จีโนมมนุษย์เป็นรายการที่สมบูรณ์ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่มนุษย์ถือครอง โครงการจีโนมมนุษย์เริ่มกระบวนการระบุและทำแผนที่โครงสร้างทั้งหมดของดีเอ็นเอมนุษย์อย่างเป็นระบบในปี 2533 จีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ชุดแรกได้รับการตีพิมพ์ในปี 2546 และงานยังคงดำเนินต่อไป โครงการนี้ระบุยีนเข้ารหัสโปรตีนมากกว่า 20,000 ยีนที่กระจัดกระจายอยู่ในโครโมโซม 23 คู่ที่พบในมนุษย์
อย่างไรก็ตาม ยีนเหล่านี้เป็นเพียงประมาณ 1.5 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ มีการระบุประเภทลำดับดีเอ็นเอหลายประเภท แต่ยังคงมีคำถามมากมาย
ยีนการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเข้ารหัสโปรตีนเป็นลำดับดีเอ็นเอที่เซลล์ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน ดีเอ็นเอประกอบด้วยกระดูกสันหลังที่มีน้ำตาลฟอสเฟตยาว ซึ่งมีโมเลกุลเล็กกว่าสี่ตัวที่เรียกว่าเบส ฐานสี่ตัวย่อมาจาก A, C, T และ G
ลำดับของเบสทั้งสี่นี้ตามส่วนการเข้ารหัสโปรตีนของแกนหลักดีเอ็นเอสอดคล้องกับลำดับของกรดอะมิโน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน ยีนเข้ารหัสโปรตีนระบุโปรตีนที่กำหนดโครงสร้างทางกายภาพของมนุษย์และควบคุมเคมีในร่างกายของเรา
ลำดับ DNA ควบคุม
เซลล์ต่าง ๆ ต้องการโปรตีนที่แตกต่างกันในเวลาที่ต่างกัน ตัวอย่างเช่น โปรตีนที่เซลล์สมองต้องการอาจแตกต่างอย่างมากจากโปรตีนที่เซลล์ตับต้องการ เซลล์จึงต้องได้รับการคัดเลือกว่าต้องการสร้างโปรตีนชนิดใด
ลำดับ DNA ควบคุมรวมกับโปรตีนและปัจจัยอื่นๆ เพื่อควบคุมว่ายีนใดทำงานในเวลาใดก็ตาม พวกเขายังทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายที่ระบุจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีน ผ่านกระบวนการทางชีวเคมีและกลไกป้อนกลับ ลำดับดีเอ็นเอควบคุมควบคุมการแสดงออกของยีน
ยีนสำหรับ RNA ที่ไม่เข้ารหัส
ดีเอ็นเอไม่ได้สร้างโปรตีนโดยตรง RNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่เกี่ยวข้องทำหน้าที่เป็นตัวกลาง ยีนดีเอ็นเอจะถูกแปลงเป็น RNA ของผู้ส่งสารก่อน จากนั้นจึงนำรหัสพันธุกรรมไปยังแหล่งผลิตโปรตีนที่อื่นในเซลล์
ดีเอ็นเอยังสามารถถ่ายทอดโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่ไม่มีรหัสโปรตีน ซึ่งเซลล์ใช้เพื่อการทำงานที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่น DNA เป็นแม่แบบสำหรับ RNA ที่ไม่เข้ารหัสชนิดสำคัญที่ใช้ในการสร้างโรงงานโปรตีนที่พบทั่วทั้งเซลล์
อินตรอน
เมื่อยีนถูกแปลงเป็น RNA ส่วนหนึ่งของ RNA อาจต้องถูกลบออกเนื่องจากมีข้อมูลที่ไม่จำเป็นหรือทำให้เกิดความสับสน ลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสสำหรับอาร์เอ็นเอที่ไม่จำเป็นนี้เรียกว่าอินตรอน ถ้า RNA ที่สร้างโดย introns ในยีนที่มีการเข้ารหัสโปรตีนไม่ถูกแยกออกไป โปรตีนที่ได้นั้นจะมีรูปแบบผิดปกติหรือไร้ประโยชน์
กระบวนการประกบอาร์เอ็นเอนั้นค่อนข้างน่าทึ่ง – ชีวเคมีของเซลล์ต้องรู้ถึงอินตรอน การดำรงอยู่ ค้นหาลำดับของมันอย่างแม่นยำบนสาย RNA แล้วแยกออกทางด้านขวา สถานที่
ดินแดนรกร้างกว้างใหญ่
นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบถึงหน้าที่ของลำดับเบสจำนวนมากในโมเลกุลดีเอ็นเอ บางคนอาจเป็นแค่ขยะ ในขณะที่คนอื่นอาจมีบทบาทที่ยังไม่เข้าใจ