Vad betyder heterozygot?

I heterozygot arv kommer generna från två förälderceller för att reproducera, och det finns i djur, människor och växter. Det finns flera fall av heterozygota gener inklusive fullständig dominans, ko-dominans och heterozygota mutationer.

I alla diploida organismer som innehåller två uppsättningar kromosomer betyder termen heterozygot att en individ bildad av två förälderceller har två olika alleler för ett enda specifikt drag. Kromosomer innehåller alleler som en specifik DNA-egenskap eller gen. Du ärver alleler från båda föräldrarna, när det gäller människor, med hälften från din mamma och hälften från din far.

Detta är samma process i djur och växter också. Cellerna innehåller uppsättningar av två homologa kromosomer, vilket innebär att uppsättningarna visas i samma position för samma drag på varje kromosompar. Homologa kromosomer har samma genetiska sammansättning, men allelerna kan skilja sig åt för att bestämma vilka egenskaper som uttrycks i en cell.

En heterozygot egenskap är när det finns två uppsättningar kromosomer i samma område, eftersom alleler skiljer sig från varandra. Man betecknar drag från modern och en från fadercellen, men de två är inte desamma. Till exempel, om en mamma har brunt hår och en far har blont hår, kommer den dominerande egenskapen hos en av föräldrarna att kontrollera barnets egenskaper eller hårfärg.

När två alleler skiljer sig åt på sina respektive kromosomer från varje förälder kan de ha dominerande eller recessiva gener eller egenskaper. Den dominerande egenskapen är den som du kan se eller märka, till exempel ett yttre utseende, eller det kan vara ett drag som orsakar en vana, som att bita naglarna. Den heterozygota recessiva egenskapen maskeras i detta fall av det heterozygota dominanta drag, så det kommer inte att observeras som det dominerande drag. I ett fall där den dominerande maskerar det recessiva draget fullständigt kallas det fullständig dominans.

I fallet med ofullständig dominans är en heterozygot allel dominerande, och en är recessiv, men den dominerande egenskapen maskerar endast delvis den recessiva egenskapen. Istället skapas en annan fenotyp som är en kombination av båda allelernas fenotyper. Till exempel, om en mänsklig förälder har en mörk hudton och mörkt hår, och den andra har mycket ljus hud och blont hår, a fall av ofullständig dominans skulle vara när ett barn har en medium hudton, vilket är en blandning av båda föräldrarna egenskaper.

I fallet med samdominans i genetik uttrycks båda de heterozygota allelerna fullständigt i fenotypen från båda föräldrarna. Detta kan ses genom att undersöka blodtyper av avkommor. Om en förälder har blodtypen A och den andra föräldern har blodtyp B, kommer barnet att ha en samdominansblodstyp av AB. I det här fallet uttrycks var och en av de två olika blodtyperna fullständigt och uttrycks lika för att vara meddominerande.

Homozygot är i huvudsak motsatsen till heterozygot. En person med en homozygot egenskap har alleler som liknar varandra. Homozygoter producerar bara homozygota avkommor. Avkomman kan vara homozygot dominerande uttryckt som RR eller de kan vara homozygot recessiva uttryckta som rr för ett drag.

Homozygota individer kanske inte har både recessiva och dominerande egenskaper uttryckta som Rr. Både heterozygota och homozygota avkommor kan födas till en heterozygot. Avkomman kan i detta fall ha dominerande och recessiva alleler som uttrycks i fullständig dominans, ofullständig dominans eller till och med meddominans.

Ett dihybridkors görs när de två moderorganismerna skiljer sig åt i sina två egenskaper. Moderorganismerna har olika par av alleler för varje drag. Den ena föräldern har homozygota dominerande alleler, och den andra har det motsatta som ses i heterozygot recessivt. Detta gör varje förälder till en fullständig motsats från den andra. Avkomman som produceras av de två moderorganismerna är alla heterozygota för alla specifika egenskaper. Alla avkommor har en hybridgenotyp och uttrycker de dominerande fenotyperna för varje drag.

Undersök till exempel ett dihybridkors i frön där de två egenskaperna som studeras är fröets form och färg. En växt är homozygot för både dominerande egenskaper av form och färg representerad som (YY) för gul fröfärg och (RR) för fröform av rund. Genotypen är (YYRR). Den andra växten är motsatt och har homozygota recessiva egenskaper som gröna i fröfärg och rynkor i fröform uttryckt som (yyrr). När dessa två växter korsas är resultatet helt heterozygot för gult som fröfärg och runt som fröform eller (YrRr). Detta gäller för den första avkomman eller F1-generationen av alla hybridkorsväxter från samma två moderplantor.

F2-generationen som är närvarande när växterna självbestämmer är andra generationen, och alla växter har variationer av fröform och fröfärg. I detta exempel har cirka 9/16 av växterna gula frön med en skrynklig form. Cirka 3/16 får grön som fröfärg och rund som form. Cirka 3/16 får gula frön i färg och den skrynkliga formen och de återstående 1/16 får ett grönt frö med en skrynklig form. F2-generationen uppvisar fyra fenotyper och nio genotyper som ett resultat.

Ett monohybridiskt genetiskt kors centrerar bara om ett drag som skiljer sig från de två moderplantorna. Båda moderplantorna är homozygota för de studerade egenskaperna, även om de har olika alleler för dessa egenskaper. En förälder är homozygot recessiv och den andra är homozygot dominerande i samma drag. Precis som i dihybridkorset av växter kommer F1-generationen att vara heterozygot i ett monohybridkors. Endast den dominerande fenotypen observeras i F1-generationen. Men F2-generationen skulle vara 3/4 av den dominerande fenotypen och 1/4 av den recessiva fenotypen som observeras.

Genetiska mutationer kan förekomma på kromosomer som permanent förändrar DNA-sekvensen, så det är annorlunda än sekvensen hos de flesta andra människor. Mutationer kan vara lika stora som ett segment av kromosomer med flera gener eller så små som ett enda par alleler. I en ärftlig mutation ärvs mutationen och förblir hos personen i varje cell i kroppen under hela sitt liv.

Mutationerna uppstår när ett ägg och spermier förenas och det befruktade ägget får DNA från båda föräldrarna i vilka det resulterande DNA: t har en genetisk mutation. I diploida organismer är en mutation som förekommer på endast en allel för en gen en heterozygot mutation.

Varje cell i människokroppen är beroende av tusentals proteiner som måste visas i rätt områden för att göra sina jobb och främja en sund utveckling. En genmutation kan förhindra att ett eller flera proteiner fungerar korrekt, och det kan orsaka att ett protein fungerar felaktigt, eller så kan det saknas i cellen. Dessa saker som sammanfaller med genetiska mutationer kan störa normal utveckling eller orsaka ett medicinskt tillstånd i kroppen. Detta kallas ofta en genetisk störning.

Vid allvarliga genetiska mutationer kanske ett embryo inte ens överlever tillräckligt länge för att nå födseln. Detta händer med gener som är väsentliga för utveckling påverkas. Mycket allvarliga genmutationer kommer att vara oförenliga med livet på något sätt, så embryot kommer inte att leva förrän födseln.

Gener orsakar inte sjukdom, men en genetisk störning kan göra att en gen inte fungerar som den ska. Om någon säger att en person har dåliga gener är det faktiskt ett fall av en defekt eller muterad gen.

Din DNA-sekvens kan ändras på sju olika sätt för att resultera i en genmutation.

Missense-mutation är förändringen i ett baspar DNA. Det resulterar i att en aminosyra ersätts med en annan i genens protein.

Nonsensmutation är en förändring i basparet av DNA. Det ersätter inte en aminosyra mot en annan, utan i stället signalerar DNA-sekvensen i förtid cell för att sluta tillverka ett protein vilket resulterar i ett förkortat protein som kan fungera felaktigt eller inte alls.

Införingsmutationer ändrar mängden DNA-baser eftersom de lägger till ytterligare en bit DNA som inte hör hemma. Detta kan orsaka att genens protein fungerar felaktigt.

Raderingsmutationer är motsatsen till insättningsmutation, eftersom det finns en bit DNA som tas bort. Deletioner kan vara små med endast ett fåtal baspar påverkade, eller de kan vara stora när en hel gen eller angränsande gener raderas.

En dupliceringsmutation är när en bit DNA kopierar sig en eller flera gånger för att resultera i felaktig funktion av proteinet som gjorts av mutationen.

Frameshift-mutationer uppstår när en gen läsram ändras på grund av förlust eller tillsats av DNA-basförändringar. Läsning ramar innehåller grupper om tre baser med varje kod för en aminosyra. En ramskiftmutation skiftar grupperna om tre och ändrar aminosyrakoderna. Proteinet som ett resultat av denna åtgärd är vanligtvis icke-funktionellt.

Upprepa expansionsmutationer är när nukleotider upprepas ett antal gånger i rad. Det ökar i princip antalet gånger som det korta DNA upprepas.

En sammansatt heterozygot uppstår när det finns två mutanta alleler, en från varje förälder, i paren av gener på samma plats. Båda allelerna har genetiska mutationer, men varje allel i paret har olika mutationer. Detta kallas sammansatt heterozygot eller den genetiska föreningen, som involverar båda paren av alleler i ett område av kromosomen.

Som ett heterozygot exempel bär varje hund en uppsättning av två alleler på en plats på en kromosom för sina egenskaper. Oftast är en recessiv, och en är dominerande, och den dominerande färgen visas för valpens pälsfärg, som fenotyp. Titta på Labrador retrievers, och deras dominerande färger, där den dominerande färgen är svart, och den recessiva färgen är choklad.

De dominerande egenskaperna uttrycks med stora bokstäver och de recessiva egenskaperna uttrycks med små bokstäver för genotypen. Till exempel har en hund med genotypen BB två dominerande alleler, och den kommer bara att uttrycka B, eftersom båda är dominerande. En hund med Bb som genotyp kommer att uttrycka B, eftersom B är dominerande och b är recessiv. Genotypen för bb, med båda är recessiv, kommer att vara den enda genotypen som uttrycker b-färgen.