DNA i var och en av dina celler är 3,4 miljarder baspar långa. Varje gång en av dina celler delar sig måste var och en av dessa 3,4 miljarder baspar replikeras. Det lämnar mycket utrymme för misstag - men det finns inbyggda korrigeringsmekanismer som gör misstag osannolikt. Ibland leder chansen emellertid till fel, och ibland kan miljöfaror också orsaka mutationer. Mutationer kan klassificeras på flera sätt: deras storlek, deras specifika form eller deras effekt, till exempel.
Fel
Den längsta boken i världen, enligt Guinness World Records, är "Remembrance of Things Past", av Marcel Proust. Den har 9 609 000 tecken. Dina chanser att kopiera boken perfekt är ganska små. Tänk dig att kopiera den mer än 350 gånger utan misstag. Det är jämförbart med vad dina celler behöver göra varje gång de delar sig - och dina celler har delat biljoner gånger. Det är inte konstigt att misstag händer här och där, av en slump. Vissa kemikalier ökar risken för fel, liksom exponering för joniserande strålning som röntgenstrålar.
Fel vid kopiering av DNA kallas mutationer. Mutationer kan klassificeras på många olika sätt. Somatiska cellmutationer är till exempel de som sker var som helst i cellerna i de flesta av dina vävnader och organ. Germ-line-mutationer resulterar i misstag i spermier eller äggceller.
Genetisk kod och ersättning
DNA består av en lång sträng av enheter som kallas baser, vanligtvis kallade bokstäverna T, G, C och A. Basernas ordning bär informationen i DNA, information som styr strukturen av proteiner i din kropp. Koden för att konstruera proteiner finns i 3-bassekvenser som kallas kodoner.
En typ av mutation är en substitution. Det är då vad som borde vara en bas - säg en C - byggs istället som en annan bas - säg en T. Utbyten kan ha tre konsekvenser. Om en substitution inte gör någon skillnad kallas det en tyst mutation. Om en substitution förändrar aminosyran i ett protein är det en missense-mutation. Om en substitution skruvar upp saker så illa kan inte proteinet byggas, det är en nonsensmutation.
Insatser och raderingar
Ibland introducerar det replikerande molekylära maskineriet en kink i DNA: t. När en kopia görs kan den ha en extra bas infogad, eller den kan hoppa över en. De kallas mutationer för insättning och radering. Infogningar och raderingar kan orsaka en ramskiftning. Det är då 3-baskoden "skiftar", vilket gör att varje efterföljande kodon verkar börja med den andra eller tredje basen istället för att börja med den första. Ramskift förändrar vanligtvis minst flera aminosyror och introducerar en för tidig "stoppsignal" till proteinsyntesprocessen, så de kommer sannolikt att producera nonsensmutationer.
Stora misstag
Substitutioner, insättningar och raderingar är alla exempel på punktmutationer - fel införda på en enda plats i en DNA-molekyl. Ibland kan felen vara mycket större. Kromosommutationer, även kallade grova eller genmutationer, involverar fel som rör hela delar av en DNA-molekyl. Translokationer är förskjutningar på platsen för en bit DNA. Inversioner är resultatet av "vändning" av en del av DNA. Duplikationer består av en extra kopia av en gen som går in i en DNA-molekyl. Även om dessa fel låter allvarliga är de inte alltid skadliga. Utan mutation skulle evolution inte ha producerat den stora variationen av liv som bor i jorden - den enda levande organismen kan vara en slags mikrob.