Om du är den enda i din biologiska familj med blå ögon kan du fråga hur det hände.
Det troliga svaret har att göra med mendelsk arv, inte bytte barn vid födseln eller djupa, mörka familjehemligheter. Brunögda föräldrar med en recessiv allel (genvariation) för blå ögon har en fjärde chans att föda ett blåögt barn.
Dominanta alleler, som genvarianten för bruna ögon, gör till exempel proteiner och enzymer som resulterar i bruna ögon.
Genetik och Mendel's Peas
Modern genetik går tillbaka till 1860-talet när Gregor Mendel, en österrikisk munk med intresse för vetenskap och matematik, experimenterade med ärtor i sin trädgård under åtta år. Mendels starka observationer ledde till principerna för Mendeliansk arv.
Genom systematiska korsningar av renrasiga ärter upptäckte Mendel hur dominerande vs. recessiva egenskaper fungerar. År senare uppstod icke-mendelisk genetik och komplex ärftlighet när forskare mötte de många undantagen från mendelsk arv och förenklad ärftlighet.
DNA, gener, alleler och kromosomer
Cellens kärna innehåller deoxiribonukleinsyra (DNA) - ”planen” för en levande organism. Gener är DNA-fragment i kromosomerna som påverkar ärftliga egenskaper såsom naturlig atletisk förmåga. Olika former av gener kallas alleler. Många möjliga typer av alleler finns inom en art.
Ett barn får en allel för ögonfärg från modern och en från fadern. När ett barn får två alleler för bruna ögon är genen det homozygot dominerande för den egenskapen. Om ett barn får två olika alleler för ögonfärg är genen för ögonfärg heterozygot.
Gregor Mendel: genetikens far
Gregor Mendel kallas vanligtvis genetikens far för sitt banbrytande arbete för att identifiera skillnaden mellan dominerande och recessiva egenskaper. Genom att korsbestämma ärter växter år efter år, upptäckte Mendel genotypen vs. fenotyp skillnad.
Han noterade också att vissa egenskaper hoppar över en generation på grund av en dold kopia av en gen som är dubbelrecessiv.
Dominant Alleles och Mendelian Genetics
Mendelian genetik är en förenklad modell som fungerade bra med vanliga ärter. Mendel studerade färgen och placeringen av blommor, stamlängd, fröform och färg och beläggningsform och färgen på ärtplantor från generation till generation.
När Mendel identifierade de dominerande genetiska egenskaperna kunde han se vad som händer i homozygot mot. heterozygot korsningar.
Punnett Square och Arv
Punnett-torget illustrerar Mendelisk genetik. En person med två alleler för bruna ögon är homozygot dominerande. Någon med två alleler för blå ögon har ett homozygot recessivt allelpar. Heterozygota individer har till exempel en allel för brunt och en allel för blå ögon.
De Punnett Square förutspår alleliska par av avkomma. Till exempel det förutsagda genotyp av barn födda till två föräldrar med heterozygota alleler visas ofta i ett diagram.
Tabellen över dominans och recessiva egenskaper indikerar ett förhållande 1: 2: 1 med 50 procent av avkommorna som har heterozygota alleler som sina föräldrar.
Dominanta allelstörningar
Icke-reproduktiva celler i människokroppen innehåller två kopior av varje gen: en från modern och en från fadern. Normala kopior av en gen kallas vildtyp. Autosomala dominerande störningar som Huntingtons sjukdom uppstår när en person ärver till och med en kopia av en enda gen som är defekt.
En person kan också vara en asymptomatisk bärare av sjukdomar som cystisk fibros som bara uppträder när båda föräldrarna överför mutationer av CFTR-genen.
Dominanta alleler och icke-mendelisk arv
Icke-mendeliska arvsmodeller involverar flera typer av dominans som inte ses i trädgårdsärtor. Kodominans hänvisar till två egenskaper som förekommer i en heterozygotavkomma, snarare än att ett drag dominerar det andra i fenotypen. Röda blodkroppar illustrerar kodominans.
Exempelvis är blodtyp AB resultatet av lika dominans av typ A och typ B-dominerande alleler. Ofullständig dominans händer när heterozygotavkommor har en mellanliggande fenotyp som en röd blomma och en vit blomma som ger rosa blommor.
Dominanta allelexempel
Mendels principer inkluderar den grundläggande arvsteorin och segregeringsprincipen. Hans arbete fokuserade på skillnaden mellan dominerande och recessiva egenskaper i genotyp och ärftlig fenotyp.
Mendel fann att dominerande egenskaper - som lila blommor - ses oftare än recessiva egenskaper när renrasiga homozygotärtor korsar.
Recessiva egenskaper dyker inte upp igen förrän F1 (första generationens) hybrider mognar och självbestämmer. Gregor Mendel noterade också att dominerande drag överträffar recessiva egenskaper med en 3: 1-ranson i F2 (andra generationen). När det gäller Mendels växter såg han inte exempel på kodominans eller blandning.
| Dominanta drag | Recessiva egenskaper |
|---|---|
| Möjlighet att rulla tungan | Bristande förmåga att rulla tungan |
| Oanslutna Earlobes | Bifogade Earlobes |
| Dimples | Inga gropar |
| Huntingtons sjukdom | Cystisk fibros |
| Lockigt hår | Rakt hår |
| A och B blodtyp | O blodtyp |
| Dvärgism | Normal tillväxt |
| Skallighet hos män | Ingen skallighet hos män |
| Hassel och / eller gröna ögon | Blå och / eller grå ögon |
| Widow's Peak Hairline | Rak hårfäste |
| Cleft Chin | Normal / slät haka |
| Högt blodtryck | Normalt blodtryck |
Ofullständig dominans vs. Mendelian genetik
Polygen arv avser egenskaper som bestäms av mer än en gen. De många alleler som bidrar till egenskaper som mänsklig höjd finns inte på en och samma plats.
Olika alleler kan vara nära kopplade till kromosomer, inte kopplade till kromosomer eller till och med vara på olika kromosomer och fortfarande påverka uttrycket av vissa egenskaper. Miljö kan också spela en roll i genuttryck.
Ofullständig dominans vs. Kodominans
Ofullständig dominans och kodominans är båda en del av icke-mendelsk arv, men de är inte samma sak. Ofullständig dominans är en blandning av egenskaper vs. en ytterligare fenotyp eftersom båda allelerna uttrycks i kodominans.
Hos människor påverkas ögonfärg, hudfärg och många andra egenskaper av många allelvarianter som ger upphov till flera nyanser från ljus till mörk.