การกลายพันธุ์ของจุดจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนหยุดได้อย่างไร

การกลายพันธุ์ที่ง่ายที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบจุด ซึ่งนิวคลีโอไทด์ประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นหน่วยการสร้างพื้นฐานของ DNA และ RNA ถูกแลกเปลี่ยนโดยไม่ได้ตั้งใจกับอีกประเภทหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักถูกอธิบายว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงในตัวอักษรของรหัสดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ไร้สาระเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะจุด ซึ่งสามารถหยุดการสังเคราะห์โปรตีนได้หลายวิธี

กระบวนการทางชีวเคมีในเซลล์ที่แปลงข้อมูลในรหัสพันธุกรรมไปสู่การผลิตและ 3-D โครงสร้างของโปรตีนจำเพาะหยุดเมื่อกระบวนการแปลงถึงลำดับสามตัวอักษรที่เรียกว่าหยุด โคดอน หากการกลายพันธุ์ของจุดเปลี่ยนลำดับของยีนเพื่อให้มี codon หยุด กระบวนการแปลงจะหยุดก่อนเวลาอันควร และผลลัพธ์ที่ได้ โปรตีนจะสั้นกว่าที่ควรจะเป็น และข้อมูลที่เหลืออยู่ในยีนที่ตามหลัง codon หยุดจะไม่ถูกแปลงเป็นโปรตีน

ดีเอ็นเอในยีนของมนุษย์เก็บข้อมูลที่แปลงเป็นโมเลกุลอาร์เอ็นเอ ซึ่งจะถูกแปลงเป็นโปรตีนจำเพาะ โดยพื้นฐานแล้วยีนให้คำแนะนำในการสร้าง RNA ซึ่งจะให้คำแนะนำสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน

ถ้า RNA มี codon หยุดที่สร้างขึ้นโดยการกลายพันธุ์ บางครั้งเครื่องจักรแปลงจะทำลาย RNA ผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการสลายตัวที่ไร้สาระ เนื่องจากอาร์เอ็นเอถูกทำลายแทนที่จะถูกแปลง การผลิตโปรตีนจะหยุดลง และหน้าที่ของเซลล์ที่เกี่ยวข้องจะเปลี่ยนหรือหยุดลง

อีกวิธีหนึ่งที่การกลายพันธุ์แบบจุดหยุดการสังเคราะห์โปรตีนคือการควบคุมยีน โปรตีนควบคุมมีรูปร่างเฉพาะ ซึ่งช่วยให้สามารถยึดติดกับลำดับตัวอักษรในรหัสดีเอ็นเอ อยู่ใกล้กับยีน และเปิดหรือปิดยีน การกลายพันธุ์แบบจุดในลำดับการควบคุมอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้สามารถเปลี่ยนยีนเพื่อให้โปรตีนควบคุมไม่เกาะติดกับยีนอีกต่อไป ปิดยีนและหยุดการผลิตโปรตีน

ความร้ายแรงของการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีนที่ยีนผลิตและตำแหน่งที่ยีนเกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระใกล้กับจุดเริ่มต้นของยีนจะตัดโปรตีนส่วนใหญ่ออก แต่การกลายพันธุ์ในตอนท้ายจะตัดส่วนที่เล็กกว่าของมันออกไปเท่านั้น หากโปรตีนที่ทำหน้าที่สำคัญที่ถูกตัดหรือไม่ได้ผลิตเลย ผลที่ตามมาสำหรับเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตอาจเป็นเรื่องเลวร้าย โรคที่สืบทอดในมนุษย์มากถึง 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ