De genotyp är genetisk sammansättning av en organism, eller kombinationen av alla enskilda organismer alleler. Alleler är de potentiella varianterna av en viss gen.
Till exempel, om en gen kontrollerar om en växt kommer att ha blå blommor eller vita blommor, det genetiska varianter som leder till de olika möjligheter som kan vara ärvda av avkommor kallas alleler.
En organisms genotyp är en av flera faktorer som påverkar dess fenotyp, vilken är observerbart uttryck av dess genetiska egenskaper. De andra två faktorer som påverkar fenotyp är epigenetik och miljöfaktorer.
Du kan tänka på genotyp som den genetiska sammansättningen eller genetisk ritning av en organism. På ungefär samma sätt som koden bakom ett program innehåller den information programmet behöver köra, innehåller en genotyp de specifika gener som är nödvändiga för att "köra" organismen.
TL; DR (för lång; Läste inte)
En genotyp är en organisms genetiska sammansättning. För varje individ beskriver den den specifika kombinationen av alleler som organismen ärvde från sina föräldrar. En fenotyp är genotypens yttre uttryck i miljön. Mutationer kan förändra genotypen och därför fenotypen.
Mutationer förändrar genotypen
Genotypen kan ändras på grund av slumpmässiga förändringar eller mutationer i gener som avkomma ärver från föräldrarnas DNA. De allra flesta överförs inte till avkomma eftersom:
- De förekommer i icke-reproduktiva celler som kallas somatiska celler vars DNA inte överförs till avkomma.
- De orsakar dysfunktion i cellen, vilket får cellen att förstöra sig själv.
En organisms genotyp inkluderar inte mutationer som förvärvas under en individs livstid eftersom de inte ärvs. Mutationer orsakade av överskott av solstrålning, till exempel, beskriver inte mer en individs genetiska potential än ett ärr på en trädstam där den genomborrades av en hackspettens näbb.
Där genotyp slutar och fenotyp börjar
De förhållande mellan genotyp och fenotyp är oupplöslig. Genotypen är en av de främsta influenserna för fenotypens uttryck. Det kan vara oklart i många situationer där det första slutar och det andra börjar.
Till exempel, mycket sällan, när en ärftlig mutation inträffar och vidarebefordras till en avkomma, utrustar mutationen bättre avkomman för överlevnad och reproduktion i den miljön. Den är därför vald för att individerna med mutationen trivs och sprids i organismen. Under generationer kan dessa enstaka sällsynta mutationer bli en del av artens genom.
Men väljer trycket i miljön för egenskaper i organismens genotyp eller fenotyp? Vissa forskare hävdar att miljön påverkar fenotypen, eftersom den bara tillåter mest lämpliga individer (i termer av observerbara egenskaper) för att förmedla sina gener, vilket påverkar genotyp.
Allel dominans och fenotyp
När du ärver en egenskap som hårfärg, uttrycker du din fenotyp. Du ärvde en allel från varje förälder för varje gen i ditt genom. Det finns vanligtvis flera möjliga ärvda alleler för vilken gen som helst. Den fullständiga genotypen är omöjlig att bestämma utifrån att observera egenskaper i fenotypen.
Dominanta alleler parad med recessiva alleler orsaka det fenotypiska uttrycket av den dominerande allelns drag. Detta gäller också när dominerande alleler paras ihop. Det enda sättet för recessiva alleler att uttrycka sig är när de är ihopkopplade utan dominerande alleler.
Meddominans uppstår när olika alleler paras ihop och båda uttrycks samtidigt. Till exempel, om en blomma har samdominerande alleler för röd färg och vit färg, kan de resulterande avkommorna ha rosa kronblad.
Många ärvda egenskaper (majoriteten av mänskliga egenskaper faktiskt) involverar alleler av mer än en gen.
Det kan till exempel verka enkelt att förutsäga ögonfärgen hos två föräldrars avkommor baserat på föräldrarnas ögonfärg. Ett antal gener bestämmer dock ögonfärg, så sannolikheten är mer komplex. Eftersom blå ögon fortfarande är en recessiv egenskap som inte kan maskera en annan dold genotyp, är oddsen fortfarande mycket höga att om båda föräldrarna har blå ögon så kommer barnet också.
Varför titta på genotyp när vi har fenotyp?
När en individ uttrycker en recessiv fenotyp, såsom en klyfthaka hos människor, är det tydligt att hennes genotyp är en kombination av två recessiva klyfthakalleler. Men när en människa inte har någon klyfthaka kan det bero på att han har två dominerande klyftkroppsalleler eller en kombination av en dominerande klyftkroppsallel med en recessiv klyftallel.
Det enda sättet att veta är att titta på genotypen med modern vetenskaplig teknik som kartlägger en individs DNA.
Att delta i denna genetiska analys verkar kanske inte värt det för hakor, men att skilja fenotyp från genotyp har mycket viktigare verkliga applikationer. Vetenskapen används inom jordbruk, industriell tillverkning och många andra områden, men den mest omedelbara och användbara applikationen har att göra med mänskliga sjukdomar.
Till exempel är vissa människor bärare av allvarliga ärftliga sjukdomar, vilket innebär att sjukdomen är inte en del av deras fenotyp - de kan tyckas vara helt friska - men det är en del av deras genotyp. Utan att undersöka genotypen med hjälp av en analys av kromosomerna kunde sjukdomen överföras och dyka upp i fenotypen i deras avkomma.
