หากคุณเป็นคนเดียวในครอบครัวที่มีตาสีฟ้า คุณอาจสงสัยว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร
คำตอบที่เป็นไปได้เกี่ยวข้องกับมรดกของ Mendelian ไม่ใช่การเปลี่ยนทารกตั้งแต่แรกเกิดหรือความลับที่ลึกล้ำของครอบครัว พ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลที่มีอัลลีลถอย (รูปแบบยีน) สำหรับดวงตาสีฟ้ามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะให้กำเนิดลูกที่มีตาสีฟ้า
อัลลีลที่โดดเด่น เช่น ตัวแปรของยีนสำหรับดวงตาสีน้ำตาล สร้างโปรตีนและเอนไซม์ที่ทำให้ตาสีน้ำตาลเป็นต้น
พันธุศาสตร์และถั่วของ Mendel
พันธุศาสตร์สมัยใหม่มีขึ้นในทศวรรษที่ 1860 เมื่อ Gregor Mendelพระภิกษุชาวออสเตรียผู้สนใจวิทยาศาสตร์และคณิตศาสตร์ ได้ทำการทดลองกับถั่วในสวนของเขาตลอดระยะเวลาแปดปี การสังเกตอย่างเฉียบขาดของเมนเดลนำไปสู่หลักการของมรดกเมนเดล
ผ่านการผสมข้ามพันธุ์อย่างเป็นระบบของต้นถั่วพันธุ์แท้ Mendel ได้ค้นพบว่ามีความโดดเด่นและแตกต่างกันอย่างไร ลักษณะด้อยทำงาน หลายปีต่อมา พันธุกรรมที่ไม่ใช่ของ Mendelian และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนได้เกิดขึ้นในขณะที่นักวิทยาศาสตร์พบกับข้อยกเว้นหลายประการสำหรับมรดก Mendelian และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบง่าย
ดีเอ็นเอ ยีน อัลลีล และโครโมโซม
นิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วย
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) – “พิมพ์เขียว” ของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนย่อยของ DNA ในโครโมโซมที่มีอิทธิพลต่อลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ความสามารถทางกีฬาตามธรรมชาติ รูปแบบต่างๆ ของยีนเรียกว่าอัลลีล อัลลีลที่เป็นไปได้หลายประเภทมีอยู่ในสปีชีส์หนึ่งเด็กได้รับอัลลีลหนึ่งสีจากแม่และอีกหนึ่งอัลลีลจากพ่อ เมื่อเด็กได้รับอัลลีลสองอัลลีลสำหรับดวงตาสีน้ำตาล ยีนคือ homozygous เด่น สำหรับลักษณะนั้น ถ้าเด็กได้รับอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีลสำหรับสีตา ยีนของสีตาคือ heterozygous.
Gregor Mendel: บิดาแห่งพันธุศาสตร์
Gregor Mendel มักถูกเรียกว่าบิดาแห่งพันธุศาสตร์สำหรับงานบุกเบิกของเขาในการระบุความแตกต่างระหว่าง ลักษณะเด่นและด้อย. โดยการผสมเกสรข้ามต้นถั่วทุกปี Mendel ได้ค้นพบจีโนไทป์เทียบกับ ความแตกต่างของฟีโนไทป์
นอกจากนี้เขายังตั้งข้อสังเกตว่าลักษณะบางอย่างข้ามรุ่นไปเนื่องจากมีสำเนาของยีนที่ซ่อนอยู่ซึ่งมีลักษณะด้อยสองเท่า
อัลลีลที่โดดเด่นและพันธุศาสตร์ Mendelian
พันธุศาสตร์ Mendelian เป็นแบบจำลองที่เรียบง่ายซึ่งทำงานได้ดีกับพืชถั่วทั่วไป เมนเดลศึกษาสีและตำแหน่งของดอก ความยาวลำต้น รูปร่างของเมล็ดและสี รูปร่างฝัก และสีของต้นถั่วจากรุ่นสู่รุ่น
เมื่อ Mendel ระบุลักษณะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแล้ว เขาก็สามารถเห็นสิ่งที่เกิดขึ้นใน โฮโมไซกัส เทียบกับ heterozygous ทางข้าม
Punnett Square และมรดก
จัตุรัส Punnett แสดงให้เห็น พันธุศาสตร์เมนเดเลียน. คนที่มีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับดวงตาสีน้ำตาลมีความโดดเด่นเป็นเนื้อเดียวกัน คนที่มีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับดวงตาสีฟ้าจะมีคู่อัลลีลแบบถอย homozygous บุคคลที่ต่างกันมีอัลลีลหนึ่งอัลลีลสำหรับสีน้ำตาลและหนึ่งอัลลีลสำหรับดวงตาสีฟ้าเป็นต้น
จัตุรัสปันเนตต์ ทำนายคู่อัลลีลของลูกหลาน ตัวอย่างเช่น คำทำนาย จีโนไทป์ ของเด็กที่เกิดจากพ่อแม่สองคนที่มีอัลลีลต่างกันมักจะแสดงในแผนภูมิ
แผนภูมิลักษณะเด่นและลักษณะด้อยระบุอัตราส่วน 1:2:1 โดย 50% ของลูกหลานมีอัลลีลต่างกันเหมือนพ่อแม่
ความผิดปกติของอัลลีลที่โดดเด่น
เซลล์ที่ไม่เจริญพันธุ์ในร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยยีนทุกชุดสองชุด: หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากบิดา สำเนาของยีนปกติเรียกว่าไวด์ไทป์ ความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomalal เช่นเดียวกับโรคฮันติงตันเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนเพียงฉบับเดียวที่มีข้อบกพร่อง
บุคคลยังสามารถเป็นพาหะนำโรคที่ไม่มีอาการ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีน CFTR เท่านั้น
อัลลีลที่โดดเด่นและมรดกที่ไม่ใช่เมนเดเลียน
แบบจำลองการสืบทอดที่ไม่ใช่ Mendelian เกี่ยวข้องกับการครอบงำหลายประเภทที่ไม่พบในถั่วลันเตา โคโดมิแนนซ์ หมายถึงลักษณะสองอย่างที่ปรากฏในลูกหลานเฮเทอโรไซโกต มากกว่าลักษณะหนึ่งที่ครอบงำอีกลักษณะหนึ่งในฟีโนไทป์ เซลล์เม็ดเลือดแดงแสดงให้เห็นถึงความเท่าเทียมกัน
ตัวอย่างเช่น กรุ๊ปเลือด AB เป็นผลมาจากอัลลีลที่โดดเด่นของชนิด A และอัลลีลที่โดดเด่นของชนิด B การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์เกิดขึ้นเมื่อลูกหลานของเฮเทอโรไซโกตมีฟีโนไทป์ระดับกลางเช่นดอกไม้สีแดงและดอกไม้สีขาวที่ผลิตดอกไม้สีชมพู
ตัวอย่างอัลลีลที่โดดเด่น
หลักการของเมนเดลรวมถึงทฤษฎีพื้นฐานของมรดกและหลักการแบ่งแยก งานของเขามุ่งเน้นไปที่ความแตกต่างระหว่างลักษณะเด่นและลักษณะด้อยในจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่สืบทอดมา
เมนเดลพบว่าลักษณะเด่น เช่น ดอกไม้สีม่วง มักพบเห็นได้บ่อยกว่าลักษณะด้อยเมื่อเมล็ดถั่วโฮโมไซโกตพันธุ์แท้ผสมข้าม
ลักษณะถอยไม่ปรากฏขึ้นอีกจนกว่า F1 (รุ่นแรก) ลูกผสมโตเต็มที่และผสมเกสรด้วยตนเอง Gregor Mendel ยังตั้งข้อสังเกตอีกว่าลักษณะเด่นมีจำนวนมากกว่าลักษณะด้อยโดยปันส่วน 3:1 ใน F2 (รุ่นที่สอง). ในแง่ของพืชของ Mendel เขาไม่ได้เห็นตัวอย่างของ codominance หรือการผสมผสาน
| ลักษณะเด่น | ลักษณะถอย |
|---|---|
| ความสามารถในการม้วนลิ้นของคุณ | ขาดความสามารถในการม้วนลิ้นของคุณ |
| Earlobes ที่ไม่ได้แนบ | แนบ Earlobes |
| ลักยิ้ม | ไม่มีลักยิ้ม |
| โรคฮันติงตัน | โรคปอดเรื้อรัง |
| ผมหยิก | ผมตรง |
| กรุ๊ปเลือด A และ B | O กรุ๊ปเลือด |
| คนแคระ | การเจริญเติบโตตามปกติ |
| ศีรษะล้านในเพศชาย | ไม่มีศีรษะล้านในเพศชาย |
| สีน้ำตาลแดงและ/หรือตาสีเขียว | ตาสีฟ้าและ/หรือสีเทา |
| เส้นผมสูงสุดของแม่ม่าย | เส้นผมตรง |
| คางแหว่ง | ปกติ/คางเรียบ |
| ความดันโลหิตสูง | ความดันโลหิตปกติ |
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์เทียบกับ พันธุศาสตร์ Mendelian
โพลิเจนิก การสืบทอดหมายถึงลักษณะที่กำหนดโดยยีนมากกว่าหนึ่งยีน อัลลีลจำนวนมากที่ส่งผลต่อลักษณะเช่นความสูงของมนุษย์ไม่ได้อยู่ในชุดเดียว
อัลลีลที่แตกต่างกันสามารถเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโครโมโซม ไม่เชื่อมโยงกับโครโมโซม หรือแม้แต่อยู่บนโครโมโซมที่ต่างกัน และยังคงมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของลักษณะบางอย่าง สิ่งแวดล้อมอาจมีบทบาทในการแสดงออกของยีน
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์เทียบกับ โคโดมิแนนซ์
การครอบงำและการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์เป็นส่วนหนึ่งของมรดกที่ไม่ใช่ของ Mendelian แต่ก็ไม่ใช่สิ่งเดียวกัน การปกครองที่ไม่สมบูรณ์ เป็นการผสมผสานระหว่างคุณลักษณะกับ ฟีโนไทป์เพิ่มเติมเนื่องจากอัลลีลทั้งสองแสดงอยู่ใน codominance
ในมนุษย์ สีตา สีผิว และลักษณะอื่นๆ มากมายได้รับอิทธิพลจากอัลลีลหลายสายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดเฉดสีหลายเฉดตั้งแต่สีอ่อนไปจนถึงสีเข้ม