Vad uttrycks när varken kopia av en allel helt maskerar uttryck?

Celler har många sysslor att utföra, men ingen är viktigare än att syntetisera proteiner. Receptet för denna aktivitet ligger i en organisms deoxiribonukleinsyra, som den ärver från varje förälder. Cellerna i sexuellt reproducerande organismer innehåller två matchade uppsättningar DNA-proteinpaket, kromosomerna. Gener är kromosomsegment som kodar för proteiner, och ett par matchande gener från föräldrarna, kända som alleler, kan interagera på olika sätt.

Gener fungerar som mallar för syntesen av budbärarribonukleinsyra (mRNA). Enzymer transkriberar genetisk information från genens DNA till mRNA-strängar som driver proteinsyntes som utförs av cellens ribosomer. Människor har 23 par kromosomer som innehåller cirka 20 000 genpar, men gener utgör bara cirka 2 procent av den kromosomala fastigheten. Varje parmedlem, eller allel, kodar för mer eller mindre samma protein, men den exakta kodningen kan skilja sig och uttrycker därför olika versioner av proteinet. Vissa gener är så muterade att de inte kan uttryckas som proteiner.

I vissa fall maskerar en dominerande allel uttrycket för sin recessiva partner. Till exempel kan en växt ha gener som kodar för antingen röda eller vita blommor. Om den röda genen är dominerande kan en avkomma bara ha vita blommor om den får två alleler för vit färg. Ett kors av röda och vitblommiga föräldrar ger cirka 75 procent rödblommiga avkommor och 25 procent vitblommiga. Den vita egenskapen kan återspegla en mutation som gör att blomman inte kan producera pigment.

Vissa egenskaper återspeglar båda allelernas lika dominans i ett par. I denna situation är det resulterande genuttrycket, eller fenotypen, produkten av de olika proteinerna som syntetiseras från varje allel. Antag att blommans färgalleler för en växtart är dominerande. Ett kors mellan rödblommiga och vitblommiga föräldrar kommer att producera avkommor med fläckiga röda och vita blommor. Hade allelerna varit ofullständigt dominerande, eller semidominant, skulle avkomman uppvisa en blandad fenotyp, rosa blommor, eftersom avkomman bara skulle ha en enda dos av det protein som produceras röd färg.

Epistasis är en interaktion mellan två eller flera olika allelpar som kombinerar för att påverka uttryck för ett drag. Ibland maskerar eller modifierar en gen uttrycket av flera gener. Till exempel har forskare identifierat två olika gener som hjälper till att bestämma formen på en kycklingskam, roskamgenen och ärtekamgenen. Avkommorna visar en blandning av fyra olika kamstilar, vilket indikerar att två allelpar är på jobbet. Förhållandena mellan allelerna i en epistatisk grupp kan ge upphov till många olika fenotyper.