Најједноставнија врста мутације је тачкаста мутација, код које се једна врста нуклеотида, основни градивни блок ДНК и РНК, случајно мења за другу. Ове промене се често описују као промене слова ДНК кода. Мутације бесмислица су специфична врста тачкасте мутације, која може зауставити синтезу протеина на неколико начина.
Глупости Мутације
Биохемијски процеси у ћелији који претварају информације из генетског кода у продукцијске и 3-Д структура специфичног заустављања протеина када процес конверзије достигне секвенцу од три слова која се назива стоп кодон. Ако тачкаста мутација промени секвенцу гена тако да садржи стоп кодон, процес конверзије ће се прерано зауставити и резултујући протеин ће бити краћи него што би требало да буде, а преостале информације у гену који прате стоп кодон неће бити претворене у протеин.
Пропадање посредством глупости
ДНК у људским генима чува информације које се претварају у молекуле РНК, а оне се претварају у одређени протеин. У суштини, ген пружа упутства за стварање РНК, што заузврат даје упутства за синтезу протеина.
Ако РНК садржи стоп кодон створен мутацијом, претварачка машинерија ће понекад уништити РНК поступком који се назива распад посредован бесмислицом. Будући да се РНК уништава, а не претвара, производња протеина се зауставља, а повезане ћелијске функције се мењају или престају.
Регулација гена
Други начин на који тачкаста мутација зауставља синтезу протеина је регулација гена. Регулаторни протеини имају специфичне облике, који им омогућавају да се придржавају одређених секвенци слова у ДНК коду, остану близу гена и укључе или искључе ген. Тачкаста мутација у једној од ових регулаторних секвенци може променити ген, тако да се регулаторни протеин више не држи за њега, искључити ген и зауставити производњу протеина.
Резултати
Озбиљност мутације безвезе зависи од специфичне врсте протеина који ген производи и од тога где на гену долази до мутације. Бесмислена мутација на почетку гена би одсекла већину протеина, али мутација на крају само би одсекла много мањи део протеина. Ако се протеин који обавља суштинску функцију исецкан или уопште не производи, последице по ћелију или организам могу бити страшне. Чак 15 до 30 посто свих наследних болести код људи узроковане су бесмисленим мутацијама.