ระบุประเภทของข้อมูลที่สามารถพบได้โดยการรู้ลำดับของโมเลกุลดีเอ็นเอ

นิวเคลียสของเซลล์ถือได้ว่าเป็นห้องควบคุมหลักของโรงงาน และ DNA ก็คล้ายกับผู้จัดการโรงงาน เกลียวดีเอ็นเอควบคุมทุกแง่มุมของชีวิตเซลล์ และเราไม่รู้ด้วยซ้ำว่าโครงสร้างของมันเป็นอย่างไรจนกระทั่งช่วงทศวรรษ 1950 นับตั้งแต่การค้นพบครั้งนั้น สาขาวิชาพันธุศาสตร์ อณูชีววิทยา และชีวเคมีได้ขยายตัวอย่างรวดเร็ว และ ตอนนี้เพียงแค่รู้ลำดับของโครโมโซมก็ให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับการทำงานภายในของโครโมโซม เซลล์

การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระบุว่าทุกๆ สามคู่เบสของ DNA ซึ่งเรียกว่า codon จะเข้ารหัสกรดอะมิโนในโปรตีนในที่สุด ข้อมูลสำคัญชิ้นหนึ่งที่รวบรวมได้จากรหัสก็คือ ยีนทุกตัวเริ่มต้นด้วยโคดอนอะดีนีน-ไทมีน-กัวนีน -- ATG ในลำดับดีเอ็นเอ เนื่องจากดีเอ็นเอมีสายคู่ ดังนั้น CAT หรือ cytosine-adenine-thymine ทุกตัวที่พบในลำดับดังกล่าวจึงเป็นจุดเริ่มต้นของยีนบนสายตรงข้าม นอกจากนี้ ยีนทั้งหมดลงท้ายด้วยโคดอน TAA, TAG หรือ TGA กล่าวอีกนัยหนึ่ง การตรวจสอบอย่างรวดเร็วของลำดับจะเปิดเผยทุกตำแหน่งที่เป็นไปได้สำหรับยีน แม้ว่าลำดับสั้น ๆ บางลำดับจะไม่ถูกถ่ายทอดโดยสิ่งมีชีวิต

นอกจากนี้ รหัสพันธุกรรมยังช่วยให้เราแปลยีนที่เป็นไปได้โดยตรงไปยังลำดับ RNA ของผู้ส่งสาร ข้อมูลนี้มีความสำคัญต่อนักวิทยาศาสตร์วิจัยที่ใช้เทคนิคที่เรียกว่าการรบกวน RNA เพื่อป้องกันการแสดงออกของยีนในเซลล์เป้าหมาย

ยูคาริโอตและสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอตส่วนใหญ่ประมวลผลการถอดรหัส mRNA โดยการประกบหรือถอดส่วนของลำดับที่เรียกว่าอินตรอน หากสิ่งมีชีวิตไม่ต่อ RNA ลำดับดีเอ็นเอสามารถแปลเป็นลำดับโปรตีนได้โดยตรง แม้แต่สิ่งมีชีวิตเหล่านั้นที่ทำเช่นนั้น โดยทั่วไปรู้จักจุดประกบกัน ซึ่งหมายความว่าลำดับโปรตีนสามารถเดาหรือกำหนดได้จากการทดลอง

หากมีการทำแผนที่จีโนมของสิ่งมีชีวิตแล้ว ลำดับดีเอ็นเอของบุคคลก็สามารถวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ได้ แนวคิดนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ ขณะนี้แพทย์สามารถระบุความเสี่ยงของบุคคลต่อโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ DNA ได้อย่างแม่นยำตามสมควร ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน BRCA ได้ ซึ่งจะบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในอนาคต

แบคทีเรียสปีชีส์ส่วนใหญ่ผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าเอนโดนิวคลีเอสจำกัด เซลล์เหล่านี้เสี่ยงต่อไวรัสที่สามารถแทรก DNA แปลกปลอมที่เป็นอันตรายได้ เอ็นไซม์จำกัดต่อสู้กับชั้นเชิงโดยการแยก DNA ที่มีเกลียวคู่ออกเป็นลำดับเฉพาะ นักชีววิทยาระดับโมเลกุลและนักจุลชีววิทยาสามารถใช้เอนไซม์บริสุทธิ์เพื่อตัดดีเอ็นเอในห้องปฏิบัติการ การย่อยแบบจำกัดเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการกำจัดนักวิทยาศาสตร์การวิจัย ดังนั้นหากทราบลำดับดีเอ็นเอ ตำแหน่งการจำกัดในลำดับนั้นก็จะทราบเช่นกัน