Vad är det fysiska uttrycket för en allel?

Vad du ser är inte alltid vad du får, åtminstone i ärftlighet. Genetisk information om identiska tvillingar, som kommer från samma befruktade ägg, är lika lika som den blir. Men även dessa syskon kan visa skillnader på grund av variationer i gener och miljöeffekter. En individ får genetiskt material, eller alleler, från båda föräldrarna, och hur dessa alleler kombineras kan vara komplicerat. Ditt utseende berättar inte hela historien bakom dina genetiska instruktioner.

Grunderna för ärftlighet börjar med DNA. Gener är gjorda av denna kemikalie och innehåller instruktioner för proteinproduktion i cellen. Organismer använder dessa riktningar för tillväxt, utveckling och vardagliga funktioner, såsom matsmältning och hjärtslag. Gener är ordnade på kromosomer, varav de flesta finns i kärnorna i en organisms celler. Organismer som odlar genom sexuell reproduktion har två matchande uppsättningar kromosomer, en från varje förälder. Antalet kromosomer varierar mellan arter. Medan fruktflugor har 4 par kromosomer, har människor 23. Potatis och schimpanser har vardera 24 par.

Gener bär information för de fysiska, beteendemässiga och hälsorelaterade egenskaperna hos en organism. Gener för samma egenskap kan finnas i två eller flera versioner som kallas "alleler". Till exempel har brun hårfärg många möjliga alleler, från mycket ljus till mycket mörk. Föräldrar passerar en allel för varje gen till sina avkommor. Om både mor och far donerar samma allel, är avkomman ”homozygot” för detta drag. Avkomman är ”heterozygot” för ett drag om han eller hon har fått en annan allel från varje förälder. Om en allel är dominerande kommer den alltid att uttryckas och döljer den andra recessiva allelen. Kombinationen av alleler är en organisms genotyp.

Alleler representeras ofta med bokstäver. Stora bokstäver används för dominerande alleler, medan recessiva alleler indikeras med gemener. Exempelvis är cystisk fibros (CF) en kronisk lungsjukdom som bärs av en recessiv allel. En "C" används för att representera allelen utan sjukdomen, medan "c" indikerar en allel som bär CF. En enskild homozygot för CF har allelkombinationen cc, medan någon homozygot för att inte ha sjukdomen har allelerna CC. En individuell heterozygot för CF - det vill säga att ha den alleliska kombinationen Cc - skulle inte ha sjukdomen eftersom allelen för att utveckla CF är recessiv. Han eller hon kan ha avkomma med CF, men om den andra föräldern till deras avkomma också är heterozygot för CF.

Men ärftlighet är inte alltid så enkelt. I "kodominans" dyker båda alleler upp i uttrycket för egenskapen. Ett exempel är roan-pälsen (en blandning av vita och röda hårstrån) som ses på vissa hästar och nötkreatur - resultatet av att föda upp ett homozygot rött djur med en homozygot vit. Med "ofullständig dominans" framträder karakteristiken som en blandning av båda allelerna. Till exempel, om röda blommor klockan fyra växer med vita, ger de rosa avkommor. Dessutom påverkas många egenskaper av flera gener, såsom ögon- och hårfärg hos människor.

Det fysiska uttrycket för en individs genotyp kallas dess fenotyp. För cystisk fibrosgen har de två möjliga fenotyperna sjukdomen eller inte. Med egenskaper som påverkas av flera gener, såsom hårfärg, kan fenotypen falla inom ett brett intervall, från platinablond till espressosvart. Fenotyp påverkas också av en organisms miljö. Klimat, kost, olyckor, kultur och livsstil kan påverka hur fenotypen uttrycks. Växter med identiska genotyper för höjd kan utvecklas olika på grund av miljöskillnader i solljus, vatten och mineraler. Därför kan fenotypen för vissa individer vara lång, medan andra är betydligt kortare. Miljöfaktorer kan till och med påverka individer över generationer. Till exempel blev laboratoriemöss som matades med specifika kemikalier överviktiga och överförde denna egenskap till sina avkommor, som var överviktiga även utan tillsatserna. Studien av hur miljöförändringar påverkar genetik, epigenetik, är ett lovande forskningsområde, särskilt för hälsofrågor.