Även om du kanske har hört folk prata om en gen för rött hår, gröna ögon eller andra egenskaper, är det viktigt att komma ihåg att gener kodar för proteiner, inte egenskaper. Medan din genetiska sammansättning verkligen bestämmer fysiska egenskaper som ögonfärg, hårfärg och så vidare, påverkar dina gener dessa egenskaper indirekt genom proteiner som skapas via DNA.
DNA-sekvens
Ditt DNA bär information i sekvensen av baspar av dess nukleotider. Dessa biologiska molekyler, byggstenarna för DNA, förkortas ofta med den första bokstaven i deras namn: adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C).
Typerna och sekvensen av nukleotider i DNA bestämmer typerna och sekvensen av nukleotider i RNA. Detta avgör i sin tur typer och ordning på aminosyror som ingår i proteiner. Specifika grupper på tre bokstäver av RNA-nukleotider kodar för specifika aminosyror. Kombinationen TTT kodar till exempel för aminosyran fenylalanin. Regulerande regioner i genen bidrar också till proteinsyntes genom att bestämma när genen ska slås på eller av.
Proteiner
I aktiva gener bestämmer genetisk information vilka proteiner som syntetiseras och när syntesen slås på eller av. Dessa proteiner viks i komplicerade tredimensionella strukturer, ungefär som molekylär origami.
Eftersom varje aminosyra har specifika kemiska egenskaper, bestämmer aminosyrasekvensen strukturen och formen på ett protein. Till exempel lockar vissa aminosyror vatten och andra avvisas av det. Vissa aminosyror kan bilda svaga bindningar till varandra, men andra inte. Olika kombinationer och sekvenser av dessa kemiska egenskaper bestämmer den unika tredimensionella vikta formen för varje protein
Struktur & funktion
Strukturen hos ett protein bestämmer dess funktion. Proteiner som katalyserar (påskyndar) kemiska reaktioner har till exempel "fickor" som kan binda specifika kemikalier och göra det lättare för en viss reaktion att inträffa.
Variationer i DNA-koden för en gen kan ändra antingen proteinets struktur eller när och var det produceras. Om dessa variationer ändrar proteinstrukturen kan de också ändra dess funktion. Till exempel, en enda, specifik mutation i hemoglobin - det syrebärande proteinet som finns rikligt i dina röda blodkroppar - påverkar syretransporten och räcker för att orsaka sigdcellanemi.
Egenskaper
Variationer i en gen kan påverka egenskaper på flera sätt. Variationer i proteiner som är involverade i tillväxt och utveckling kan till exempel ge upphov till skillnader i fysiska egenskaper som höjd. Pigment av hud och hårfärg produceras av enzymer, proteiner som katalyserar kemiska reaktioner. Variationer i både strukturen och mängden av de producerade proteinerna ger upphov till olika mängder hud och hårpigment och därför olika färger på hår och hud.