Шта је Алеле?

Концепт гена је можда најважнија ствар коју могу да схвате студенти молекуларне биологије. Чак и људи са мало изложености науци обично знају да се "генетика" односи на особине које су људи рођени са својим потомцима и могу их пренијети, чак и ако не знају основни механизам за то. Према истом принципу, типична одрасла особа је свесна да деца наследују особине оба родитеља и да из било ког разлога неке особине „побеђују“ над другима.

Свако ко је видео породицу са, на пример, плавокосом мајком, тамнокосим оцем, четворо тамнокосог и једним плавокосим дететом, интуитивно схвата идеју да неке физичке особине, било да су физички евидентне попут боје косе или висине или мање очигледне карактеристике као што су алергије на храну или метаболички проблеми, вероватније ће одржати снажно присуство у популацији него други.

Научни ентитет који повезује све ове концепте заједно је алела. Алел није ништа друго до облик гена, који је пак дужина ДНК, или деоксирибонуклеинска киселина, која кодира одређени протеински производ у телима живих бића. Људи имају две копије сваког хромозома и зато имају два алела за сваки ген, смештене на одговарајућим деловима одговарајућих хромозома. Откриће гена, алела и свеукупних механизама наслеђивања и њихове импликације на медицину и истраживање нуде заиста фасцинантно подручје проучавања за било ког љубитеља науке.

Средином 1800-их, европски монах по имену Грегор Мендел био је заузет посвећујући свој живот развијању разумевања како се особине преносе са једне генерације организама на другу. Столећи су вековима узгајали животиње и биљке на стратешке начине, намеравајући да дају потомство са вреднованим карактеристикама на основу особина матичних организама. Будући да се није знало тачно на који начин се наследне информације преносе са родитеља на потомство, то су у најбољем случају били нетачни подухвати.

Мендел је свој рад усредсредио на биљке грашка, што је имало смисла јер су времена генерације биљака кратка и није било етичких забринутости као што је то могло бити са животињским субјектима. Првобитно његово најважније откриће било је да ако је заједно узгајао биљке које су имале изразите различите карактеристике, оне се нису мешале у потомству, већ су се показале целе или не уопште. Поред тога, неке особине које су биле очигледне у једној генерацији, али нису биле очигледне у следећој, могле би се поново појавити у каснијим генерацијама.

На пример, цвеће повезано са биљкама грашка је бело или љубичасто, без међупростора (попут лаванде или лила) који се појављују у потомству ових биљака; другим речима, ове биљке се нису понашале као боја или мастило. Ово запажање било је супротно превладавајућој хипотези биолошке заједнице у то време, где је консензус фаворизовао неку врсту мешања кроз генерације. Све у свему, Мендел је идентификовао седам различитих особина биљака грашка које су се манифестовале на бинарни начин, са бр средњи облици: боја цвета, боја семена, боја махуне, облик махуне, облик семена, положај цвета и стабљика дужина.

Мендел је препознао да би, како би научио што више о наслеђивању, морао бити сигуран да су матичне биљке чистокрвне, чак и ако још није знао како се то догодило на молекули ниво. Дакле, када је проучавао генетику боје цвећа, почео је одабиром једног родитеља из серије цвећа која је имала производила је само љубичасто цвеће за многе генерације, а друго од серије која потиче из многих генерација искључиво белог цвеће. Резултат је био убедљив: Све биљке ћерке у овој првој генерацији (Ф1) биле су љубичасте.

Даљим узгојем ових Ф1 биљака произведено је Ф2 цвеће које је било и љубичасто и бело, али у омјеру 3: 1. Неизбежни закључци су били да је фактор који производи љубичасту боју на неки начин доминантан над фактором који производи белу боју, а такође да би ови фактори могли да остану латентни, а да се ипак пренесу на следеће генерације и да се поново појаве као да ништа није десило.

Однос љубичастог цвета према белом цвету од 3 до 1 код биљака Ф2, који се одржавао за осталих шест особина биљака грашка у примерци изведени од расних родитеља, привукли су Менделову пажњу због последица овога однос. Јасно је да је парење стриктно белих биљака и строго љубичастих биљака морало произвести кћерке које су од љубичасте добивале само љубичасти „фактор“ родитеља и само бели „фактор“ од белог родитеља, а у теорији су ти фактори морали бити присутни у једнаким количинама, упркос томе што су биљке Ф1 све љубичаста.

Љубичасти фактор је очигледно био доминантан и може се писати великим словом П; бели фактор назван је рецесивним и може се представити одговарајућим малим словом п. Сваки од ових фактора је касније постао познат као алели; то су једноставно две сорте истог гена и увек се појављују на истој физичкој локацији. На пример, ген за боју длаке може бити на хромозому 11 датог бића; то значи да без обзира да ли алел кодира смеђу боју или црну, на том месту се може поуздано пронаћи на обе копије 11. хромозома које носи створење.

Ако би, дакле, потпуно пурпурна генерација Ф1 садржала факторе П и п (по један на сваком хромозому), сви „типови“ ових биљака могли би бити написано Пп. Парење између ових биљака, које је, како је наведено, резултирало са по три љубичасте биљке за сваку белу биљку, могло би их дати комбинације:

ПП, Пп, пП, стр

у једнаким размерама, ако и само ако сваки алел је пренет на следећу генерацију независно, услов за који је Мендел сматрао да је задовољен поновним појављивањем белог цвећа у Ф2 генерацији. Гледајући ове комбинације слова, јасно је да се бели цветови производе само када се у рецепцији појаве два рецесивна алела; три од сваке четири биљке Ф2 садржавале су најмање један П алел и биле су љубичасте.

Овим је Мендел био на добром путу до славе и богатства (не баш; његов рад је достигао врхунац 1866, али је објављен тек 1900, након што је пренио даље). Али колико год идеја о доминантним и рецесивним алелима била револуционарна, из Менделових експеримената могло се извући још виталних података.

Горња дискусија усредсређена је на боју цветова, али могла је да се усредсреди на било коју од осталих шест особина које је Мендел идентификовао као да потичу из доминантних и рецесивних алела. Када је Мендел искрварио биљке које су биле чисте због једне особине (нпр. Један родитељ имао је искључиво наборано семе, а други искључиво округле семе), појава других особина није имала математички однос према односу округлог и набораног семена у наредном периоду генерације.

Односно, Мендел није видео да је наборани грашак мање или више вероватно да ће бити низак, бел или да носи било коју од осталих особина грашка које је идентификовао као рецесивне. Ово је постало познато као принцип независан асортиман, што једноставно значи да се особине наслеђују независно једна од друге. Научници данас знају да је то резултат начина на који се хромозоми поређају и понашају на други начин током репродукције и доприноси најважнијем одржавању генетске разноликости.

Принцип сегрегације је сличан, али повезан са динамиком наслеђивања унутар особина, а не са динамиком између особина. Једноставно речено, два алела која сте наследили немају оданост једни другима, а репродуктивни процес не фаворизује ниједан. Ако животиња има тамне очи због присуства пара, једног доминантног алела и једног рецесивног алела за овај ген (назовите ово упаривање Дд), ово не говори апсолутно ништа о томе где ће сваки од ових алела завршити у наредном периоду генерација.

Д алел би се могао пренети на одређену бебу животињу, или не, а слично и д алел. Израз доминантан алел понекад збуњује људе у овом контексту, јер изгледа да реч подразумева већу репродуктивну моћ, чак и облик свесне воље. У ствари, овај аспект еволуције је слеп као и сваки други, а „доминантан“ се односи само на особине које случајно видимо у свету, а не на оно што је „заређено“.

Алел је, опет, једноставно варијанта облика гена. Као што је горе описано, већина алела долази у два облика, од којих је један доминантан над другим. Имајући ово чврсто на уму, помаже вам да избегнете упадање у мутне воде када је реч о учвршћивању ових концепата у вашем уму. Небиолошки пример горе поменутих принципа, међутим, може додати јасноћу овде представљеним концептима.

Замислите да су важни детаљи вашег живота представљени еквивалентом дугачког ланца ДНК. Део овог прамена је одвојен за „посао“, други део за „аутомобил“, други за „кућног љубимца“ итд. Замислите ради једноставности (и у сврху верности „ДНК“ аналогије) да можете имати само један од два посла: руководиоца или радника. Такође можете имати само један од два типа возила: компактни аутомобил или теренац.

Може вам се свидети један од два филмска жанра: комедија или хорор. У терминологији генетике, то би значило да у „ДНК“ постоје гени за „аутомобил“, „филм“ и „посао“ који описују основе вашег свакодневног постојања. Алели би били специфични избори на свакој локацији гена. Добили бисте по један „алел“ од своје мајке и једног од оца, и у сваком случају, ако бисте ранили са једним од сваког „алела“ за дати „ген“, један од њих у потпуности би прикрио присуство друго.

На пример, претпоставимо да је вожња компактним аутомобилом била доминантна у односу на вожњу СУВ-а. Ако сте наследили две копије „алела“ компактних аутомобила, возили бисте компактни аутомобил, а ако бисте уместо тога наследили два СУВ „алела“, возили бисте спортско теренско возило. Али ако сте наследили по једну од сваке врсте, возили бисте се компактним аутомобилом. Имајте на уму да да би се правилно проширила аналогија, мора се нагласити да један од сваког алела не би могао да резултира преференцијом хибрида компактног аутомобила и СУВ-а, попут мини-СУВ-а; алели или резултирају потпуним манифестацијама особина са којима су повезани или су потпуно тихи. (То није увек тачно у природи; заправо су особине одређене једним паром алела заправо ретке. Али тема о непотпуна доминација је изван опсега овог истраживања; консултујте ресурсе за даље учење у овој области.)

Друга важна ствар коју треба запамтити је да се генерално алели који се односе на дати ген наслеђују независно од алела који се односе на друге гене. Тако, у овом моделу, врста аутомобила који више волите да возите захваљујући искључиво генетици нема никакве везе са вашим радом или укусом у филмовима. Ово следи из принципа независног асортимана.