Polygena egenskaper: definition, exempel och fakta

När specifika egenskaper hos en organism bestäms av många gener, är funktionen a polygena egenskaper. Många av de observerbara egenskaperna hos en organism påverkas av mer än en gen, och motsvarande polygen arv blir komplex.

Ättlingar kan ärva dominerande eller recessivt variationer av några av generna och de ärvda generna påverkar varandra på olika sätt. Några av generna uttrycks mer eller mindre starkt, och miljöfaktorer kan också påverka egenskaperna.

Typiska exempel på polygena egenskaper hos människor är höjd, ögonfärg och hudfärg. Det kombinerade inflytandet av de många generna resulterar i en kontinuerlig variation i karakteristiken.

Exempelvis kan ögonfärgen vara vilken skugga som helst från mörkbrun till ljusblå och lite grön eftersom varje gen bidrar med en varierande färgbit.

Enkla genetiska interaktioner föreslogs först av österrikisk munk Gregor Mendel På 1800-talet. Mendel arbetade med ärtväxter och experimenterade med blommans färger, formen på bälgen och andra observerbara egenskaper.

De egenskaper Mendel studerade var produceras mestadels av en enda gen. Till exempel var genen för en röd blomma antingen närvarande eller inte närvarande, och den resulterande blomman skulle vara antingen röd eller vit. Baserat på sina studier konstruerade Mendel sin teori för genetiskt arv, och hans arbete är fortfarande giltigt för enstaka genegenskaper.

Mänskliga exempel på Mendeliska egenskaper orsakad av en enda gen inkluderar följande:

• Färgblindhet.
• Albinism.
• Huntingtons sjukdom.
• Sicklecellanemi.
• Cystisk fibros.

Dessa egenskaper följer enkla arvsregler, men de flesta mänskliga egenskaper orsakas av många gener. Dessa polygena egenskaper kallas också kontinuerliga egenskaper. De egenskaper som de ansvarar för varierar kontinuerligt och deras arv påverkas av många faktorer.

Påverkan av olika typer av gener på polygena egenskaper är viktig för att förstå hur de fungerar. Viktiga genetiska begrepp för att beskriva påverkan av gener på egenskaper hos människor inkluderar följande:

• Dominanta kontra recessiva gener: Människor får två uppsättningar gener, en från modern och en från fadern. De två versionerna av samma gen kallas alleler. Att ha en eller två dominerande alleler producerar egenskapen för den dominerande genen medan man har två recessiva alleler producerar den recessiva egenskapen.
  
• Homozygot vs. heterozygot: En individ som har två dominerande eller två recessiva alleler är homozygot för den genen. Individer med en dominerande och en recessiv allel är heterozygota.
• Kodominans: När två alleler är olika men båda är dominerande uttrycks de båda i individen och egenskaper från båda visas.
• Ofullständig dominans: När olika alleler varken är helt dominerande eller helt recessiva uttrycks båda svagt och en blandning av egenskaperna dyker upp i individen.

Polygenetiska egenskaper kan härröra från flera olika alleler eller från flera gener. Typen av alleler och typen av dominans påverkar genuttrycket och de resulterande polygena egenskaperna.

När observerbara egenskaper varierar kontinuerligt vet genetiker att flera gener är roten till egenskapen. Att spåra alla gener som påverkar ett polygeniskt drag är svårare.

Ett problem är att avgöra om ett drag påverkas av olika gener eller av alleler av samma gen. En gen kan ha mer än två alleler och mönster av dominans kan påverka genens uttryck.

Alleler av en enda gen finns alltid på en viss plats eller ställe på en kromosom, men de gener som bidrar till den polygena egenskapen kan vara var som helst. Vissa gener för en enda egenskap kan vara nära kopplade på en kromosom, på olika platser på samma kromosom eller på olika kromosomer. Att hitta alla influenser är utmanande.

Fenotyper är alla observerbara egenskaper och beteenden hos en organism. Många fenotyper är baserade på polygena egenskaper och är kontinuerligt variabla egenskaper. Till exempel visar mänsklig hudfärg en kontinuerlig variation i olika toner och färger, vilket pekar på ett polygeniskt ursprung.

Fenotyper påverkas ofta också av miljöfaktorer. I vissa fall sker den polygena variationen i små steg, men miljöpåverkan jämnar ut stegen så att variationen verkar kontinuerlig.

När det gäller hudfärg påverkas den redan kontinuerliga variationen av exponering för solljus, vilket gör mörkare hudtoner.

När två individer har samma gener med avseende på vissa egenskaper kommer många av dessa egenskaper att vara desamma, men vissa fenotyper kan skilja sig åt. Detta gäller särskilt för gener som gör att en individ kan utveckla en viss sjukdom. Generna kodar för känslighet, men miljöfaktorer och andra gener kan spela en roll för att utlösa sjukdomen.

Variabel uttrycksförmåga betyder att den egenskap som kodas i generna kan uttryckas svagt eller starkt beroende på andra faktorer. Ofullständig penetrans betyder att egenskapen ibland inte syns alls. I båda fallen påverkar miljöfaktorer eller andra gener uttrycket för genen som är ansvarig för egenskapen.

Polygena egenskaper kan uttryckas i varierande intensitet och kan påverkas av externa faktorer. När ofullständig dominans gör det möjligt för den recessiva genen ihopkopplad med en dominerande gen att påverka en fenotyp är en kontinuerlig variation i den observerade karakteristiken möjlig.

Exempel på humana polygena egenskaper med kontinuerlig variation inkluderar följande:

• Höjd: Den kontinuerliga variationen i mänsklig höjd kommer från påverkan av ett stort antal gener, ofullständig dominans i vissa gener och miljöfaktorer som näring.
  
• Ögonfärg: Variation i färg och nyans bestäms mestadels av två gener men påverkas av ett antal andra gener.
• Hårfärg: Kontinuerlig variation från ljus till mörker påverkas av många gener men också av miljöfaktorer som exponering för solljus.

Polygena egenskaper i växter uppvisar liknande kontinuerlig variation, men ofullständig dominans är också möjlig med enstaka gener. Till exempel bestäms färgen på vetekärnor av en gen som har en dominerande allel för rött över en recessiv allel för vit.

Eftersom heterozygota vetekärnor uppvisar ofullständig dominans i färggenen kan kärnor också vara olika rosa.

Gener från a genotyp uttrycks för att skapa vissa egenskaper i organismen, men hur dessa egenskaper uppträder beror ofta på miljöfaktorer inklusive organismens beteende. Genotyper kan skapa en mottaglighet för en specifik sjukdom, men om en individ uppvisar sjukdomssymptomen beror på andra faktorer.

Till exempel, fenylketonuri eller PKU är en genetisk sjukdom som resulterar i att en individ inte kan metabolisera aminosyran fenylalanin. Aminosyran byggs upp till toxiska nivåer i kroppen och orsakar psykisk och fysisk funktionsnedsättning.

Behandlingen inkluderar en diet med begränsade mängder fenylalanin. Individer som observerar denna diet kommer inte att utveckla symtomen, och deras fenotyp inkluderar inte yttre uttryck av sjukdomen.

En gen kan orsaka en specifik fenotyp under vissa miljöförhållanden, men om förhållandena saknas kommer fenotypen inte att visas.

Pälsfärgen på siamesiska katter är till exempel mörk när hudtemperaturen är sval men vit när hudtemperaturen är varm. Detta leder till de mörkfärgade extremiteterna hos katterna där hudens temperatur för öron och tassar är svalare. I ett varmt klimat blir hudens temperatur totalt sett högre och kattens päls blir ljusare.

Medan Mendels hypotes fortfarande gäller enkel genetik, kan det stora utbudet av observerbara egenskaper endast förklaras av interaktioner mellan icke-mendelsk arv. De komplexa influenser av polygena egenskaper skapar kontinuerliga variationer i egenskaper hos avancerade organismer.

Tillsammans med miljöfaktorer är de ansvariga för ett brett spektrum av observerade fenotyper.