จีโนไทป์และฟีโนไทป์มีผลต่อรูปลักษณ์ของคุณอย่างไร?

จีโนไทป์และฟีโนไทป์ แม้ว่าอาจฟังดูเล็กน้อยเหมือนพี่น้องในการ์ตูน แต่ก็เป็นแนวคิดหลักในพันธุศาสตร์พื้นฐาน พวกมันมีความสัมพันธ์กันในลักษณะพื้นฐานเดียวกับ "พิมพ์เขียว" และ "การสร้าง" หรือ "สูตร" และ "อาหาร": จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต คำแนะนำเฉพาะเพื่อดำเนินงานประกอบบางอย่าง ในขณะที่ฟีโนไทป์ของมันแสดงถึงผลลัพธ์ที่มองเห็นได้และจับต้องได้ของสิ่งนั้น งานประกอบ.

เพื่อทำความเข้าใจว่าจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของลักษณะของมนุษย์มีความสัมพันธ์กันอย่างไร ภาพรวมพื้นฐานของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลจะอยู่ในลำดับ

การเดินทางที่สมบูรณ์ไม่ว่าโลกของพันธุศาสตร์สมัยใหม่จะเริ่มต้นด้วย Gregor Mendel พระที่ทดลองผสมพันธุ์อย่างอุตสาหะ ต้นถั่วในศตวรรษที่ 19 ปูทางไปสู่ความเข้าใจในระเบียบวินัย แม้กระทั่งก่อนที่ใครจะรู้ว่า DNA หรือยีนอะไรก็ตาม เป็น เมนเดลผสมพันธุ์พืชที่มีฟีโนไทป์ต่างกัน จนกระทั่งมีเพียงพืชที่มีลักษณะเหมือนกันเฉพาะเท่านั้น ได้ผลิตขึ้น ตัวอย่างเช่น เขาสร้าง "ตระกูล" ของพืชที่มีฝักกลมสีเหลือง และ "ตระกูล" ที่แตกต่างกันซึ่งทั้งหมดมีสีเขียว ฝักเหี่ยวย่น เขาสันนิษฐานว่าพืชที่เหมือนกันทางฟีโนไทป์ในตระกูลเหล่านี้ต้องมีองค์ประกอบโมเลกุลเหมือนกันโดยคำนึงถึงสารพันธุกรรมของพวกมัน

เมื่อเขาผสมพันธุ์พืชเหล่านี้เข้าด้วยกัน เขาสังเกตเห็นว่าลักษณะบางอย่างแพร่หลายมากกว่าลักษณะอื่นๆ หลังจากผ่านไปหลายชั่วอายุคน และจะไม่มีการผสมผสานลักษณะบางอย่างเกิดขึ้น เมนเดลตระหนักดีว่าลักษณะบางอย่างจะปกปิดการปรากฏตัวของผู้อื่นแต่ไม่ลบล้างพวกเขาเพราะอาจปรากฏใน รุ่นต่อๆ มา และสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความแตกต่างของวัสดุที่สร้างลักษณะที่กำหนด (เช่น สูง เทียบกับ พืชสั้น) ที่รู้จักกันในปัจจุบันว่า อัลลีล. ผู้ปกครองแต่ละคนมีอัลลีลที่ให้มาสองสำเนาสำหรับแต่ละลักษณะ: ทั้งคู่อาจมีความโดดเด่นหรือทั้งสองอย่างอาจด้อยหรืออาจมีอย่างใดอย่างหนึ่ง จีโนไทป์นี้จะกำหนดฟีโนไทป์ของพืช

เพื่อเป็นตัวแทนของอัลลีลที่โดดเด่นและด้อยในเชิงสัญลักษณ์ และสร้างระบบสำหรับการเชื่อมโยงฟีโนไทป์และจีโนไทป์ อัลลีลสำหรับตัวอักษรที่กำหนดคุณลักษณะโดยที่อัลลีลเด่นแสดงด้วยอักษรตัวใหญ่และอัลลีลถอยให้ตัวพิมพ์เล็ก จดหมาย ดังนั้น หากต้นถั่วสูงปรากฏว่าเด่นเหนือพืชเตี้ย ตัวอักษร "T" อาจแทนอัลลีลสำหรับความสูง และ "t" หมายถึงอัลลีลสั้น พืชแต่ละต้นมีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับลักษณะของความสูง หนึ่งอัลลีลมาจากต้นแม่แต่ละต้น หากมี "T" ตัวเดียว ต้นไม้จะสูง แต่ต้องมีอัลลีล "t" สองอัลลีลเพื่อให้ต้นเตี้ย

ดังนั้น จีโนไทป์ที่เป็นไปได้สี่ชนิดสำหรับพืชชนิดนี้คือ TT, tT, Tt และ tt; ฟีโนไทป์สำหรับสามตัวแรกคือ "สูง" ในขณะที่ฟีโนไทป์สำหรับชุดค่าผสมสุดท้ายคือ "สั้น" ที่สำคัญ อย่างที่คุณเห็น สูงแน่ๆ พืชสามารถนำไปสู่ความสั้นในรุ่นต่อ ๆ ไปโดยผ่านอัลลีล "t" ที่สวมหน้ากากในกรณีของชีวิตของตัวเองโดย "T" อัลลีล ฟีโนไทป์และจีโนไทป์ของลักษณะของมนุษย์ทำงานในลักษณะที่จำเป็นเช่นเดียวกัน

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคของเซลล์เม็ดเลือดแดงในมนุษย์ ซึ่งภาวะที่ไม่เป็นระเบียบเป็นผลมาจากจีโนไทป์ด้อย อัลลีลสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติมักจะมีข้อความว่า "A" และสำหรับอัลลีลที่มีรูปแบบผิดปกติซึ่งมักจะติดอยู่ในเส้นเลือดฝอยและไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้อย่างถูกต้องคือ "ก" จีโนไทป์ AA, Aa และ aA ไม่ส่งผลให้เกิดปัญหาทางคลินิก แต่จีโนไทป์ Aa และ aA ถือเป็น "พาหะ" ของโรคในขณะที่จีโนไทป์ aa ทำให้เกิดเซลล์เคียว โรคโลหิตจาง อาการของยีน aa ได้แก่ โรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) การติดเชื้อบ่อยครั้ง อาการเจ็บหน้าอก และปัญหาเกี่ยวกับม้าม โรคนี้รักษาได้แต่รักษาไม่หาย ผู้ที่มีฟีโนไทป์ aa หากมีบุตร สามารถส่งผ่านอัลลีลที่สร้างความเสียหายได้เท่านั้นสำหรับสิ่งนี้ ลักษณะเซลล์เม็ดเลือดแดง หมายความว่าลูกหลานใด ๆ จะเป็นพาหะหรือมีเซลล์เคียวทันที out โรค.