När överförs en mutation i en DNA-molekyl till avkomma?

Den naturliga processen att kopiera DNA i mänskliga celler är mycket exakt, men misstag händer. Uppskattningarna av mutationshastigheten varierar, men en studie från 2011 visade att för varje 85 miljoner nukleotider som samlats i DNA under produktion av sperma eller ägg (ägg) kommer man att vara ett misstag: en mutation. Statistiken gäller mutationer i spermier och äggcellsproduktion eftersom endast mutationer i dessa specifika celler överförs till nästa generation.

TL; DR (för lång; Läste inte)

Mutationer överförs endast till avkomma när de förekommer i bakteriecell-DNA, som är cellerna som skapar spermier eller ägg. Den andra typen av celler, somatiska celler, är resten av cellerna i kroppen, och mutationer som förekommer i dessa celler överförs inte till avkomman. För varje 85 miljoner nukleotider som samlas i DNA under produktion av spermier eller ägg från människa kommer en att vara en mutation. Eftersom det humana genomet är 6 miljarder nukleotider långt, uppgår detta fortfarande till dussintals mutationer per generation, men de flesta är inte tillräckligt signifikanta för att detekteras.

Vissa mutationer är så allvarliga att embryot eller fostret inte klarar det; i detta fall har inte mutationen vidarebefordrats. I andra fall är livet livskraftigt med mutationen, men livskvaliteten för avkomman lider. Om en bakteriecell har en mutation i sitt DNA är det fortfarande osannolikt att spermier eller ägg som den skapar överförs till avkomman. Mutationen ärvs bara om den inträffade på en kromosom i antingen spermacellen eller äggcellen av många som så småningom förenas för att bilda en zygot.

Människokroppsceller faller i två breda kategorier: könsceller och somatiska celler. Könsceller producerar spermier och ägg; alla andra vävnader i kroppen är somatiska celler. En somatisk cellmutation i en organism överförs till dottercellerna i organismen. Men denna typ av mutation påverkar inte framtida generationer eftersom endast gener som bärs av spermier eller ägg kan bli en del av avkommans genetiska material. En mutation i en könscell kommer däremot inte att påverka kroppen utan kommer att påverka alla avkommor från spermierna eller ägg som bakteriecellen skapar.

Barn ärver vanligtvis vissa mutationer från sina föräldrar. Den genomsnittliga mutationshastigheten på 1 av 85 miljoner nukleotider eller genetiska kodbokstäver under produktion av spermier eller ägg kan låta lågt. Den mänskliga genetiska koden är dock 6 miljarder bokstäver lång. Denna mutationshastighet adderar upp till dussintals mutationer per generation, även om många av dessa mutationer inte har någon detekterbar effekt. Generellt tror forskare att spermacell-DNA bär fler mutationer än äggcell-DNA eftersom kvinnor är födda med alla ägg som de någonsin kommer att få, men män gör nya spermier kontinuerligt under hela deras livstid, vilket möjliggör fler fel med tid.

Ibland är en mutation så allvarlig att den är dödlig; ett foster som bär denna typ av mutation når aldrig hela tiden. Många missfall orsakas till exempel av allvarliga mutationer eller kromosomala omläggningar som hindrar fostret från att utvecklas normalt. I dessa fall, även om en mutation inträffade i en könscell, överförs den inte till avkomman eftersom avkomman inte föddes. I andra fall orsakar mutationer fosterskador som, trots att de inte är dödliga, är allvarliga och kan orsaka kaos på avkommans livskvalitet.

Processen med celldelning som gör spermier och äggceller är komplicerad. Det vore fel att anta att alla mutationer som förekommer i någon könscell ärvs. Den specifika spermier eller äggceller som bär en mutation måste slåss mot stora odds mellan det stora antalet spermier och ägg innan det kan bli en del av en ny organism. Mutationen överförs endast om den inträffade på en kromosom i antingen spermacellen eller äggcellen som förenas för att bilda en zygot.