ДНК у свакој од ваших ћелија дуга је 3,4 милијарде базних парова. Сваки пут када се једна од ваших ћелија подели, сваки од тих 3,4 милијарде базних парова мора се реплицирати. То оставља пуно простора за грешке - али постоје уграђени механизми корекције који грешке чине мало вероватним. Ипак, понекад случајност доведе до грешака, а понекад и опасности по животну средину могу проузроковати мутације. Мутације се могу класификовати на неколико начина: на пример, њихова величина, њихов специфични облик или њихов ефекат.
Грешке
Према Гинисовим рекордима, најдужа књига на свету је „Сећање на прошле ствари“ Марсела Пруста. Има 9.609.000 знакова. Ваше шансе за савршено копирање те књиге су прилично мале. Сада замислите да га копирате више од 350 пута без грешке. То је упоредиво са оним што ваше ћелије треба да раде сваки пут када се деле - а ваше ћелије су се поделиле билијунима пута. Није ни чудо што се ту и тамо случајно догоде грешке. Неке хемикалије повећавају шансе за грешку, као и излагање јонизујућем зрачењу као што је рендген.
Грешке у копирању ДНК називају се мутацијама. Мутације се могу класификовати на више различитих начина. На пример, мутације соматских ћелија су оне које се дешавају било где у ћелијама већине ваших ткива и органа. Мутације заметне линије резултирају грешкама у ћелијама сперме или јајних ћелија.
Генетски код и супституција
ДНК се састоји од дугог низа јединица које се називају базама, а које се обично називају словима Т, Г, Ц и А. Редослед база садржи информације у ДНК, информације које контролишу структуру протеина у вашем телу. Код за изградњу протеина је у 3-базним секвенцама које се називају кодони.
Једна врста мутације је супституција. Тада се оно што би требало да буде једна база - рецимо Ц - уместо тога изгради као друга база - рецимо Т. Замене могу имати три последице. Ако замена не прави разлику, то се назива тиха мутација. Ако супституција промени аминокиселину у протеину, то је погрешна мутација. Ако супституција толико зајебе ствари, протеин не може да се изгради, то је бесмислена мутација.
Уметања и брисања
Понекад реплицирајућа молекуларна машинерија уводи преокрет у ДНК. Када се направи копија, може се убацити додатна основа или прескочити. Оне се називају мутације уметања и брисања. Уметања и брисања могу проузроковати померање оквира. Тада се код са 3 базе „помера“, чинећи да сваки следећи кодон изгледа као да започиње другом или трећом базом, уместо да започне првом. Помицање оквира обично мења најмање неколико аминокиселина и уводи преурањени „сигнал за заустављање“ у процес синтезе протеина, па ће вероватно произвести глупости са мутацијама.
Велике грешке
Супституције, инсерције и брисања су сви примери тачкастих мутација - грешака уведених на једном месту на молекулу ДНК. Понекад грешке могу бити много веће. Хромозомске мутације, које се називају и бруто или мутације на нивоу гена, укључују грешке које померају читаве делове молекула ДНК. Транслокације су померања на месту дела ДНК. Инверзије су резултат „окретања“ дела ДНК. Дупликације се састоје од додатне копије гена која се пробија у молекул ДНК. Иако ове грешке звуче озбиљно, нису увек штетне. Без мутације еволуција не би произвела велику разноликост живота који насељава Земљу - једини живи организам могао би бити врста микроба.
