Mänskliga genom-DNA-sekvenstyper

Det mänskliga genomet är den fullständiga katalogen med genetisk information som bärs av människor. Human Genome Project inledde processen för att systematiskt identifiera och kartlägga hela strukturen för mänskligt DNA 1990. Det första fullständiga mänskliga genomet publicerades 2003 och arbetet fortsätter. Projektet identifierade mer än 20 000 proteinkodande gener spridda bland de 23 kromosompar som finns hos människor.

Dessa gener representerar dock endast cirka 1,5 procent av det mänskliga genomet. Flera DNA-sekvenstyper har identifierats, men många frågor kvarstår.

Proteinkodande gener är DNA-sekvenser som celler använder för att syntetisera proteiner. DNA består av en lång socker-fosfat-ryggrad, från vilken fyra mindre molekyler kallas baser. De fyra baserna förkortas som A, C, T och G.

Sekvensen för dessa fyra baser längs de proteinkodande delarna av DNA-ryggraden motsvarar sekvenser av aminosyror, byggstenarna för proteiner. De proteinkodande generna specificerar proteiner som bestämmer människans fysiska struktur och styr vår kroppskemi.

Olika celler behöver olika proteiner vid olika tidpunkter. Till exempel kan proteiner som behövs av en hjärncell vara väldigt annorlunda än de som en levercell behöver. En cell måste därför vara selektiv med avseende på vilka proteiner den behöver tillverka.

Regulatoriska DNA-sekvenser kombineras med proteiner och andra faktorer för att kontrollera vilka gener som är aktiva vid varje given tidpunkt. De fungerar också som markörer som identifierar början och slutet på gener. Genom biokemiska processer och återkopplingsmekanismer styr de regulatoriska DNA-sekvenserna genuttryck.

DNA gör inte protein direkt. RNA, en relaterad molekyl, fungerar som mellanhand. DNA-generna transkriberas först till budbärar-RNA, som sedan bär den genetiska koden till proteinfabriksplatser någon annanstans i cellen.

DNA kan också transkribera icke-proteinkodande RNA-molekyler, som cellen använder för en mängd olika funktioner. Till exempel är DNA mallen för en viktig typ av icke-kodande RNA som används för att bygga proteinfabrikerna som finns i hela cellen.

När en gen transkriberas till RNA kan delar av RNA behöva tas bort eftersom de innehåller onödig eller förvirrande information. DNA-sekvenserna som kodar för detta onödiga RNA kallas introner. Om RNA som skapats av introner i proteinkodande gener inte splitsades bort skulle det resulterande proteinet vara missbildat eller värdelöst.

Processen med RNA-splitsning är ganska anmärkningsvärd - cellbiokemi måste känna till intronerna existera, lokalisera exakt dess sekvens på en sträng av RNA och punktskär den sedan exakt till höger platser.

Forskare känner inte till funktionen av en stor andel av bassekvenser på en DNA-molekyl. Vissa kan bara vara skräp, medan andra kanske spelar roller som ännu inte förstått.