Проучавање људске ДНК и генетике може бити интелектуално фасцинантно, али има и пуно практичних примена. Од употребе ДНК у судским поступцима до открића нових терапија за генетске болести, темељно разумевање људског генома може имати важне медицинске, социјалне и правне последице.
Болести и лечења
Разумевање генетске основе људских болести један је од најважнијих разлога за проучавање људског генома. Иако се многи генетски поремећаји не лече, рана дијагноза може помоћи у побољшању квалитета живота или чак продужити животни век оболелих. Тренутна клиничка испитивања генетских терапија цистичне фиброзе, хемофилије и других генетских поремећаја нуде обећања о евентуалним третманима који обољелима могу пружити живот без симптома. Дијагностички тестови могу помоћи паровима да одлуче да ли ризикују да својој деци пренесу одређене гене повезане са болестима. Тестови помажу ин витро лекарима за плодност да конкретно одаберу ембрионе који не носе опасни ген.
Историја човечанства
Проучавање ДНК и генетике човека може помоћи научницима да боље разумеју одакле су људи дошли као врста. Може помоћи у расветљавању веза између различитих група људи и историчарима и антрополозима дати јаснију слику о историјским обрасцима миграције људи. У неким случајевима, геном особе може дати трагове о његовом личном пореклу и помоћи му да разуме своје родословље. Генетско тестирање се користи за верификовање или искључивање сродности појединих особа или популација.
Форензика и правне импликације
Суђење О.Ј. Симпсон је деведесетих година јавности представио употребу људске ДНК у кривичним предметима, а значај хумане генетике у форензици постао је још важнији као и технике побољшана. Људске генетске информације су коришћене или за подударање или за искључење ДНК осумњиченог са биолошким доказима пронађеним на месту злочина идентификовати жртве и ослободити осуђене особе коришћењем новијих генетских метода које нису биле доступне у време иницијалног поступка уверење. Испитивање очинства је још једна уобичајена законска примена генетског тестирања.
Генетско побољшање
Људско генетско побољшање је контроверзна тема, али истраживања у овој области представљају нека од највећих обећања за будуће примене. Биће потребно темељно разумевање људске генетике пре него што научници могу да промене људски геном на ембрионалном нивоу, али једном када ако се постигне, то може значити крај неким неизлечивим генетским болестима попут Довновог синдрома, урођене глувоће и урођених срчаних мана. Контроверзније примене могу да укључују промену људске ДНК да би се побољшале спортске способности, интелигенција или друге карактеристике.