อัลลีลคืออะไร?

แนวความคิดของยีนอาจเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับนักเรียนของอณูชีววิทยาที่จะเข้าใจ แม้แต่คนที่ไม่ค่อยรู้เรื่องวิทยาศาสตร์ก็มักจะรู้ว่า "พันธุกรรม" หมายถึงลักษณะที่คนเราเกิดมา และสามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ ถึงแม้ว่าพวกเขาจะไม่มีความรู้เกี่ยวกับกลไกที่อยู่เบื้องหลังสิ่งนี้ก็ตาม ในทำนองเดียวกัน ผู้ใหญ่ทั่วไปทราบดีว่าเด็ก ๆ สืบทอดคุณลักษณะจากทั้งพ่อและแม่ และไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดก็ตาม คุณลักษณะบางอย่างจะ "ชนะ" เหนือผู้อื่นไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตาม

ใครก็ตามที่เคยเห็นครอบครัวที่มี เช่น แม่ผมบลอนด์ พ่อผมสีเข้ม ผมสีเข้มสี่คน และเด็กผมบลอนด์หนึ่งคน จะเข้าใจโดยสัญชาตญาณว่ามีลักษณะทางกายภาพบางอย่าง ไม่ว่าจะเป็นพวกเขา สิ่งที่ปรากฏชัดทางกายภาพ เช่น สีผมหรือส่วนสูง หรือลักษณะที่ไม่ชัดเจน เช่น การแพ้อาหารหรือปัญหาการเผาผลาญ มีแนวโน้มที่จะรักษาสถานะที่แข็งแกร่งในประชากรมากกว่า คนอื่น ๆ

หน่วยงานทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อมโยงแนวคิดเหล่านี้ทั้งหมดเข้าด้วยกันคือ อัลลีล. อัลลีลเป็นเพียงแค่รูปแบบของยีน ซึ่งก็คือความยาวของ DNA หรือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ซึ่งกำหนดรหัสสำหรับผลิตภัณฑ์โปรตีนเฉพาะในร่างกายของสิ่งมีชีวิต มนุษย์มีโครโมโซมทุกชุดสองชุด ดังนั้นจึงมีอัลลีลสองชุดสำหรับยีนทุกตัว ซึ่งอยู่บนส่วนที่สอดคล้องกันของโครโมโซมที่เข้าคู่กัน การค้นพบยีน อัลลีล และกลไกโดยรวมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และผลกระทบต่อยาและการวิจัยเป็นพื้นที่ที่น่าสนใจอย่างแท้จริงสำหรับการศึกษาสำหรับผู้ที่หลงใหลในวิทยาศาสตร์

ในช่วงกลางปี ​​ค.ศ. 1800 พระภิกษุชาวยุโรปชื่อ Gregor Mendel กำลังยุ่งอยู่กับการอุทิศชีวิตเพื่อพัฒนาความเข้าใจว่าคุณลักษณะต่างๆ ถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร เป็นเวลาหลายศตวรรษมาแล้วที่เกษตรกรเพาะพันธุ์สัตว์และพืชด้วยวิธีเชิงกลยุทธ์ โดยตั้งใจที่จะให้กำเนิดลูกหลานที่มีลักษณะที่มีคุณค่าตามลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เป็นพ่อแม่ เนื่องจากไม่ทราบวิธีการที่แน่นอนในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน สิ่งเหล่านี้จึงเป็นความพยายามที่ไม่แน่นอนอย่างดีที่สุด

Mendel เน้นงานของเขาเกี่ยวกับต้นถั่ว ซึ่งสมเหตุสมผลเพราะเวลาในการสร้างพืชนั้นสั้น และไม่มีปัญหาด้านจริยธรรมในการเล่น เนื่องจากอาจมีกับเรื่องสัตว์ การค้นพบที่สำคัญที่สุดของเขาในตอนแรกคือ ถ้าเขาผสมพันธุ์พืชที่มีความชัดเจน ลักษณะต่าง ๆ เหล่านี้ไม่ได้ผสมในลูกหลาน แต่ปรากฏแทนทั้งหมดหรือไม่ เลย นอกจากนี้ ลักษณะบางอย่างที่เห็นได้ชัดในรุ่นหนึ่งแต่ไม่ปรากฏชัดในรุ่นต่อๆ ไป อาจปรากฏขึ้นอีกในรุ่นต่อๆ ไป

ตัวอย่างเช่น ดอกไม้ที่เกี่ยวข้องกับต้นถั่วเป็นสีขาวหรือสีม่วง โดยไม่มีสีตรงกลาง (เช่น ลาเวนเดอร์หรือสีม่วง) ปรากฏในลูกหลานของพืชเหล่านี้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง พืชเหล่านี้ไม่มีพฤติกรรมเหมือนสีหรือหมึก การสังเกตนี้ขัดกับสมมติฐานที่มีอยู่ของชุมชนทางชีววิทยาในขณะนั้น ซึ่งฉันทามติสนับสนุนการผสมผสานบางประเภทจากรุ่นสู่รุ่น ทั้งหมดบอกว่า Mendel ระบุลักษณะที่แตกต่างกันเจ็ดประการของต้นถั่วที่แสดงออกในรูปแบบไบนารีโดยไม่มี รูปแบบกลาง: สีดอก, สีเมล็ด, สีฝัก, รูปร่างฝัก, รูปร่างเมล็ด, ตำแหน่งดอกและก้าน ความยาว.

เมนเดลตระหนักดีว่าเพื่อที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับมรดกให้มากที่สุด เขาต้องมั่นใจ ว่าต้นแม่เป็นพันธุ์แท้ ทั้งๆ ที่ยังไม่รู้ว่ามันเกิดขึ้นที่โมเลกุลได้อย่างไร ระดับ ดังนั้นเมื่อศึกษาพันธุกรรมของสีของดอกไม้ เขาจึงเริ่มโดยการเลือกพ่อแม่คนหนึ่งจากกลุ่มของดอกไม้ที่มี ผลิตเฉพาะดอกสีม่วงมาหลายชั่วอายุคน และอีกรุ่นหนึ่งมาจากชุดที่สืบเชื้อสายมาจากดอกสีขาวเท่านั้นหลายชั่วอายุคน ดอกไม้. ผลลัพธ์ที่ได้คือความน่าดึงดูดใจ: พืชลูกสาวทั้งหมดในรุ่นแรก (F1) นี้เป็นสีม่วง

การผสมพันธุ์เพิ่มเติมของพืช F1 เหล่านี้ทำให้เกิดดอกไม้รุ่น F2 ที่มีทั้งสีม่วงและสีขาว แต่มีอัตราส่วน 3 ต่อ 1 ข้อสรุปที่หลีกเลี่ยงไม่ได้คือปัจจัยที่สร้างสีม่วงมีอิทธิพลเหนือปัจจัยที่ทำให้เกิดสีขาวอย่างใด และปัจจัยเหล่านี้ยังคงแฝงอยู่ แต่ยังคงส่งต่อไปยังคนรุ่นหลังและปรากฏขึ้นอีกครั้งราวกับว่าไม่มีอะไรเกิดขึ้น เกิดขึ้น

อัตราส่วนดอกสีม่วงต่อดอกสีขาว 3 ต่อ 1 ของพืช F2 ซึ่งมีลักษณะเฉพาะอีก 6 ประการของต้นถั่วใน ตัวอย่างที่มาจากพ่อแม่พันธุ์แท้ ได้รับความสนใจจาก Mendel เนื่องจากความหมายของสิ่งนี้ ความสัมพันธ์ เห็นได้ชัดว่าการผสมพันธุ์ของพืชสีขาวอย่างเคร่งครัดและพืชสีม่วงอย่างเคร่งครัดจะต้องผลิตต้นลูกสาวที่ได้รับเฉพาะ "ปัจจัย" สีม่วงจากสีม่วงเท่านั้น parent และ "factor" สีขาวจาก parent สีขาวเท่านั้น และในทางทฤษฎีแล้ว ปัจจัยเหล่านี้ต้องมีอยู่ในปริมาณที่เท่ากันแม้ว่าพืช F1 ทั้งหมดจะเป็น สีม่วง

ปัจจัยสีม่วงมีความโดดเด่นอย่างเห็นได้ชัดและสามารถเขียนด้วยอักษรตัวใหญ่ P; ปัจจัยสีขาวเรียกว่าด้อย และสามารถแทนด้วยตัวอักษรเล็ก p ที่สอดคล้องกัน ปัจจัยแต่ละอย่างในเวลาต่อมารู้เป็นอัลลีล พวกมันเป็นยีนเดียวกันเพียงสองสายพันธุ์ และพวกมันมักจะปรากฏในตำแหน่งทางกายภาพเดียวกันเสมอ ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับสีขนอาจอยู่บนโครโมโซม 11 ของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด ซึ่งหมายความว่าไม่ว่ารหัสอัลลีลสำหรับสีน้ำตาลหรือรหัสสีดำ จะพบได้อย่างน่าเชื่อถือในจุดนั้นบนสำเนาของโครโมโซมที่ 11 ทั้งคู่ที่ถือโดยสิ่งมีชีวิต

ถ้าอย่างนั้น หากรุ่น F1 ที่เป็นสีม่วงทั้งหมดมีปัจจัย P และ p (หนึ่งตัวต่อโครโมโซมแต่ละอัน) "ประเภท" ทั้งหมดของพืชเหล่านี้อาจเป็น เขียน pp. การผสมพันธุ์ระหว่างพืชเหล่านี้ซึ่งตามที่ระบุไว้ส่งผลให้พืชสีม่วงสามต้นสำหรับพืชสีขาวทุกต้นสามารถให้ผลผลิตได้ ชุดค่าผสม:

ปปปปปปปปปปปปปปปปป

ในสัดส่วนที่เท่ากัน ถ้าและเฉพาะถ้า อัลลีลแต่ละอัลลีลถูกส่งไปยังคนรุ่นต่อไปอย่างอิสระ ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เมนเดลเชื่อว่าจะพึงพอใจกับการกลับมาของดอกไม้สีขาวในรุ่น F2 เมื่อพิจารณาจากการผสมตัวอักษรเหล่านี้ จะเห็นได้ชัดเจนว่าเมื่อมีอัลลีลแบบถอยสองอัลลีลปรากฏขึ้นรวมกัน (pp) เท่านั้นจึงจะเกิดเป็นดอกไม้สีขาว พืช F2 สามในสี่ต้นมี P allele อย่างน้อยหนึ่งตัวและเป็นสีม่วง

ด้วยเหตุนี้ Mendel จึงสามารถก้าวไปสู่ชื่อเสียงและโชคลาภ (ไม่ใช่จริงๆ งานของเขาถึงจุดสูงสุดในปี พ.ศ. 2409 แต่ไม่ได้รับการตีพิมพ์จนถึงปี พ.ศ. 2443 หลังจากที่เขาล่วงลับไปแล้ว) แต่ในขณะที่แนวคิดเรื่องอัลลีลที่โดดเด่นและถอยกลับกลายเป็นเรื่องที่แปลกใหม่ มีข้อมูลที่สำคัญมากกว่าที่จะดึงออกมาจากการทดลองของเมนเดล

การสนทนาข้างต้นเน้นที่สีของดอกไม้ แต่อาจเน้นไปที่ลักษณะอื่นๆ อีก 6 ประการที่ Mendel ระบุว่าเกิดจากอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลแบบถอย เมื่อ Mendel ให้เลือดต้นไม้ที่บริสุทธิ์สำหรับลักษณะหนึ่ง (เช่น ผู้ปกครองคนหนึ่งมีเมล็ดที่มีรอยย่นโดยเฉพาะและอีกคนหนึ่งมีเมล็ดกลมเท่านั้น เมล็ด) ลักษณะที่ปรากฏของลักษณะอื่นไม่มีความสัมพันธ์ทางคณิตศาสตร์กับอัตราส่วนของเมล็ดกลมต่อเมล็ดเหี่ยวย่นในลำดับต่อมา รุ่น

กล่าวคือ เมนเดลไม่เห็นว่าถั่วมีรอยย่นมีแนวโน้มที่จะเตี้ย ขาว หรือมีลักษณะอื่นๆ ของถั่วที่เขาระบุว่าด้อย นี้จึงได้ชื่อว่าเป็นหลักการของ การแบ่งประเภทเป็นอิสระซึ่งหมายความว่าลักษณะได้รับการสืบทอดอย่างอิสระจากกัน ทุกวันนี้ นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่าสิ่งนี้เป็นผลมาจากการที่โครโมโซมเรียงตัวกันและประพฤติตัวเป็นอย่างอื่นในระหว่างการสืบพันธุ์ และมีส่วนทำให้เกิดการรักษาความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สำคัญทั้งหมด

หลักการของการแบ่งแยกมีความคล้ายคลึงกัน แต่เกี่ยวข้องกับไดนามิกของการสืบทอดภายในลักษณะมากกว่าไดนามิกระหว่างลักษณะ พูดง่ายๆ ก็คือ อัลลีลทั้งสองที่คุณได้รับมานั้นไม่มีความภักดีต่อกัน และกระบวนการสืบพันธุ์ก็ไม่เอื้ออำนวยต่อทั้งสองอัลลีล หากสัตว์มีดวงตาสีเข้มเพราะมีคู่หนึ่งอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลถอยหนึ่งอัลลีลสำหรับยีนนี้ (เรียกการจับคู่นี้ว่า Dd) สิ่งนี้ไม่ได้บอกอะไรอย่างแน่นอนว่าแต่ละอัลลีลเหล่านี้จะจบลงที่ใดในภายหลัง รุ่น

อัลลีล D อาจถูกส่งต่อไปยังลูกสัตว์ตัวใดตัวหนึ่งหรือไม่ก็ได้ และในทำนองเดียวกันสำหรับอัลลีลดี คำว่า allele ที่โดดเด่นบางครั้งทำให้ผู้คนสับสนในบริบทนี้ เพราะคำนี้ดูเหมือนจะบ่งบอกถึงพลังการสืบพันธุ์ที่มากกว่า แม้กระทั่งรูปแบบของเจตจำนงที่มีสติสัมปชัญญะ อันที่จริง วิวัฒนาการด้านนี้มืดมนพอๆ กับส่วนอื่นๆ และ "ลักษณะเด่น" หมายถึงลักษณะเฉพาะที่เราเห็นในโลกเท่านั้น ไม่ใช่สิ่งที่ "กำหนด"

อัลลีลเป็นอีกรูปแบบหนึ่งของยีน ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น อัลลีลส่วนใหญ่มาในสองรูปแบบ หนึ่งอัลลีลเด่นเหนืออีกรูปแบบหนึ่ง การคำนึงถึงสิ่งนี้อย่างแน่วแน่จะช่วยหลีกเลี่ยงการลุยน้ำที่เป็นโคลนเมื่อต้องทำให้แนวคิดเหล่านี้มั่นคงขึ้นในใจของคุณ อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างที่ไม่ใช่ทางชีววิทยาของหลักการดังกล่าว อาจเพิ่มความชัดเจนให้กับแนวคิดที่นำเสนอในที่นี้

ลองนึกภาพรายละเอียดที่สำคัญที่ชีวิตของคุณแสดงออกมานั้นเทียบเท่ากับดีเอ็นเอสายยาว ส่วนหนึ่งของเกลียวนี้มีไว้สำหรับ "งาน" อีกส่วนหนึ่งสำหรับ "รถยนต์" อีกส่วนหนึ่งสำหรับ "สัตว์เลี้ยง" เป็นต้น ลองนึกภาพเพื่อความเรียบง่าย (และเพื่อความเที่ยงตรงต่อการเปรียบเทียบ "DNA") ที่คุณมีงานได้เพียงหนึ่งในสองงาน: ผู้จัดการหรือคนงาน คุณสามารถมีรถยนต์ประเภทใดประเภทหนึ่งจากสองประเภทเท่านั้น: รถคอมแพคหรือ SUV

คุณสามารถชอบหนังประเภทใดประเภทหนึ่งจากสองประเภท: ตลกหรือสยองขวัญ ในศัพท์เฉพาะของพันธุศาสตร์ นี่จะหมายความว่ามียีนสำหรับ "รถยนต์" "ภาพยนตร์" และ "งาน" ใน "DNA" ที่อธิบายพื้นฐานของการดำรงอยู่ประจำวันของคุณ อัลลีลจะเป็นตัวเลือกเฉพาะในแต่ละตำแหน่ง "ยีน" คุณจะได้รับ "อัลลีล" หนึ่งตัวจากแม่ของคุณและอีกหนึ่งตัวจากพ่อของคุณ และในแต่ละกรณี ถ้าคุณทำแผล ด้วย "อัลลีล" แต่ละอันสำหรับ "ยีน" ที่กำหนด หนึ่งในนั้นจะช่วยปกปิดการปรากฏตัวของ. ได้อย่างสมบูรณ์ อื่นๆ.

ตัวอย่างเช่น สมมติว่าการขับรถคอมแพคมีอำนาจเหนือการขับรถเอสยูวี หากคุณได้รับมรดก "อัลลีล" ของรถยนต์คอมแพคสองชุด คุณจะขับรถยนต์ขนาดกะทัดรัด และหากคุณได้รับ "อัลลีล" ของเอสยูวีสองชุดแทน คุณจะขับรถสปอร์ตยูทิลิตี้ แต่ถ้าคุณได้รับมรดกอย่างใดอย่างหนึ่งจากแต่ละประเภท คุณจะขับรถขนาดกะทัดรัด โปรดทราบว่าหากต้องการขยายการเปรียบเทียบอย่างเหมาะสม ต้องเน้นว่าอัลลีลหนึ่งอันไม่สามารถส่งผลให้มีความพึงพอใจต่อรถยนต์ไฮบริดของรถยนต์ขนาดกะทัดรัดและ SUV เช่น mini-SUV; อัลลีลอาจส่งผลให้เกิดการสำแดงที่สมบูรณ์ของลักษณะที่เกี่ยวข้องหรือพวกมันเงียบสนิท (สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงเสมอไป อันที่จริง ลักษณะที่กำหนดโดยอัลลีลคู่เดียวนั้นหายากจริงๆ แต่หัวข้อของ การปกครองที่ไม่สมบูรณ์ อยู่นอกเหนือขอบเขตของการสำรวจนี้ ปรึกษาแหล่งข้อมูลเพื่อการเรียนรู้เพิ่มเติมในพื้นที่นี้)

สิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งที่ต้องจำไว้คือ โดยทั่วไป อัลลีลที่เกี่ยวข้องกับยีนที่กำหนดนั้นได้รับการถ่ายทอดโดยไม่ขึ้นกับอัลลีลที่เกี่ยวข้องกับยีนอื่น ดังนั้นในรุ่นนี้ ประเภทของรถที่คุณชอบขับโดยยึดหลักกรรมพันธุ์อย่างเคร่งครัดไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสายงานหรือรสนิยมในภาพยนตร์ของคุณ นี้เป็นไปตามหลักการของการแบ่งประเภทอิสระ