli olan bir aslanağzı pembe taç yapraklarına sahiptir. Ne kırmızı alel ne de beyaz alel baskındır, dolayısıyla ikisi de kısmen ifade edilir.
durumlarda ortak baskınlık, iki alel aynı anda baskındır. Bir örnek insan AB kan grubudur.
Kan grupları için üç potansiyel alel vardır: A, B ve O. A ve B baskındır ve bir A veya B proteininin (sırasıyla) kırmızı kan hücrelerine bağlanmasına neden olurken, O aleli çekiniktir ve hiçbir proteinin bağlanmasına neden olmaz. A veya B kan grupları sırasıyla AA, AO, BB veya BO alel eşleşmelerinden oluşur. O tipi OO'dandır.
Birisi AB kan grubuna sahip olduğunda, alelleri eş baskındır çünkü kan hücrelerinde hem A hem de B proteinleri kendilerine bağlıdır.
İnsan Popülasyonlarında Çekinik Özellikler
Çekinik özelliklerin bazı insan örnekleri, kafanıza bağlı kulak memeleri veya dilinizi kıvırma yeteneğidir. Çekinik aleller sıklıkla fonksiyon azalmasına veya fonksiyon kaybına yol açar. Örneğin albinizm, vücudun çok az melanin ürettiği kalıtsal bir durumdur. Melanin cilt, saç ve gözlerde pigment sağlayan bir moleküldür.
Mavi gözler, azaltılmış melanin ile çekinik bir özelliğin başka bir örneğidir. Mavi gözlerin iris ve stromada çok düşük melanin seviyeleri vardır. Mavi görünüm, ışığın göz yoluyla kırılmasından kaynaklanır. Göz rengi birden fazla gen tarafından kontrol edilir, ancak kahverengi gözler baskın olduğu için bir gen üzerindeki tek bir alel tarafından belirlenir ve hepsi bu kadar.
Mavi gözlü kişilerde iki mavi göz aleli olması gerektiğinden (çekinik aleller küçük harflerle ifade edilir). Bu durumda bb olan harfler), herhangi bir popülasyonun çoğunluğunun sahip olması daha olası görünüyor. kahverengi gözler. Bu, dünyanın çoğu yerinde doğrudur, ancak bazı ülkelerde mavi gözler en yaygın olanıdır.
Bu özellikle İskandinav ve kuzey Avrupa ülkelerinde geçerlidir; Amerika Birleşik Devletleri ve İspanya'nın yaklaşık yüzde 16'sı mavi gözlüyken, Finlandiya ve Estonya'nın yüzde 89'u mavi gözlüdür.
| Baskın özellikler | Resesif Özellikler |
|---|---|
| Dilinizi Yuvarlama Yeteneği | Dilinizi Yuvarlama Yeteneğinizin Eksikliği |
| bağlı olmayan kulak memeleri | ekli kulak memeleri |
| gamzeler | Gamze yok |
| Huntington Hastalığı | Kistik fibrozis |
| Kıvırcık saç | Düz saç |
| A ve B Kan Grubu | O Kan Grubu |
| cücelik | Normal Büyüme |
| Erkeklerde Kellik | Erkeklerde Kellik Yok |
| Ela ve/veya Yeşil Gözler | Mavi ve/veya Gri Gözler |
| Dul'un Zirve Saç Çizgisi | Düz Saç Çizgisi |
| Yarık çene | Normal/Pürüzsüz Çene |
| Yüksek tansiyon | Normal Kan Basıncı |
Çekinik bir fenotipin baskın bir fenotipten daha yaygın olması nasıl mümkün olabilir? Özelliğe bağlıdır ve birçok çevresel faktör vardır.
Örneğin Finlandiya'daki insanların çoğunluğu beyaz ve mavi gözlü ve hatta az sayıda kahverengi gözlü insandır. mavi gözlü eşleri olan çocukları ve kahverengi gözlü çocukları olan çocuklar arasındaki dengeyi önemli ölçüde değiştirmeyecektir. nüfus.