หากคุณเป็นนักศึกษาวิชาพันธุศาสตร์ คุณคงได้เรียนรู้ว่ายีนมักจะมาในรูปแบบที่แตกต่างกัน (ปกติจะมีสองแบบ) เรียกว่า "อัลลีล" อัลลีลหนึ่งเหล่านี้โดยทั่วไปแล้ว "เด่น" เหนืออัลลีลอื่นซึ่งเรียกว่า "ด้อย" สำเนา. คุณรู้ว่าทุกคนมีอัลลีลประมาณสองอัลลีลสำหรับยีนแต่ละตัว และได้รับหนึ่งอัลลีลจากผู้ปกครองแต่ละคน
เมื่อนำมารวมกัน ข้อเท็จจริงเหล่านี้บ่งบอกว่าถ้าคุณมีพ่อแม่ที่มียีนที่เป็นปัญหา นั่นคือ คุณรู้อะไรไหม อัลลีลที่พวกเขาสามารถมีส่วนร่วมได้ - คุณสามารถใช้คณิตศาสตร์พื้นฐานเพื่อทำนายโอกาสที่ลูกของผู้ปกครองเหล่านี้จะได้รับ จีโนไทป์ โดยการขยาย คุณยังสามารถคาดการณ์โอกาสที่เด็กคนใดจะแสดงฟีโนไทป์ที่กำหนด ซึ่งเป็นการแสดงออกทางกายภาพของลักษณะที่เข้ารหัสทางพันธุกรรม
ในความเป็นจริง จุลชีววิทยาการเจริญพันธุ์ไล่ตัวเลขเหล่านี้ออกไปเนื่องจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "การรวมตัวใหม่."
มรดก Mendelian อย่างง่าย
สมมติว่าในสายพันธุ์ของเอเลี่ยนที่น่ารัก ผมสีม่วงจะเด่นกว่าผมสีเหลือง ในตัวอย่างนี้ อัลลีลเหล่านี้แสดงด้วยตัวอักษร P (ผมสีม่วงเด่น) และ p (ผมสีเหลืองแบบถอย) ในทำนองเดียวกัน สมมติว่าหัวกลม (R) เด่นกว่าหัวแบน (r)
จากข้อมูลนี้ คุณสามารถกำหนดบางสิ่งได้ ถ้าคุณรู้ว่าพ่อแม่แต่ละคนคือ
heterozygous สำหรับลักษณะทั้งสองนี้ นั่นคือ ทั้งแม่และพ่อมีหนึ่งอัลลีลที่โดดเด่นและหนึ่งอัลลีลที่ถอยกลับที่ตำแหน่งยีนสีผม (โลคัส) และ โลคัสของยีนรูปร่างหัว – แล้วคุณจะรู้ว่าผู้ปกครองแต่ละคนมีจีโนไทป์ PpRr ยีนที่เป็นไปได้ของลูกหลานคือ PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr และปชป.อา จัตุรัสปันเนตต์ เผยให้เห็นว่าอัตราส่วนของจีโนไทป์เหล่านี้คือ 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ซึ่งจะสร้างอัตราส่วนฟีโนไทป์ที่ 9:3:3:1 นั่นคือ สำหรับทุก ๆ 16 เด็กทั้งหมดที่ผลิตโดยพ่อแม่เหล่านี้ คุณคาดหวังทารกหัวกลมผมสีม่วง 9 คน; 3 ทารกผมสีม่วงและหัวแบน 3 ทารกผมสีเหลืองหัวกลม และทารกหัวแบนผมสีเหลือง 1 คน อัตราส่วนเหล่านี้ได้ผลเป็น 9/16 = 0.563, 3/16 = 0.188, 3/16 = 0.188 และ 1/16 = 0.062 สิ่งเหล่านี้อาจแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ด้วยการคูณด้วย 100
อย่างไรก็ตาม ธรรมชาติทำให้เกิดรอยย่นที่สำคัญในตัวเลขเหล่านี้: การคำนวณดังกล่าวถือว่าอัลลีลเหล่านี้ได้รับการสืบทอดอย่างอิสระ แต่ปรากฏการณ์ของ "การเชื่อมโยงยีน" ทำให้ข้อสันนิษฐานนี้พลิกกลับ
การเชื่อมโยงยีน: คำจำกัดความ
ยีนที่อยู่ชิดกันซึ่งรหัสสำหรับลักษณะที่แตกต่างกันอาจถูกส่งต่อเป็นหน่วยได้ด้วยกระบวนการ เรียกว่า "การรวมตัวใหม่" สิ่งนี้เกิดขึ้นระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมที่เรียกว่า "ข้ามโอกาสที่สิ่งนี้จะเกิดขึ้นในยีนคู่หนึ่งนั้นสัมพันธ์กับความใกล้ชิดกันของยีนบนโครโมโซม
พิจารณาพายุฝนขนาดเล็กที่เกิดขึ้นในเมืองของคุณเมื่อทุกคนอยู่ข้างนอกเพื่อทำสิ่งที่แตกต่างกัน หากคุณโดนฝน โอกาสใดที่เพื่อนที่ถูกสุ่มเลือกจะอยู่ในกลุ่มที่เปียกโชกด้วย? เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับว่าเพื่อนที่เลือกนั้นสนิทกับคุณแค่ไหน การเชื่อมโยงยีนทำงานตามหลักการพื้นฐานเดียวกัน
ความถี่ในการรวมตัวกันใหม่
เพื่อตรวจสอบว่าอัลลีลสองยีนอยู่ใกล้กันมากเพียงใดโดยใช้ข้อมูลการสืบพันธุ์เพียงอย่างเดียว นั่นคือเพื่อแก้ปัญหา การทำแผนที่ยีน ปัญหา – นักวิทยาศาสตร์พิจารณาถึงความแตกต่างระหว่างอัตราส่วนฟีโนไทป์ที่คาดการณ์ไว้ในจำนวนประชากรของลูกหลานและอัตราส่วนที่แท้จริง
ทำได้โดยการข้ามพ่อแม่ "dihybrid" กับลูกหลานที่แสดงลักษณะถอยทั้งสอง ในกรณีของชีววิทยาการเชื่อมโยงกับเอเลี่ยนของคุณ นี่หมายถึงการข้ามเอเลี่ยนหัวกลมที่มีผมสีม่วง (ซึ่งในกรณีของ สิ่งมีชีวิต dihybrid มีจีโนไทป์ PpRr) ที่มีโอกาสน้อยที่สุดของการผสมพันธุ์ดังกล่าว - มนุษย์ต่างดาวหัวแบนผมสีเหลือง (พีพีอาร์).
สมมติว่าข้อมูลนี้ให้ผลข้อมูลต่อไปนี้สำหรับลูกหลาน 1,000 ตัว:
- ผมสีม่วง หัวกลม: 404
- ผมสีม่วง หัวแบน 100
- ผมสีเหลือง หัวกลม: 98
- ผมเหลือง หัวแบน 398
กุญแจสำคัญในการแก้ปัญหาการทำแผนที่เชื่อมโยงคือการตระหนักว่าหากไม่มีการเชื่อมโยงยีนสองตัว ยีนและฟีโนไทป์ของลูกหลานควรผลิตในปริมาณที่เท่ากัน อย่างไรก็ตาม ดังที่คุณเห็นจากผลลัพธ์ของข้อมูล ข้อมูลเหล่านี้ไม่ได้ผลิตออกมาในปริมาณที่เท่ากัน
สำหรับยีนที่เชื่อมโยงกัน การกำหนดค่าโครโมโซมของผู้ปกครอง (aka PpRr หัวกลมที่มีผมสีม่วง และ pprr หัวแบนผมสีเหลือง) มีจำนวนมากเกินไป ในขณะที่การกำหนดค่าแบบรีคอมบิแนนท์ (Pprr และ ppRr) คือ น้อยกว่ามาก
วิธีนี้ช่วยให้สามารถคำนวณความถี่การรวมตัวใหม่ ซึ่งเป็นลูกหลานลูกผสมหารด้วยจำนวนลูกทั้งหมด:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
นักพันธุศาสตร์คำนวณเปอร์เซ็นต์ที่สอดคล้องกันเพื่อกำหนดระดับของความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมซึ่งมีหน่วยของ "เซนติมอร์แกน" หรือ cmM ในกรณีนี้ ค่าคือ 0.20 คูณ 100 หรือ 20%
ยิ่งความถี่การรวมตัวใหม่ต่ำลง ยีนก็ยิ่งเชื่อมโยงกันทางร่างกายมากขึ้นเท่านั้น
ลองคิดดู: ยิ่งยีนใกล้กันบนโครโมโซมมากเท่าไหร่ ยีนก็ยิ่งอยู่ใกล้กันมากขึ้นเท่านั้น ความใกล้ชิดทางกายภาพนี้ทำให้โอกาสในการรวมตัวกันใหม่ (และด้วยเหตุนี้การแยกยีนที่เชื่อมโยงกัน) ลดลงมากเนื่องจากอยู่ใกล้กันมาก แม้ว่าความถี่ของการรวมตัวกันใหม่ไม่ใช่การวัดโดยตรงของความใกล้ชิดทางกายภาพนี้ แต่ก็ให้ค่าประมาณของความใกล้ชิดนั้นแก่เรา
สรุป: คุณประเมินว่ายีนสองยีนที่มีความถี่ในการรวมตัวกันใหม่มักจะอยู่ห่างกัน ในขณะที่ยีนที่มีความถี่การรวมตัวใหม่น้อยมักจะอยู่ใกล้กันมากขึ้น