Људски геном је комплетан каталог генетских информација које носе људи. Пројекат људског генома започео је поступак систематског идентификовања и мапирања целокупне структуре људске ДНК 1990. године. Први комплетни геном човека објављен је 2003. године и рад се наставља. Пројектом је идентификовано више од 20.000 гена који кодирају протеине расутих међу 23 пара хромозома пронађених код људи.
Међутим, ови гени представљају само око 1,5 посто људског генома. Идентификовано је неколико типова ДНК секвенци, али остаје много питања.
Гени који кодирају протеине
Гени који кодирају протеине су секвенце ДНК које ћелије користе за синтезу протеина. ДНК се састоји од дуге окоснице шећер-фосфата, из које висе четири мања молекула звана базе. Четири базе су скраћено А, Ц, Т и Г.
Секвенца ове четири базе дуж делова ДНК окоснице који кодирају протеине одговара секвенцама аминокиселина, грађевних блокова протеина. Гени који кодирају протеине одређују протеине који одређују физичку структуру људи и контролишу хемију нашег тела.
Регулаторне секвенце ДНК
Различитим ћелијама су у различито време потребни различити протеини. На пример, протеини потребни можданој ћелији могу се веома разликовати од оних потребних ћелијској ћелији. Стога ћелија мора бити селективна у погледу тога које протеине треба да произведе.
Регулаторне секвенце ДНК комбинују се са протеинима и другим факторима да би се контролисало који су гени активни у било ком тренутку. Они такође служе као маркери који идентификују почетак и крај гена. Кроз биохемијске процесе и механизме повратне спреге, регулаторне секвенце ДНК контролишу експресију гена.
Гени за некодирајућу РНК
ДНК не ствара протеине директно. РНК, сродни молекул, служи као посредник. Гени ДНК се прво транскрибирају у гласничку РНК, која затим преноси генетски код на места фабрика протеина негде другде у ћелији.
ДНК такође може транскрибовати молекуле РНК који не кодирају протеине, а које ћелија користи за разне функције. На пример, ДНК је образац за важну врсту некодирајуће РНК која се користи за изградњу фабрика протеина пронађених широм ћелије.
Интронс
Када се ген транскрибује у РНК, можда ће бити потребно уклонити делове РНК јер садрже непотребне или збуњујуће информације. ДНК секвенце које кодирају ову непотребну РНК називају се интрони. Да се РНК створена интронима у генима који кодирају протеине не спајају, резултујући протеин би био неисправан или бескористан.
Процес спајања РНК је прилично изузетан - ћелијска биохемија мора знати за интрон постојање, прецизно лоцирајте његов низ на ланцу РНК, а затим га исеците тачно с десне стране места.
Огромна пустара
Научници не знају функцију великог процента базних секвенци на молекулу ДНК. Неки би могли бити само смеће, док би други могли играти улоге које још увек нису разумљиве.