การกลายพันธุ์ของ DNA บางอย่างนั้นเงียบและไม่มีผล แต่การกลายพันธุ์อื่นๆ ส่งผลต่อโปรตีน โมเลกุลที่จำเป็นสำหรับชีวิต ที่ควบคุมว่ายีนจะทำงานหรือไม่สร้างโปรตีนมากหรือน้อยหรือเปลี่ยนการสังเคราะห์โปรตีน โดยสิ้นเชิง การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอที่เกิดจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นเมื่อมีการคัดลอกดีเอ็นเอหรือผ่านความเสียหายทางเคมี บริเวณของจีโนม ซึ่งปกติเรียกว่ายีน ให้คำแนะนำในการสร้างโมเลกุลโปรตีน ซึ่งทำหน้าที่สำคัญส่วนใหญ่ในเซลล์
การเปิดใช้งานยีน
ภายในเซลล์ กลไกต่างๆ เป็นตัวกำหนดว่ายีนจะเปิดทำงานเมื่อใดและจะทำงานอย่างไร บ่อยครั้งที่กระบวนการเปิดนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนเสริมและโปรโมเตอร์ในยีนรับรู้โดยโปรตีนควบคุมที่ควบคุมกิจกรรมของยีนใกล้เคียง การกลายพันธุ์ในบริเวณเอนแฮนเซอร์หรือโปรโมเตอร์อาจทำให้ยีนทำงานมากขึ้น ซึ่งหมายความว่าจะมีการผลิตโปรตีนมากขึ้น หรืออาจทำให้ยีนเงียบและปิดไปโดยสิ้นเชิง
สลับอักษรตัวเดียว
การกลายพันธุ์ของจุดเป็นการสลับอักษรตัวเดียว – การแลกเปลี่ยนเบสสองเบส เช่น อะดีนีนกับไซโตซีน ที่ตำแหน่งเดียวในโมเลกุลดีเอ็นเอ เนื่องจากลำดับของตัวอักษรในยีนเป็นตัวกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนที่เข้ารหัส การกลายพันธุ์แบบจุดสามารถเปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนที่เป็นผลลัพธ์ได้ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนอาจส่งผลอย่างมาก ตัวอย่างเช่น โรคเคียวเกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์แบบจุดเดียวในยีนที่เข้ารหัสโมเลกุลของเฮโมโกลบินส่งผลให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูป
การแทรกและการลบ
บางครั้งข้อผิดพลาดในการคัดลอกสามารถแทรกหรือลบตัวอักษรพิเศษของรหัสพันธุกรรมได้ เนื่องจากการแทรกและการลบเหล่านี้ เรียกว่าอินเดล สามารถทำให้โปรตีนที่ผลิตโดยยีนสั้นลงหรือยาวขึ้นมาก ข้อผิดพลาดเหล่านี้อาจมีผลกระทบอย่างมาก อินเดลสามารถมีผลอย่างมากต่อโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีน การแทรกหรือการลบตัวอักษรตัวเดียวในบางครั้งอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ frameshift ซึ่งลำดับกรดอะมิโนทั้งหมดของโปรตีนที่ได้จะเปลี่ยนไป
การทำสำเนายีนหรือภูมิภาค
บางครั้งข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอสามารถทำซ้ำทั้งยีนหรือภูมิภาคของจีโนม ข้อผิดพลาดประเภทนี้อาจทำให้มีการผลิตโปรตีนมากขึ้น เพราะหลังจากการทำซ้ำ มียีนสองยีนที่เข้ารหัสมากกว่าหนึ่งยีน การทำซ้ำยีนดูเหมือนจะมีความสำคัญในวิวัฒนาการ เนื่องจากสำเนาของยีนที่ซ้ำกันสามารถสะสมการกลายพันธุ์อื่นๆ และอาจทำหน้าที่ที่แตกต่างจากหน้าที่ในผู้ปกครอง