En mutation på molekylär nivå avser vilken som helst addition, deletion eller substitution av nukleotidbaserna i DNA: t. DNA består av fyra olika nukleotidbaser, och ordningen på dessa baser bildar en kod för aminosyror, som är byggstenarna för protein. Ordningen på baserna i DNA: t måste bibehållas för att säkerställa att lämpligt protein framställs. Men flera olika typer av mutationer kan förekomma i DNA: t. Dessa sträcker sig från att ha liten eller ingen effekt på proteinprodukten till att förhindra att rätt protein tillverkas.
Tyst mutation
En tyst mutation, eller punktmutation, hänvisar till en förändring av en enda nukleotidbas. När detta inträffar, en annan bas ersätter en nukleotidbas, men ändå kodar fortfarande för samma aminosyra. Nukleotidbaserna kodar för aminosyror i grupper om tre baser, så kallade kodoner. Vissa aminosyror kodas genom flera kodoner, vilket innebär att det kan finnas mer än en grupp med tre baser som kodar för den aminosyran. I en tyst mutation resulterar den substituerade basen i ett kodon som fortfarande kodar för samma aminosyra. Eftersom samma aminosyra är kodad för finns det ingen effekt på det slutliga proteinet som framställs från genen.
Missense Mutation
En missense-mutation är en annan typ av punktmutation, där en enda nukleotidbas ersätts. I en missense-mutation kodar emellertid den substituerade basen för en annan aminosyra. Förändringen i aminosyror orsakar en förändring i det slutliga protein som görs. Hur allvarlig förändringen av proteinet är beror på vilken typ av aminosyrasubstitution som inträffar. Vissa aminosyror liknar varandra i storlek och laddning. Om aminosyran är substituerad med en aminosyra med liknande egenskaper kommer det sannolikt att ha liten effekt på strukturen eller funktionen hos det resulterande proteinet; om substitutionen koder för en aminosyra med mycket olika egenskaper kan detta emellertid negativt påverka resulterande protein och kan till och med leda till produktion av protein som antingen inte fungerar eller har en annan fungera. Dessa typer av mutationer leder ofta till cancer.
Nonsensmutation
En nonsensmutation leder till allvarliga effekter. Det är en annan typ av punktmutation, eftersom den orsakas av substitution av en enda nukleotidbas. I detta fall kodar emellertid den resulterande kodonen för ett stoppkodon istället för en aminosyra. Hos däggdjur kodar tre kodoner för att proteinöverföring ska stoppas. Om en bassubstitution ersätter ett stoppkodon istället för en aminosyra, kommer produktionen av proteinet att stoppas för tidigt och orsaka bildandet av ett trunkerat protein. Trunkerade proteiner är vanligtvis icke-funktionella eftersom de saknar en del av proteinet. Dessa typer av mutationer är mycket farliga och kan leda till många typer av sjukdomar, inklusive cancer.
Frameshift Mutation
Insättning eller radering av nukleotidbaser i andra multiplar än tre orsakar en ramskiftmutation. Eftersom kodoner läses i grupper om tre baser, orsakar insättning eller radering av en eller två baser en förskjutning i kodramens läsram. Detta orsakar kodning av helt olika aminosyror och leder till produktion av ett helt annat protein. Denna resulterande slumpmässiga kodning kan också orsaka att ett stoppkodon kodas i mitten av en gen, vilket inte bara leder till ett helt annat protein utan också ett trunkerat.