Genetiska störningar: definition, orsaker, lista över sällsynta och vanliga sjukdomar

Ritningen för levande organismer finns i genetisk kod finns i cellkärnorna. DNA-dubbelhelixmolekylerna i kromosomerna består av kodade instruktioner som gör det möjligt för celler att producera proteiner och andra ämnen som är nödvändiga för livet.

När DNA är skadat eller har fel i koden kan celler inte producera något av det material som behövs, eller de producerar fel typ, orsakar genetiska störningar, genetisk sjukdom eller speciell genetisk betingelser.

Sådana genetiska störningar kan ha många orsaker.

DNA-molekyler kan skadas av miljöfaktorer, eller de kan replikera felaktigt under celldelningen. Vissa genetiska tillstånd ärvs medan andra utvecklas på grund av inre faktorer och påverkan från livsstil eller exponering för toxiner eller strålning.

Ibland är misstaget litet med bara ett kodat element på sin plats medan i andra fall hela kromosomer kan saknas. I båda fallen uppstår en specifik genetisk störning eller genetisk sjukdom.

En genetisk störning är ett onormalt tillstånd orsakat av en

Celler kontrollerar ofta DNA för fel, särskilt innan de delas. Dessa säkerhetsåtgärder innebär att även de vanligaste genetiska störningarna är relativt sällsynta, men deras förekomst i den allmänna befolkningen innebär att DNA-kontroller och redundans inte är det idiotsäker.

En genetisk abnormitet innebär att när DNA-sekvensen som innehåller felet läses, utförs fel instruktioner. Om cellen inser att det finns ett problem kanske det material som kodas i sekvenserna inte kan produceras alls. Om det finns dubbletter eller extra kromosomer finns kan överflödigt material produceras.

Typiska genetiska avvikelser inkluderar:

• En enda nukleotid i en DNA-sekvens kan saknas eller missformas.
• Enstaka nukleotider eller DNA-sekvenser kan dupliceras.
• Delar av en DNA-sekvens kan saknas.
• Kromosomer kan vara felformade.
• Hela kromosomer kan saknas.
• En organism kan ha en extra kromosom.

När en gen används för att ge cellerna instruktioner om hur man producerar en nödvändig organisk förening, a transkriptionsmekanism gör en RNA-kopia av genen. De RNA kopia lämnar kärnan och använder cellorganeller såsom ribosomer för att syntetisera den organiska föreningen.

När det finns ett enkelt fel kan felet kopieras, men det nödvändiga ämnet produceras inte. Om en sekvens eller kromosom saknas, transkription kan inte hitta den sekvens som den letar efter. Om det finns dubblering eller extra DNA kan transkriptionsmekanismen producera extra kopior. I båda fallen onormal produktion av proteiner, hormoner och enzymer leder till genetiska störningar.

De genetiska avvikelserna som orsakar genetiska störningar sträcker sig från fel i en-gen där endast en gen är onormal, till komplex, multifaktoriella störningar som har många påverkande avvikelser.

Vissa genetiska sjukdomar är enstaka genstörningar orsakade av ett enkelt misstag i den genetiska koden. Orsaken till dessa sjukdomar kan ofta spåras till källgenen, men orsakerna till andra genetiska sjukdomar är så komplexa att det är att hitta det kompletta mönstret för genetisk abnormitet utmanande.

Orsakerna till dessa genetiska avvikelser inkluderar:

• Arv. En genetisk abnormitet kan överföras från föräldrar till avkomma.
• Genmutationer. En förändring i DNA-sekvenser kan hända spontant under celldelning eller på grund av externa faktorer såsom läkemedel eller kemikalier.
• Skada. DNA-sekvenser kan störas av miljöfaktorer såsom strålning eller toxiner.
• Mitos. Kromosomer separeras kanske inte ordentligt, vilket orsakar sekvenser eller kromosomsegment som saknas.
• Meios. Under produktionen av spermier och äggceller fördelas kromosomerna ojämnt, vilket resulterar i extra eller saknade kromosomer i det befruktade ägget.

Orsakerna till genetiska avvikelser kan delas in i två klasser: ärftliga defekter och defekter orsakade av miljö- och beteendepåverkan. Det senare kan inkludera effekter som föroreningar eller livsstilseffekter som rökning, droganvändning och diet. Dessa effekter kan ackumuleras när en organism åldras.

• Downs syndrom. Kromosomstörningen har tre kopior av kromosom 21, kallad trisomi 21. Det resulterar i intellektuell funktionsnedsättning med karakteristiska veck runt ögonen och plattare och rundare ansikten.
• Cystisk fibros. Tillståndet beror på en defekt enstaka gen, CFTR-genen på kromosom 7. Den defekta genen resulterar i produktion av alltför viskösa slemutsöndringar, vilket orsakar problem i lungorna.
• Klinefelters syndrom. Syndromet beror på en extra X-kromosom hos män som ger XXY-kromosomer. Defekten resulterar i små testiklar, infertilitet och milda utvecklingsförseningar.
• Sicklecellanemi. Ärvda mutationer i generna för hemoglobin resulterar i blodceller som har en smal, sigdform snarare än den normala runda formen. Tillståndet resulterar i andfåddhet men kan också orsaka motstånd mot malaria.
• Huntingtons sjukdom. En kromosomfel på kromosom 4 utlöser tidig och progressiv demens.
• Hjärtfel och sjukdom. Villkoret består av en multifaktoriell sjukdomsgrupp som kan ha ärvt genetiska komponenter samt miljö- och livsstilsinflytande.
• Bräckligt X-syndrom. Dubbla sekvenser i X-kromosomen resulterar i inlärningssvårigheter.
• Hemofili. Ärvda defekta gener på X-kromosomen leder till brist på koagulationsfaktorer i blodet. Hemofili kan ha överdriven blödning från till och med mindre snitt.

• Gen för bröstcancer. Ärvda mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna påverkar produktionen av tumörundertryckande proteiner och ökar risken för bröstcancer.
• Larsens syndrom. Mutation av FLNB-genen påverkar kollagenbildning och resulterar i onormal bentillväxt.
• Osteogenesis imperfecta. En defekt i en gen som producerar kollagen ärvs ibland och utvecklas ibland spontant. Det orsakar sköra ben.
• Proteus syndrom. En mutation i AKT1-genen överproducerar tillväxtfaktorenzymer som leder till onormalt höga tillväxthastigheter i hud, ben och vissa vävnader.
• Marfans syndrom. En ärftlig defekt gen som ansvarar för produktionen av fibrillin orsakar felaktig bindväv som påverkar ögonen, huden, hjärtat, nervsystemet och lungorna.
• Turnersyndrom. En saknad eller delvis frånvarande X-kromosom hos kvinnor leder till utvecklingen av speciella ansiktsegenskaper, låg tillväxt och sterilitet.
• Tay-Sachs sjukdom. En muterad HEXA-gen som är ansvarig för ett enzym som är kritiskt för hjärn- och nervcellsutveckling resulterar i progressiv försämring av mentala och muskelkontrollfunktioner.
• SCID (svår kombinerad immunbrist). En grupp med upp till 13 muterade gener påverkar immunsvaret, vilket gör människor som har sjukdomen mottagliga för infektioner.

Många av de genetiska störningarna kan diagnostiseras men inte behandlas eftersom funktionerna hos de underliggande generna inte är helt kända. När behandling är möjlig kan de organiska ämnen som normalt produceras av de defekta generna bytas ut och patienter kan leva mer normala liv. Det relativt nya området genterapi utforskar och lägger kontinuerligt till ny forskning i denna typ av behandling.