Najenostavnejša vrsta mutacije je točkovna mutacija, pri kateri se ena vrsta nukleotida, osnovni gradnik DNA in RNA, po naključju zamenja za drugo. Te spremembe so pogosto opisane kot spremembe črk kode DNA. Mutacije nesmisla so posebna vrsta točkovne mutacije, ki lahko sintezo beljakovin ustavi na več načinov.
Mutacije neumnosti
Biokemijski procesi v celici, ki pretvorijo informacije iz genetske kode v produkcijske in tridimenzionalne struktura določenega proteina se ustavi, ko postopek pretvorbe doseže tričrkovno zaporedje, imenovano stop kodon. Če točkovna mutacija spremeni zaporedje gena tako, da vsebuje stop kodon, se postopek pretvorbe predčasno ustavi in posledično beljakovine bodo krajše, kot bi morale biti, preostale informacije v genu, ki sledi stop kodonu, ne bodo pretvorjene v beljakovine.
Razpad, ki ga posredujejo neumnosti
DNA v človeških genih hrani informacije, ki se pretvorijo v molekule RNA, ki se nato pretvorijo v določen protein. Gen v bistvu vsebuje navodila za izdelavo RNA, ta pa navodila za sintezo beljakovin.
Če RNA vsebuje stop kodon, ustvarjen z mutacijo, pretvorbeni mehanizem včasih uniči RNA s postopkom, ki se imenuje razpad, ki ga posredujejo neumnosti. Ker se RNA uniči in ne pretvori, se proizvodnja beljakovin ustavi in s tem povezane funkcije celic spremenijo ali prenehajo.
Genska uredba
Drug način, kako točkovna mutacija ustavi sintezo beljakovin, je uravnavanje genov. Regulativni proteini imajo posebne oblike, ki jim omogočajo, da se držijo določenih zaporedij črk v kodi DNA, ostanejo blizu gena in vklopijo ali izklopijo gen. Točkovna mutacija v enem od teh regulativnih zaporedij bi lahko spremenila gen, tako da se regulatorni protein ne drži več na njem, izklopil gen in ustavil proizvodnjo beljakovin.
Rezultati
Resnost nesmiselne mutacije je odvisna od posebne vrste beljakovin, ki jih gen proizvaja, in od tega, kje na genu pride do mutacije. Nesmiselna mutacija blizu začetka gena bi odsekala večino beljakovin, mutacija ob koncu pa bi odsekala le veliko manjši del. Če se beljakovina, ki opravlja bistveno funkcijo, seseklja ali sploh ne proizvede, bi lahko bile posledice za celico ali organizem strašne. Kar 15 do 30 odstotkov vseh podedovanih bolezni pri ljudeh povzročajo neumne mutacije.