การแสดงออกทางกายภาพของอัลลีลคืออะไร?

สิ่งที่คุณเห็นไม่ใช่สิ่งที่คุณได้รับเสมอไป อย่างน้อยก็ในกรรมพันธุ์ ข้อมูลทางพันธุกรรมของฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งมาจากไข่ที่ปฏิสนธิตัวเดียวกันมีความคล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตาม แม้แต่พี่น้องเหล่านี้ก็สามารถแสดงความแตกต่างได้เนื่องจากความผันแปรของยีนและผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อม บุคคลได้รับสารพันธุกรรมหรืออัลลีลจากทั้งพ่อและแม่ และวิธีที่อัลลีลเหล่านั้นรวมกันอาจซับซ้อน รูปลักษณ์ของคุณไม่ได้บอกเล่าเรื่องราวทั้งหมดเบื้องหลังคำสั่งทางพันธุกรรมของคุณ

พื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเริ่มต้นด้วยดีเอ็นเอ ยีนถูกสร้างขึ้นจากสารเคมีนี้และมีคำแนะนำสำหรับการผลิตโปรตีนในเซลล์ สิ่งมีชีวิตใช้ทิศทางเหล่านี้เพื่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ และการทำงานของชีวิตประจำวัน เช่น การย่อยอาหารและการเต้นของหัวใจ ยีนถูกจัดเรียงบนโครโมโซม ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตที่ผสมพันธุ์ผ่านการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศมีโครโมโซมที่เข้าคู่กันสองชุด หนึ่งชุดมาจากพ่อแม่แต่ละคน จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไปตามสปีชีส์ แมลงวันผลไม้มีโครโมโซม 4 คู่ แต่มนุษย์มี 23 คู่ มันฝรั่งและชิมแปนซีมี 24 คู่

ยีนมีข้อมูลสำหรับลักษณะทางกายภาพ พฤติกรรม และสุขภาพของสิ่งมีชีวิต ยีนที่มีลักษณะเดียวกันอาจมีสองเวอร์ชันหรือมากกว่าที่เรียกว่า "อัลลีล" ตัวอย่างเช่น สีผมสีน้ำตาลมีอัลลีลที่เป็นไปได้มากมาย ตั้งแต่สีอ่อนไปจนถึงสีเข้ม ผู้ปกครองส่งอัลลีลหนึ่งอัลลีลสำหรับแต่ละยีนไปยังลูกหลานของพวกเขา ถ้าทั้งพ่อและแม่บริจาคอัลลีลเดียวกัน ลูกหลานจะเป็น "โฮโมไซกัส" สำหรับลักษณะนั้น ลูกหลานเป็น "heterozygous" สำหรับลักษณะถ้าเขาหรือเธอได้รับอัลลีลที่แตกต่างจากพ่อแม่แต่ละคน หากอัลลีลเด่นกว่า อัลลีลจะแสดงออกมาเสมอโดยซ่อนอัลลีลถอยอีกอันหนึ่งไว้ การรวมกันของอัลลีลเป็นจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต

อัลลีลมักแสดงด้วยตัวอักษร อักษรตัวพิมพ์ใหญ่ใช้สำหรับอัลลีลที่โดดเด่น ในขณะที่อัลลีลแบบถอยจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคปอดเรื้อรังที่เกิดจากอัลลีลถอย "C" ใช้เพื่อเป็นตัวแทนของอัลลีลที่ไม่มีโรค ในขณะที่ "c" หมายถึงอัลลีลที่มี CF โฮโมไซกัสแต่ละชนิดสำหรับ CF มีอัลลีลรวมกันเป็น cc ในขณะที่บางคนที่เป็นโฮโมไซกัสเนื่องจากไม่มีโรคจะมี CC ของอัลลีล เฮเทอโรไซกัสแต่ละชนิดสำหรับ CF - นั่นคือ มีอัลลีลรวม Cc - จะไม่เป็นโรคนี้เนื่องจากอัลลีลสำหรับการพัฒนา CF นั้นด้อย เขาหรือเธอสามารถมีลูกกับ CF ได้ แต่ถ้าพ่อแม่คนอื่นของลูกหลานของพวกเขาเป็น heterozygous สำหรับ CF ด้วย

แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป ใน "codominance" อัลลีลทั้งสองจะแสดงขึ้นในการแสดงออกของลักษณะ ตัวอย่างหนึ่งคือเสื้อโค้ตสีสวาด (ขนสีขาวและขนสีแดงผสมกัน) ที่เห็นบนม้าและโค ซึ่งเป็นผลมาจากการผสมพันธุ์สัตว์สีแดงโฮโมไซกัสที่มีขนสีขาวโฮโมไซกัส ด้วย "การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์" ลักษณะที่ปรากฏเป็นส่วนผสมของอัลลีลทั้งสอง ตัวอย่างเช่น ถ้าดอกสี่นาฬิกาสีแดงผสมพันธุ์กับดอกสีขาว ก็จะให้ผลเป็นสีชมพู นอกจากนี้ ลักษณะหลายอย่างยังได้รับอิทธิพลจากยีนหลายตัว เช่น ตาและสีผมในมนุษย์

การแสดงออกทางกายภาพของจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลเรียกว่าฟีโนไทป์ของมัน สำหรับยีนซิสติก ไฟโบรซิส ฟีโนไทป์ที่เป็นไปได้สองแบบคือมีโรคหรือไม่มี ด้วยลักษณะที่ได้รับอิทธิพลจากหลายยีน เช่น สีผม ฟีโนไทป์อาจตกอยู่ในช่วงกว้าง ตั้งแต่สีบลอนด์แพลตตินั่มไปจนถึงสีดำเอสเปรสโซ ฟีโนไทป์ยังได้รับอิทธิพลจากสภาพแวดล้อมของสิ่งมีชีวิตอีกด้วย สภาพภูมิอากาศ อาหาร อุบัติเหตุ วัฒนธรรม และวิถีชีวิตสามารถส่งผลต่อการแสดงฟีโนไทป์ พืชที่มีจีโนไทป์เหมือนกันสำหรับความสูงอาจพัฒนาแตกต่างกันเนื่องจากความแตกต่างของสภาพแวดล้อมในแสงแดด น้ำ และแร่ธาตุ ดังนั้น ฟีโนไทป์สำหรับบางคนจึงอาจสูง ในขณะที่คนอื่นอาจสั้นกว่าอย่างเห็นได้ชัด ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่น หนูทดลองที่เลี้ยงด้วยสารเคมีจำเพาะกลายเป็นโรคอ้วนและส่งต่อลักษณะนี้ไปยังลูกหลานของพวกมัน ซึ่งมีน้ำหนักเกินแม้ไม่มีสารเติมแต่ง การศึกษาว่าการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อพันธุกรรมอย่างไร อีพีเจเนติกส์ เป็นสาขาการวิจัยที่มีแนวโน้มดี โดยเฉพาะประเด็นด้านสุขภาพ