Den populära uppfattningen är att evolutionen "sorterar" mänsklighetens genetiska brister - tyvärr inte så. Människor fortsätter att födas med genetiska förutsättningar för sjukdomar som förkortas eller som drastiskt påverkar livskvaliteten. I vissa fall har de skadliga generna faktiskt fördelar, men det är också möjligt att naturligt urval ännu inte har rensat dem.
Definition
En skadlig gen är en som praktiskt taget alla rimliga individer ”skulle bedöma konsekvent för att orsaka mycket för tidig död eller allvarliga hälsoproblem som drastiskt äventyrar drabbade individs förmåga att leva ett normalt eller nästan normalt liv planer. Så skrev medicinsk etik och filosof Leonard M. Fleck i sin uppsats, "Just Genetics: A Problem Agenda", som dök upp i samlingen "Justice and the Human Genome Project."
Exempel
Exempel på skadliga gener inkluderar de för Huntingtons sjukdom, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sicklecellanemi och en benägenhet mot kranskärlssjukdom.
I etniska befolkningar
Skadliga alleler (varianter av en gen) är vanligtvis recessiva och sprids därför inte om bara en förälder bär varianten. Men i nära populationer eller etniskt homogena är sannolikheten högre för båda föräldrarna som bär det allelen, därav förekomsten av sigdcellanemi bland de av afrikansk härkomst och Tay-Sachs-sjukdomen bland Ashkenazi-judar.
Hur och varför de förökar sig
Skadliga gener är i allmänhet recessiva alleler, men egenskaperna kvarstår i populationer trots naturligt urval.
En teori hävdar att skadliga egenskaper kan upprätthållas av en mutation som fortsätter att uppstå i en befolkning (t.ex. neurofibromatos, som orsakar tumörer i nervsystemet). Naturligt urval kan aktivt rensa ut egenskapen; ändå fortsätter nya mutationer att uppstå.
En andra teori är att en genetisk störning som uppträder senare i livet gör det först efter att föräldrarna förmedlar dessa gener (t.ex. för Huntingtons sjukdom, den neurodegenerativa sjukdomen). Naturligt urval rensar i allmänhet ut egenskaper som antingen inte ger någon reproduktiv fördel eller som hämmar reproduktion, men är "mindre selektiv" mot egenskaper som presenterar sig efter primär reproduktion år.
En tredje är att vissa skadliga gener har en heterozygotfördel. Till exempel kan det vara dödligt att bära två kopior av genen för sigdcellanemi, men en enda kopia ger motstånd mot malaria, en fördel för afrikaner söder om Sahara.
En fjärde teori är helt enkelt att naturligt urval ännu inte har tagit bort genen, särskilt om den gen en gång hade en fördel. Den gen som orsakar cystisk fibros teoretiseras till exempel för att ha gett resistens mot kolera.