กระบวนการตามธรรมชาติของการคัดลอก DNA ในเซลล์ของมนุษย์นั้นแม่นยำมาก แต่ความผิดพลาดก็เกิดขึ้นได้ ค่าประมาณของอัตราการกลายพันธุ์แตกต่างกันไป แต่จากการศึกษาในปี 2554 พบว่าทุกๆ 85 ล้านนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบใน DNA ระหว่างการผลิตอสุจิหรือไข่ (ไข่) ของมนุษย์ สิ่งหนึ่งที่เป็นความผิดพลาด: การกลายพันธุ์ สถิติเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในการผลิตสเปิร์มและเซลล์ไข่ เนื่องจากการกลายพันธุ์ในเซลล์เฉพาะเหล่านี้เท่านั้นที่ส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป
ทีแอล; DR (ยาวเกินไป; ไม่ได้อ่าน)
การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นใน DNA ของเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งเป็นเซลล์ที่สร้างสเปิร์มหรือไข่ เซลล์อีกประเภทหนึ่ง คือ เซลล์โซมาติก คือเซลล์ที่เหลือในร่างกาย และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์เหล่านี้จะไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน สำหรับทุก ๆ 85 ล้านนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบใน DNA ระหว่างการผลิตสเปิร์มของมนุษย์หรือไข่ หนึ่งตัวจะเป็นการกลายพันธุ์ เนื่องจากจีโนมที่มีมนุษยธรรมมีความยาว 6 พันล้านนิวคลีโอไทด์ สิ่งนี้ยังคงเพิ่มการกลายพันธุ์ได้หลายสิบครั้งต่อรุ่น แต่ส่วนใหญ่ไม่มีนัยสำคัญพอที่จะตรวจพบได้
การกลายพันธุ์บางอย่างรุนแรงมากจนตัวอ่อนหรือตัวอ่อนในครรภ์ไม่อยู่ในระยะ ในกรณีนี้ ไม่มีการส่งต่อการกลายพันธุ์ ในกรณีอื่นๆ ชีวิตสามารถดำรงอยู่ได้ด้วยการกลายพันธุ์ แต่คุณภาพชีวิตของลูกหลานต้องทนทุกข์ทรมาน หากเซลล์สืบพันธุ์มีการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ สเปิร์มหรือไข่ที่สร้างขึ้นก็ไม่น่าจะส่งต่อไปยังลูกหลานได้ การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นบนโครโมโซมในเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่จากหลายเซลล์ที่รวมกันเป็นไซโกตในที่สุด
โซมาติกเซลล์
เซลล์ร่างกายมนุษย์แบ่งออกเป็นสองประเภทกว้าง ๆ ได้แก่ เซลล์สืบพันธุ์และเซลล์โซมาติก เซลล์สืบพันธุ์ผลิตสเปิร์มและไข่ เนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายทั้งหมดเป็นเซลล์ร่างกาย การกลายพันธุ์ของเซลล์โซมาติกในสิ่งมีชีวิตจะถูกส่งต่อไปยังเซลล์ลูกสาวในสิ่งมีชีวิต แต่การกลายพันธุ์ประเภทนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อคนรุ่นต่อๆ ไป เพราะมีเพียงยีนที่อสุจิหรือไข่เป็นพาหะเท่านั้นที่สามารถกลายเป็นส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมของลูกหลานได้ ในทางตรงกันข้าม การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์จะไม่ส่งผลกระทบต่อร่างกาย แต่จะส่งผลต่อลูกหลานจากสเปิร์มหรือไข่ที่เซลล์สืบพันธุ์สร้างขึ้น
อัตราการกลายพันธุ์
เด็กมักสืบทอดการกลายพันธุ์บางอย่างจากพ่อแม่ อัตราการกลายพันธุ์เฉลี่ย 1 ใน 85 ล้านนิวคลีโอไทด์หรือตัวอักษรรหัสพันธุกรรมระหว่างการผลิตอสุจิหรือไข่อาจฟังดูต่ำ อย่างไรก็ตาม รหัสพันธุกรรมมนุษย์มีความยาว 6 พันล้านตัวอักษร อัตราการกลายพันธุ์นี้เพิ่มการกลายพันธุ์ได้หลายสิบครั้งต่อรุ่น แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จำนวนมากไม่มีผลที่ตรวจพบได้ โดยทั่วไป นักวิทยาศาสตร์คิดว่า DNA ของเซลล์อสุจิมีการกลายพันธุ์มากกว่า DNA ของเซลล์ไข่ เพราะผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับ ไข่ที่พวกเขาจะมี แต่ตัวผู้จะสร้างอสุจิใหม่อย่างต่อเนื่องตลอดอายุขัยทำให้มีข้อผิดพลาดมากขึ้นด้วย เวลา.
การกลายพันธุ์ร้ายแรง
บางครั้งการกลายพันธุ์รุนแรงถึงตาย ทารกในครรภ์ที่มีการกลายพันธุ์ประเภทนี้จะไม่มีวันครบกำหนด ตัวอย่างเช่น การแท้งบุตรหลายครั้งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงหรือการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ ในกรณีเหล่านี้ แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ แต่ก็ไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกหลานเพราะว่าไม่ได้เกิด ในกรณีอื่นๆ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดข้อบกพร่องซึ่งถึงแม้จะไม่ถึงขั้นร้ายแรง แต่ก็สามารถทำลายคุณภาพชีวิตของลูกหลานได้
ไม่มีความแน่นอน
กระบวนการแบ่งเซลล์ที่ทำให้เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่มีความซับซ้อน ถือว่าไม่ถูกต้องหากจะถือว่าการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ใด ๆ จะได้รับการสืบทอด สเปิร์มหรือเซลล์ไข่ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีการกลายพันธุ์ต้องต่อสู้กับสเปิร์มและไข่จำนวนมากก่อนที่จะกลายเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตใหม่ การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นบนโครโมโซมในเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่ที่รวมกันเป็นไซโกต