สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์มีโครโมโซมที่จับคู่กัน ซึ่งแต่ละตัวมีการจัดเรียงตำแหน่งทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน การเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล ถ้าสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลชนิดเดียวกันบนโครโมโซมแต่ละตัว สิ่งมีชีวิตนั้นก็จะมีลักษณะเฉพาะ ถ้าสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองประเภทบนโครโมโซม สิ่งมีชีวิตนั้นจะมีลักษณะลูกผสม
อัลลีลที่โดดเด่นและถอย
อัลลีลสามารถเด่นหรือถอยได้ อัลลีลที่โดดเด่นร่วมกับอัลลีลที่โดดเด่นอื่นหรืออัลลีลถอย จะปรากฏออกมาภายนอกในร่างกาย อัลลีลถอยจะแสดงออกมาภายนอกก็ต่อเมื่อมันถูกจับคู่กับอัลลีลถอยอื่น ตัวอย่างเช่น ถ้าอัลลีลสำหรับสีตาขาวมีลักษณะด้อย สิ่งมีชีวิตจะมีตาสีขาวก็ต่อเมื่อมีอัลลีลถอยสองอัลลีล ลักษณะที่ปรากฏภายนอกนี้เรียกว่าฟีโนไทป์ การกำหนดค่าทางพันธุกรรมที่แท้จริงของอัลลีลเรียกว่าจีโนไทป์
โฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส
ลักษณะบริสุทธิ์เรียกอีกอย่างว่าลักษณะโฮโมไซกัส ลักษณะที่เป็นเนื้อเดียวกันคือการรวมกันของอัลลีลเด่นสองอัลลีลที่เหมือนกันหรืออัลลีลด้อยสองอันเดียวกัน ลักษณะไฮบริดเรียกอีกอย่างว่าลักษณะเฮเทอโรไซกัส (heterozygous trait) และเป็นการจับคู่ระหว่างอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลด้อย อัลลีลที่โดดเด่นมักจะกำหนดฟีโนไทป์ของลักษณะนี้ ดังนั้น สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะต่างกันสำหรับลักษณะหนึ่งจะมีลักษณะที่ปรากฏภายนอกแบบเดียวกันกับสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะโฮโมไซกัสที่โดดเด่น
มรดก
เมื่อสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ขยายพันธุ์ พวกมันจะจับคู่อัลลีลหนึ่งตัวกับอัลลีลของคู่ของตน ดังนั้น สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะบริสุทธิ์จะมีอัลลีลเดียวกันในการแสดงออกของโครโมโซมเดี่ยวอย่างใดอย่างหนึ่ง สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะไฮบริดอาจมีทั้งอัลลีลที่โดดเด่นหรืออัลลีลถอย ด้วยวิธีนี้ ลูกหลานของสิ่งมีชีวิตสามารถแตกต่างทางฟีโนไทป์จากพ่อแม่ของมันได้ ตัวอย่างเช่น ถ้าทั้งพ่อและแม่มีลักษณะไฮบริดเฉพาะ ลูกหลานสามารถมีการจับคู่แบบโฮโมไซกัสของอัลลีลถอยในลักษณะนั้น
Punnett Squares
เพื่อให้เห็นภาพความน่าจะเป็นของลูกหลานแท้หรือลูกผสม คุณสามารถวาดไดอะแกรมที่เรียกว่าสี่เหลี่ยม Punnett สี่เหลี่ยมจัตุรัส Punnett คือบล็อกสี่เหลี่ยมที่มีอัลลีลของผู้ปกครองคนหนึ่งอยู่ด้านบนสุดของแผนภาพ และอัลลีลของผู้ปกครองอีกคนหนึ่งอยู่ทางด้านซ้ายของแผนภาพ แสดงอัลลีลที่โดดเด่นด้วยอักษรตัวใหญ่และอัลลีลแบบถอยด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก ในแต่ละช่องสี่เหลี่ยม เขียนผลรวมของแถวและคอลัมน์เฉพาะของอัลลีลนั้น ตัวอย่างเช่น สี่เหลี่ยม Punnett ของไม้กางเขนของสิ่งมีชีวิต Pp สองตัวจะให้ PP ที่ช่องสี่เหลี่ยมด้านซ้ายบน, Pp ที่ช่องสี่เหลี่ยมด้านขวาบน, Pp ที่ช่องสี่เหลี่ยมด้านซ้ายล่าง และ pp ที่ช่องสี่เหลี่ยมด้านขวาล่าง ไม้กางเขนโดยเฉพาะนี้สามารถให้กำเนิดทั้งลูกหลานบริสุทธิ์และลูกผสม