วิธีการกำหนดจีโนไทป์

คำว่าจีโนไทป์หมายถึงการสร้างพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ยังใช้ในการอธิบายรูปแบบต่างๆ ของยีนที่เรียกว่าอัลลีล มนุษย์มีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับแต่ละตำแหน่งทางพันธุกรรมหรือโลคัส เมื่อนำมารวมกันแล้ว อัลลีลแต่ละคู่ถือเป็นจีโนไทป์เฉพาะ

การรู้จีโนไทป์หรือตัวอย่างจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจการแสดงออกทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค การเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และอื่นๆ

เริ่มต้นด้วยคำจำกัดความเฉพาะของจีโนไทป์ จีโนไทป์ของบุคคลคือข้อมูลทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากบุคคลนั้น นี่หมายถึงยีน ดีเอ็นเอ อัลลีล ฯลฯ ของคุณในคำเดียวที่ครอบคลุมทั้งหมด ตัวอย่างจะอธิบายยีนสีของดอกไม้เป็น RR (หมายความว่ามีอัลลีล "สีแดง" สองอัลลีล RR สำหรับสี) หรือ Rr (อัลลีล "สีแดง" หนึ่งอัลลีล R และอัลลีล "สีชมพู" หนึ่งรายการ r สำหรับสี) .

ในทางกลับกัน ฟีโนไทป์ของคุณคือสิ่งที่แสดงให้เห็นทางกายภาพและถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ที่พวกมันมี ในขณะที่บุคคลสองคนสามารถมีฟีโนไทป์เดียวกันได้ พวกเขาอาจมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง จากตัวอย่างดอกไม้ก่อนหน้านี้ ทั้งดอก RR และ Rr จะปรากฏเป็นสีแดงเพราะสีแดงเด่นกว่าสีชมพู อย่างไรก็ตาม พวกมันต่างกันในจีโนไทป์ของพวกมัน เนื่องจากอันหนึ่งเป็นโฮโมไซกัส (RR) และอีกอันหนึ่งคือเฮเทอโรไซกัส (Rr)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับคำจำกัดความ อัลลีล และตัวอย่างของจีโนไทป์

จัตุรัส Punnett เป็นหนึ่งในวิธีที่ง่ายที่สุดในการกำหนดจีโนไทป์ อันที่จริง สี่เหลี่ยมจัตุรัสเป็นแผนภูมิขนาดเล็กที่ใช้เพื่อกำหนดยีนที่เป็นไปได้สำหรับลูกหลานโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะ

ในการสร้างสี่เหลี่ยมจัตุรัส Punnett ให้เขียนอัลลีลที่เป็นไปได้ทั้งหมดไว้ด้านบนสุดของช่องสี่เหลี่ยมสำหรับพาเรนต์หนึ่งคน และอัลลีลที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับพาเรนต์อีกคนหนึ่งลงไปทางด้านซ้าย แต่ละอัลลีลที่แสดงในรายการจะกลายเป็นคอลัมน์ สำหรับอัลลีลบน หรือแถว สำหรับอัลลีลด้านซ้าย ภายในสี่เหลี่ยม สี่เหลี่ยมจัตุรัสจะเต็มเมื่อคุณเขียนอัลลีลจากด้านบนลงในคอลัมน์ตามลำดับ จากนั้น and เขียนอัลลีลจากด้านข้างในแถวตามลำดับ สร้างสี่เหลี่ยมจัตุรัสที่เต็มไปด้วยศักยภาพ จีโนไทป์

ตัวอย่างจีโนไทป์โดยใช้จัตุรัส Punnett คือการทดลองถั่วลันเตาแบบคลาสสิกที่ดำเนินการโดย Gregor Mendel ตรวจสอบตัวอย่างจีโนไทป์เฉพาะและ Punnett สี่เหลี่ยมที่นี่.

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอร์ (PCR) ที่พัฒนาขึ้นในช่วงทศวรรษ 1980 สร้างจุดยืนเฉพาะของ DNA ตามสายแม่แบบ นอกจากสายแม่แบบแล้ว DNA polymerase, nucleotides และ DNA ที่มีสายเดี่ยวแบบสั้นก็จำเป็นสำหรับปฏิกิริยา PCR

ณ จุดหนึ่ง ปฏิกิริยา PCR จะเริ่มสร้างสำเนาแบบทวีคูณ และเฉพาะในช่วงนี้เท่านั้นที่จะกำหนดปริมาณดั้งเดิมของลำดับเป้าหมายในตัวอย่างได้ วิธีการนี้ใช้สำหรับการจัดลำดับ การโคลน และวัตถุประสงค์ทางพันธุวิศวกรรม

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างการโคลน PCR

โพรบไฮบริไดเซชันใช้เพื่อกำหนดว่าลักษณะทางกายภาพเกิดจากจีโนไทป์หรือไม่ กระบวนการเริ่มต้นด้วยการย่อย DNA ที่สมบูรณ์เพื่อวิเคราะห์ตามด้วยการถ่ายโอนไปยังเมมเบรนกรอง จากนั้นจึงเพิ่มโพรบลงในตัวกรองและอนุญาตให้ผูกกับลำดับเป้าหมายได้

หลังจากผ่านไปประมาณ 24 ชั่วโมง ตัวกรองจะถูกล้างเพื่อเอาโพรบที่ไม่ยึดติดออก โพรบไฮบริไดเซชันยังสามารถใช้เพื่อกำหนดประสิทธิภาพของกระบวนการโคลนนิ่งหรือค้นหาจำนวนสำเนาของยีนที่จำเพาะ

โครงการจีโนมมนุษย์นำไปสู่การพัฒนาเครื่องมือจัดลำดับดีเอ็นเอที่มีประสิทธิภาพจำนวนหนึ่ง นอกเหนือจากการถอดรหัสจีโนมที่สมบูรณ์ของ โฮโมเซเปียนส์เครื่องมือเหล่านี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถจัดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ มากมาย รวมทั้งหนู หนู และข้าว เครื่องมือจัดลำดับที่ทันสมัยช่วยให้นักพันธุศาสตร์ในปัจจุบันสามารถเปรียบเทียบและจัดการ DNA จำนวนมากได้อย่างรวดเร็วและราคาถูก

ซึ่งจะช่วยให้กำหนดบทบาทของพันธุกรรมต่อความอ่อนแอต่อโรค การตอบสนองทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต่อ สิ่งเร้าด้านสิ่งแวดล้อมและการติดตามวิวัฒนาการของลักษณะหรือสปีชีส์ตาม National Human Genome Research สถาบัน.